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第六篇内分泌及代谢疾病 第四十五章 概论 一、内分泌疾病 内分泌系统包括垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺和胰岛等内分泌腺，以及分布在心血管、胃肠、肾、脂肪组织、脑（尤其是下丘脑）的内分泌组织和细胞。它们分泌的激素，通过血液、细胞外液、邻近组织、自身细胞等传输，与激素受体结合，再通过第二信使在细胞内进行信号放大和转导，促进蛋白合成和酶促反应等过程，表达其生物学活性。 （一）内分泌系统功能的调节机制 内分泌系统由神经系统通过下丘脑而调节，神经系统也受内分泌系统的调节。下丘脑、垂体与靶腺（甲状腺、肾上腺皮质和性腺）之间存在反馈调节。下丘脑产生释放激素，促使垂体产生促激素，后者刺激周围靶腺激素的合成和分泌，此过程称为正反馈；反之，周围靶腺激素产生释放增多，抑制垂体、下丘脑激素的合成和分泌，此为负反馈。生理情况下，内分泌激素水平和功能活动处于相对平衡的状态，并且内分泌、神经和免疫系统相互配合、调控，使各器官系统的活动协调一致，共同调节机体的代谢、生长、发育和生殖、脏器功能等生命活动。 （二）内分泌疾病的病因 内分泌疾病是指内分泌腺或内分泌组织在各种病因作用下本身的分泌功能和（或）结构异常时发生的一类疾病，表现为激素来源异常、激素受体异常和由于激素或物质代谢失常引起的生理功能紊乱所发生的症候群。 1.激素产生减少 是常见的内分泌紊乱，主要的病因如下。 （1）内分泌腺破坏　如自身免疫性疾病、肿瘤、出血、梗死、炎症、坏死、手术切除、放射性损伤等。 （2）内分泌腺激素合成缺陷　激素、激素受体、转录因子、酶及离子通路基因缺失或突变。 （3）内分泌腺以外的疾病　如肾脏严重病变时，因1，25-（OH） 2 D 3 及促红细胞生成素减少，以致分别影响骨代谢和红细胞生成。 2.激素产生过多 常见病因如下。 （1）内分泌腺肿瘤，垂体各种肿瘤（如泌乳素瘤等）、促性腺激素瘤、甲状腺瘤、胰岛素瘤、醛固酮瘤、嗜铬细胞瘤及多发性内分泌腺瘤等。 （2）异位内分泌综合征，肿瘤分泌过多激素或类激素所致。 （3）激素代谢异常，如严重肝病。 （4）自身免疫性疾病，如Craves病。 （5）医源性内分泌紊乱，多见于使用各类激素的替代治疗及药物影响。 3.激素的靶组织抵抗 主要有膜或核受体和（或）受体后信号转导缺陷，使激素不能发挥正常作用。虽然患者血中激素水平常异常增高，但临床却大多表现为功能减退或正常。 （三）内分泌疾病的临床分类 1.根据病变部位分类 根据原始病理改变出现的腺体组织部位，分为下丘脑疾病、垂体疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺疾病等。 2.根据腺体功能分类 分为腺体功能亢进症与腺体功能减退症，如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等。 3.根据功能异常程度分类 可分为临床功能异常及亚临床功能异常等，如亚临床甲减和临床甲减等。 4.根据病变发生部位分类 根据病变在下丘脑、垂体或周围靶腺，分为原发性和继发性。原发性内分泌疾病是内分泌靶腺本身的病变所致；继发性是下丘脑或垂体病变引起的周围靶腺病变。 （1）下丘脑病　具有功能性和器质性两类。 （2）垂体病　①腺垂体异常：激素产生过多，如巨人症、肢端肥大症等；功能减退，如垂体性侏儒症、腺垂体功能减退症等。②神经垂体异常：如尿崩症。 （3）甲状腺病　甲状腺肿、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺炎、甲状腺结节和肿瘤等。 （4）甲状旁腺病　甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能减退症。 （5）肾上腺病　①肾上腺皮质疾病：肾上腺皮质功能亢进，糖皮质激素增多如Cushing综合征；盐皮质激素增多如原发性醛固酮增多症等；肾上腺皮质功能减退如Addison病和急性肾上腺危象。②肾上腺髓质疾病如嗜铬细胞瘤。 （6）其他内分泌疾病　尚有卵巢病、睾丸病、肾脏内分泌疾病、异位激素内分泌综合征、胃肠内分泌疾病等。 （四）内分泌疾病的诊断原则 1.内分泌功能的诊断 是内分泌疾病诊断的首要步骤，依据临床表现、实验室检查等，对内分泌疾病做出功能亢进、减退或正常的判断。 （1）临床表现　内分泌系统的每个腺体都有其特定的功能，功能异常时常有特征性的临床表现，其典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值，也应注意从非特异性临床表现中寻找内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。 （2）实验室检查及其他资料分析　①代谢紊乱证据：测定基础状态下血糖、血脂及血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等。②激素分泌情况：根据具体情况测定生长激素（GH）、泌乳素（PRL）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、促黄体生成素（LH）/卵泡刺激素（FSH）、血清总三碘甲状腺原氨酸（TT 3 ）、血清总甲状腺素（TT 4 ）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT 3 ）、血清游离甲状腺素（FT 4 ）、皮质醇、睾酮、雌二醇、孕酮、甲状旁腺素、胰岛素、C肽、醛固酮、儿茶酚胺等。③动态