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生殖与遗传产前诊断培训试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪种染色体异常属于常染色体数目异常？

A.47,XX,+18

B.46,XY,del(5)(p15)

C.46,XX,t(9;22)(q34;q11)

D.45,X

2.孕妇血清学唐氏筛查（中孕期）的常用指标不包括：

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离雌三醇（uE3）

C.人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）

D.抑制素A（InhA）

3.绒毛膜绒毛取样（CVS）的最佳孕周是：

A.6-8周

B.10-13+6周

C.16-20周

D.22-24周

4.关于无创产前检测（NIPT）的描述，错误的是：

A.主要检测21-三体、18-三体、13-三体

B.对性染色体数目异常的检出率低于常染色体

C.高风险结果需通过羊水穿刺确认

D.可替代所有产前诊断手段

5.以下哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？

A.脊髓性肌萎缩症（SMA）

B.血友病A

C.软骨发育不全

D.苯丙酮尿症（PKU）

6.胎儿超声发现“脉络丛囊肿”，最需要关注的染色体异常是：

A.21-三体

B.18-三体

C.13-三体

D.45,X

7.孕妇年龄38岁，孕12周，首次产检，无不良孕产史，首选的产前筛查/诊断方案是：

A.血清学唐氏筛查

B.NIPT

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.超声NT检查

8.以下哪项不是产前诊断的适应征？

A.孕妇孕早期接触大量射线

B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

C.前次妊娠胎儿为21-三体

D.孕妇年龄34岁

9.关于单基因病产前诊断的描述，错误的是：

A.需先明确先证者的致病基因突变

B.可通过羊水中的胎儿脱落细胞进行检测

C.常染色体隐性遗传病父母必为携带者

D.携带者筛查可降低高风险妊娠概率

10.胎儿微阵列分析（CMA）主要用于检测：

A.染色体数目异常

B.染色体平衡易位

C.单基因病点突变

D.染色体微缺失/微重复

11.孕妇孕18周，血清学筛查提示21-三体风险值1:200（高风险），下一步应首选：

A.复查血清学指标

B.行NIPT

C.羊水穿刺染色体核型分析+CMA

D.超声详细结构筛查

12.以下哪种情况会导致NIPT假阳性？

A.孕妇自身为21-三体嵌合体

B.双胎妊娠中一胎为21-三体

C.胎儿为21-三体纯合型

D.胎盘局限性嵌合体（CPM）

13.关于羊膜腔穿刺术的并发症，最常见的是：

A.胎儿丢失（流产）

B.羊水渗漏

C.感染

D.胎儿损伤

14.脊髓性肌萎缩症（SMA）的致病基因是：

A.SMN1

B.FMR1

C.HTT

D.CFTR

15.胎儿严重结构异常（如无脑儿）最可能的遗传学病因是：

A.染色体数目异常

B.单基因显性突变

C.线粒体遗传病

D.多基因遗传

二、填空题（每空1分，共20分）

1.人类正常体细胞染色体核型为________（女性）或________（男性）。

2.21-三体综合征的典型核型是________，其发生的主要原因是________。

3.产前筛查的“三联筛查”指标包括AFP、________和________。

4.绒毛膜绒毛取样（CVS）的主要风险是________（尤其是早于10周时）。

5.胎儿染色体非整倍体的超声软指标包括________、________、________（至少3项）。

6.单基因病的遗传方式主要包括________、________、________和________。

7.无创产前检测（NIPT）的原理是检测母外周血中的________DNA。

8.胎儿微阵列分析（CMA）相比传统核型分析的优势是能检测________，但无法检测________。

9.地中海贫血的主要致病机制是________基因缺陷，其中________型（α/β）更易导致重型胎儿水肿。

三、简答题（每题8分，共40分）

1.简述产前诊断的主要技术手段及其适用范围。

2.比较血清学唐氏筛查、NIPT和羊水穿刺染色体核型分析的优缺点。

3.孕妇孕16周，超声提示胎儿心室强光点，无其他异常，咨询是否需要进一步检查。请说明处理原则及依据。

4.夫妇双方为β-地中海贫血携带