血栓性血小板减少性紫癜诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

79.血栓性血小板减少性紫癜

概述

血栓性血小板减少性紫癜（thromboticthrombocytopenicpurpura,TTP）是由于遗传

性或获得性ADAMTS13缺乏，引起广泛微血管血栓形成，导致消耗性血小板减少、微血管

病性溶血、心脑肾等重要脏器功能障碍的一种罕见的血栓性微血管病。

病因和流行病学

根据ADAMTS13缺乏机制不同，TTP分为遗传性TTP（cTTP，又称为

Upshaw-Schulman综合征）和免疫性TTP（iTTP）。cTTP系ADAMTS13基因突变导致

血浆ADAMTS13活性缺乏，常在感染、炎症或妊娠等诱发因素下发病。cTTP呈常染色体

隐性遗传，ADATMS13基因突变类型多为纯合子型或双重杂合子型。iTTP系因患者体内

产生抗ADAMTS13自身抗体，抑制ADAMTS13活性（中和抗体）或与ADAMTS13结合

形成抗原抗体复合物，加速ADAMTS13在体内的清除。iTTP多无明确病因（即原发性），

也可能继发于感染、药物、肿瘤、自身免疫性疾病、造血干细胞移植等。iTTP是最常见的

临床类型，占TTP总病例数的95%左右；cTTP较为少见，仅占总病例数的5%，但在儿童

和孕妇患者中cTTP却占到25%～50%。国外资料显示TTP年发病率（2～6）/100万，女

性：男性约为2∶1。发病年龄分布以30～50岁为高峰，但部分cTTP患者在新生儿期即可

发病,女性cTTP患者常在妊娠早期出现疾病发作。

临床表现

多数TTP患者发病急骤、病情危重，少数患者发病隐匿、临床表现不典型。炎症、感

染、妊娠等是常见的TTP诱发原因。

临床TTP典型表现：①出血，以皮肤、黏膜为主，严重者可有内脏或颅内出血；②微

血管病性溶血性贫血（MAHA）多为轻、中度贫血，可伴黄疸；③神经精神症状，表现为

意识紊乱、头痛、失语、惊厥、视力障碍、谵妄、偏瘫以及局灶性感觉或运动障碍等，缺

乏典型表现，以发作性、多变性为特点；④肾脏损害，可出现蛋白尿、血尿、管型尿，血

尿素氮及肌酐轻度升高；⑤发热（体温＞37.5℃）。此外，还可有其他器官损伤的临床表

现，如胸痛、腹痛、乏力、关节痛、肌肉痛等症状。

临床上典型的TTP“五联征”已相对少见，而以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和

神经精神症状为主的“三联征”更为常见。由于部分TTP患者神经精神症状不显著，建议如

发现微血管病性溶血性贫血和血小板减少时，就要高度警惕TTP可能，及时进行相关实验

室检查和重要脏器功能评估。

辅助检查

1.血常规及血涂片检查不同程度贫血；外周血涂片可见破碎红细胞（1%），网织

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红细胞比例大多增高，可见晚幼红细胞；血小板计数显著降低，多低于20×10/L，且动态

下降较显著。

2.血生化检查主要有血胆红素升高，以间胆升高为主；血清乳酸脱氢酶（LDH）明

显升高；血尿素氮及肌酐不同程度升高，肌钙蛋白T水平升高者见于心肌受损者。

3.血浆ADAMTS13活性及抑制物或IgG抗体测定TTP患者血浆ADAMTS13活性显

著降低（＜10%正常混合血浆活性）；iTTP患者ADAMTS13活性显著降低且检出

ADAMTS13抑制物或IgG抗体；cTTP患者不存在ADAMTS13抑制物或IgG抗体，基因

测序则有助于诊断。血浆ADAMTS13活性及抑制物或IgG抗体测定血样尽可能在血浆置换

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前留取。

4.凝血检查APTT、PT及纤维蛋白原检测多正常，偶有纤维蛋白降解产物轻度升高。

5.溶血相关检查红细胞直接抗人球蛋白试验阴性，但在部分继发于免疫性疾病的患

者中可为阳性；血浆游离血红蛋白增加、血清结合珠蛋白下降。

6.基因检测对怀疑cTTP患者可进行ADAMTS13基因突变检测，有助于确立诊断及

遗传咨询。

7.其他包括HBV、HCV、HIV病毒