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2025年综合类-儿科专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷100道合辑-单选题)

2025年综合类-儿科专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）患儿主要缺乏的酶是【选项】A.苯丙氨酸羟化酶B.转氨酶C.谷氨酸脱羧酶D.多巴胺β-羟化酶

【参考答案】A

【详细解析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，蓄积引发神经发育异常。选项A正确，其他选项涉及不同代谢通路或神经递质合成。

【题干2】半乳糖血症的典型临床表现不包括【选项】A.溶血性贫血B.肝肿大C.智力低下D.角膜浑浊

【参考答案】D

【详细解析】半乳糖血症因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，导致半乳糖代谢异常，主要表现为肝损害、溶血和神经系统症状，角膜浑浊多见于先天性青光眼，故D为正确答案。

【题干3】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的典型临床表现是【选项】A.黄疸B.瘫痪C.溶血性贫血D.皮肤苍白

【参考答案】C

【详细解析】G6PD缺乏症为X连锁不完全显性遗传病，在蚕豆摄入或感染时因红细胞膜破裂导致溶血性贫血，其他选项与临床表现无关。

【题干4】囊性纤维化（CF）的基因突变位于【选项】A.5号染色体B.7号染色体C.13号染色体D.21号染色体

【参考答案】B

【详细解析】CF由CFTR基因突变引起，位于7号染色体长臂（7q31），属常染色体隐性遗传病，其他选项染色体与CF无关。

【题干5】苯丙酮尿症患儿的尿液气味特征为【选项】A.氨臭味B.烂苹果味C.粪臭味D.玫瑰花味

【参考答案】A

【详细解析】PKU患儿苯丙氨酸代谢产物苯丙酮通过尿液排出，产生特殊氨臭味，其他选项对应尿毒症、糖尿病酮症酸中毒等不同疾病。

【题干6】遗传性血友病的遗传方式是【选项】A.常染色体隐性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体显性遗传D.线粒体遗传

【参考答案】B

【详细解析】血友病A/B由F8或F9基因突变引起，属X连锁隐性遗传病，男性患者多见，女性多为携带者，其他选项不符合遗传学特征。

【题干7】酪氨酸血症I型的病理基础是【选项】A.酪氨酸代谢障碍B.谷胱甘肽合成减少C.丙氨酸转氨酶升高D.胆红素生成过多

【参考答案】B

【详细解析】酪氨酸血症I型因延胡索氨酸双加氧酶缺乏，导致谷胱甘肽合成减少，肝细胞损伤，其他选项与代谢无关。

【题干8】先天性甲状腺功能减退症（CH）的典型症状是【选项】A.嗜睡B.便秘C.智力低下D.腹泻

【参考答案】A

【详细解析】CH患儿因甲状腺激素不足导致代谢减慢，典型症状为嗜睡、便秘、体温低等，腹泻多见于肠梗阻，智力低下为长期后遗症。

【题干9】半乳糖不耐受症的遗传方式是【选项】A.常染色体隐性遗传B.X连锁隐性遗传C.新生儿遗传性代谢病D.线粒体遗传

【参考答案】A

【详细解析】半乳糖不耐受因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，属常染色体隐性遗传病，与新生儿遗传性代谢病为同一类别，但选项需选择最准确描述。

【题干10】家族性高胆固醇血症（FH）的病理机制是【选项】A.低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变B.载脂蛋白B100缺陷C.激素敏感脂肪酶缺乏D.血管内皮细胞功能异常

【参考答案】A

【详细解析】FH由LDLR基因突变导致低密度脂蛋白清除减少，胆固醇在血管壁沉积，其他选项与Tangier病、动脉粥样硬化等不同疾病相关。

【题干11】葡萄糖-1-磷酸尿苷转变酶（GALT）缺乏症的典型表现是【选项】A.溶血性贫血B.智力障碍C.甲状腺肿大D.骨骼发育不良

【参考答案】B

【详细解析】GALT缺乏症（经典半乳糖血症）因半乳糖-1-磷酸堆积，影响神经发育，导致智力障碍，其他选项为其他代谢病表现。

【题干12】囊性纤维化（CF）患儿常见的肺部继发感染病原体是【选项】A.金黄色葡萄球菌B.肺炎克雷伯菌C.绿脓杆菌D.病毒性肺炎

【参考答案】B

【详细解析】CF患儿因黏液清除障碍，易继发革兰氏阴性菌感染，肺炎克雷伯菌为常见病原体，其他选项与CF无关。

【题干13】遗传性舞蹈症（Huntington病）的遗传方式是【选项】A.常染色体隐性遗传B.X连锁隐性遗传C.常染色体显性遗传D.线粒体遗传

【参考答案】C

【详细解析】Huntington病由HTT基因CAG重复扩增引起，属常染色体显性遗传病，其他选项与遗传学特征不符。

【题干14】苯丙酮尿症