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全国预防出生缺陷知识竞答试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪项不属于出生缺陷的范畴？

A.先天性心脏病

B.新生儿黄疸

C.唇腭裂

D.21-三体综合征（唐氏综合征）

答案：B

解析：出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，新生儿黄疸多为生理性或病理性胆红素代谢问题，不属于结构性或遗传性缺陷。

2.我国每年新增出生缺陷患儿约多少万例？

A.5-10万

B.10-20万

C.80-120万

D.200-300万

答案：C

解析：根据国家卫生健康委数据，我国每年新增出生缺陷患儿约80-120万例，占出生人口的4%-6%。

3.预防出生缺陷的“三级预防”中，一级预防的核心是？

A.孕前和孕早期综合干预

B.孕期筛查和产前诊断

C.新生儿疾病筛查和干预

D.出生后康复治疗

答案：A

解析：一级预防是针对病因的预防，通过孕前健康教育、遗传咨询、补充叶酸等措施，降低缺陷发生风险，是最经济有效的阶段。

4.孕妇在孕期感染以下哪种病毒最易导致胎儿先天性耳聋？

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.单纯疱疹病毒

D.弓形虫

答案：B

解析：巨细胞病毒（CMV）感染是导致先天性耳聋的主要原因之一，约30%的先天性CMV感染患儿会出现听力损伤。

5.叶酸缺乏最易导致胎儿发生哪种出生缺陷？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）

C.唇腭裂

D.先天性甲状腺功能减退症

答案：B

解析：叶酸参与胎儿神经管发育，孕早期缺乏可导致无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷，我国通过推广叶酸增补已使此类缺陷发生率下降50%以上。

6.以下哪项不属于产前筛查的常用方法？

A.血清学唐氏筛查（早唐、中唐）

B.胎儿超声NT（颈项透明层）检测

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.无创DNA产前检测（NIPT）

答案：C

解析：羊水穿刺属于产前诊断技术（确诊手段），而筛查是通过简便方法筛选高风险人群，需进一步诊断。

7.孕妇年龄超过多少岁被界定为“高龄孕妇”，需重点关注胎儿染色体异常风险？

A.28岁

B.30岁

C.35岁

D.40岁

答案：C

解析：35岁及以上孕妇因卵子老化，胎儿染色体非整倍体（如唐氏综合征）风险显著升高，需进行更严格的产前筛查和诊断。

8.以下哪种疾病属于新生儿遗传代谢病筛查的常规项目？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.先天性髋关节脱位

答案：A

解析：我国新生儿疾病筛查常规项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）等遗传代谢病，通过足跟血检测早期发现。

9.孕期过量摄入以下哪种营养素可能增加胎儿畸形风险？

A.叶酸

B.维生素A

C.钙

D.铁

答案：B

解析：孕期维生素A过量（每日超过10000IU）可能导致胎儿颅面、心脏等畸形，需避免服用高剂量维生素A补充剂（如视黄醇类药物）。

10.以下哪项是导致出生缺陷的最主要环境因素？

A.孕期吸烟

B.接触电离辐射（如X射线）

C.感染TORCH病原体（弓形虫、风疹等）

D.孕期使用某些药物（如沙利度胺）

答案：C

解析：TORCH感染是孕期最常见的致畸环境因素，其中风疹病毒感染孕早期胎儿畸形率可达80%，包括先天性白内障、心脏病等。

11.唐氏综合征（21-三体）患儿的主要特征不包括？

A.智力低下

B.特殊面容（眼距宽、鼻梁低）

C.先天性心脏病

D.严重听力障碍

答案：D

解析：唐氏综合征主要表现为智力障碍、特殊面容和多发畸形（如先心病），听力障碍非典型特征。

12.孕妇在孕多少周进行胎儿系统超声筛查（大排畸）最适宜？

A.12-14周

B.18-24周

C.28-32周

D.36-40周

答案：B

解析：孕18-24周是胎儿各器官发育完善、羊水量适中的时期，此时超声可清晰显示胎儿结构，是排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等畸形的最佳时间。

13.以下哪种情况不需要进行遗传咨询？

A.夫妻一方有遗传病家族史

B.曾生育过出生缺陷患儿

C.孕妇孕期感冒服用普通感冒药

D.35岁以上高龄孕妇

答案：C

解析：普通感冒药（如对乙酰氨基酚）在医生指导下短期使用通常风险较低，无需因单次用药直接咨询；其他选项均涉及遗传或高风