腱鞘巨细胞瘤色素沉着绒毛结节性滑膜炎诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

77.腱鞘巨细胞瘤/色素沉着绒毛结节性滑膜炎

概述

腱鞘巨细胞瘤（tenosynovialgiantcelltumors,TGCT），也称色素沉着绒毛结节性滑

膜炎（pigmentedvillonodulartenosynovitis,PVNS）,是一种主要影响滑膜、滑囊及腱鞘的

增生性炎症性疾病，可分为弥漫型和局限型。弥漫型在滑膜层上形成众多结节，常发生在

如膝、踝或髋等较大的关节；而局限型则通常为单一结节，特别是在手和脚的关节或肌腱

鞘处。腱鞘巨细胞瘤的特点是其在特定的关节或肌腱鞘区域的增长，可能会对受影响的部

位的功能产生影响。

病因和流行病学

腱鞘巨细胞瘤的发病机制仍有争议。早期观点认为其起源于炎症反应，但后来的遗传

学研究揭示了染色体改变，表明这是一种克隆性肿瘤过程。2006年的研究发现了与TGCT

患者相关的常见易位，涉及1p11-13区域，该区域包含了CSF1基因，使得对该疾病的发

病机制有了更深的认识。CSF1是巨噬细胞集落刺激因子（M-CSF）的另一名称，通过与

其受体（CSF1R）结合，调控巨噬细胞及其前体的存活、增殖、分化和功能。在TGCT中，

大多数细胞表达CSF1R，而CSF1（CSF1R的配体）只在一小部分细胞中存在（2%～

16%）。易位导致肿瘤性细胞产生更多CSF1，导致更多肿瘤性细胞增加（自分泌循环），

并积累非肿瘤性巨噬细胞系细胞，形成所谓的景观效应。CSF1最常见的易位伙伴是

COL6A3，位于2p37染色体，导致t（1;2）（p13;p37）。然而，最近的研究表明，这种

融合仅在部分患者中存在，还有其他融合伙伴导致CSF1上调。新的融合导致CSF1外显

子9缺失，这是CSF1表达的负调控因子，而不是通过启动子交换导致CSF1完全过表达。

腱鞘巨细胞瘤属于罕见病，局限型是腱鞘巨细胞瘤中最常见的亚型，年发病率约为

10/100万，这种肿瘤可以在任何年龄发生，但通常出现在30～50岁之间。女性患病大约

是男性的两倍。弥漫型年发病率约为4/100万，往往比局限型的患者更年轻。患者的年龄

分布很广，但大多数病变影响的是年轻成人，年龄小于40岁。同局限型类似，也呈现出女

性发病率高的倾向。

临床表现

腱鞘巨细胞瘤的临床表现个体可有所不同，手足部位的局限型腱鞘巨细胞瘤早期常表

现为无痛性包块，弥漫型腱鞘巨细胞瘤常见的症状有：肿胀、包块、僵硬及关节活动范围

受限，以及疼痛。其他一些功能性的症状包括关节不稳和关节绞索等。由于这些症状的非

特异性，可能导致诊断被延迟，患者需要多次就诊才最终被确诊。

此外，患者经常反映其生活质量受到影响，日常活动受到干扰，有时甚至导致无法工

作，这种疾病对生活质量的影响，以及对医疗系统带来的负担，都凸显了制定合适治疗策

略的重要性。

辅助检查

磁共振成像（MRI）是检查和诊断弥漫型腱鞘巨细胞瘤的首选影像。超声常用于手足

部位的局限型腱鞘巨细胞瘤诊断，常规X射线检查不能确诊TGCT，但仍需检查作为鉴别

诊断。

建议MRI检查方案包括T1加权、T2加权、T1增强抑脂、T2抑脂以及GRE序列。选择

主要成像平面（矢状位或冠状位）取决于瘤体的具体位置。对于膝盖、踝关节和肘关节等

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部位，优先选择矢状位图像，而对于手部、足部、肩部、髋部和腕部等部位，则更适合冠

状位图像。除非存在金属伪影，否则在成像中优先选择脂肪抑制技术。虽然梯度回波成像

不在常规软组织成像方案中，但应进行T2加权成像以展示含铁血黄素情况。建议使用钆造

影剂，并进行前后对比的T1加权图像减法运算。在考虑非手术治疗的情况下，可以进行动

态造影增强研究以评估病变的血管化。需要以相同方式进行基线和随访检查。虽然TGCT

在FDG-PET中呈高代谢，但目前还没有足够的证据支持常规进行PET-CT或PET-MR检

查。

诊断

腱鞘巨细胞瘤的诊断是在临床和影像学诊断的基础上进行穿刺/切除活检病理组织学确

诊。

腱鞘巨细胞瘤的病理诊断通常基于显微镜下的组织学特征。其显微镜下的外观因单核

细胞、多核巨细胞、泡沫样巨噬细胞、炎症细胞、血红蛋白沉着以及基质胶原化程度的比

例而异。单核细胞组分中可以识别两种主要