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第1页,共26页,星期日,2025年,2月5日问题:人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论:1、人的胖瘦是由基因决定的吗?2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?第2页,共26页,星期日,2025年,2月5日第3节人类遗传病第3页,共26页,星期日,2025年,2月5日什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类第4页,共26页,星期日,2025年,2月5日1、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。第5页,共26页,星期日,2025年,2月5日类型及常见病例:常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、伴X显性遗传:抗VD佝偻病伴Y遗传:外耳廓多毛症。第6页,共26页,星期日,2025年,2月5日常染色体显性遗传病第7页,共26页,星期日,2025年,2月5日苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸.苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。常染色体隐性遗传病第8页,共26页,星期日,2025年,2月5日抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形X染色体显性遗传病第9页,共26页,星期日,2025年,2月5日血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子,因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病第10页,共26页,星期日,2025年,2月5日外耳廓多毛症第11页,共26页,星期日,2025年,2月5日2、多基因遗传病如:无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。第12页,共26页,星期日,2025年,2月5日多基因遗传病无脑儿第13页,共26页,星期日,2025年,2月5日多基因遗传病唇裂第14页,共26页,星期日,2025年,2月5日3、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种,这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。第15页,共26页,星期日,2025年,2月5日21三体综合征症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常见染色体病病因:多了一条21号染色体第16页,共26页,星期日,2025年,2月5日第17页,共26页,星期日,2025年,2月5日13三体综合症出生体重低,生长发育迟缓,智力低下。小头,前额低斜,前脑无裂畸形,头皮缺损。眼球小或无,唇裂。先天性心脏病。第18页,共26页,星期日,2025年,2月5日18三体综合症生长发育障碍,智力低下。枕部突起,眼裂狭小,耳低位,耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进第19页,共26页,星期日,2025年,2月5日
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