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医学遗传学;第一节 医学遗传学的性质及其地位 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科。其任务是：研究遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法。医学遗传学是医学教育中不可缺少的一门学科，占有重要的地位。 ;遗传病------苯丙酮尿症;探讨发病机理;探讨传递方式-------常染色体隐性遗传病;诊断------三氯化铁试验;基因诊断;治疗------饮食治疗;治疗------基因治疗;估计再发风险;预防-------产前诊断;第二节 遗传病及其特征;; 遗传病是指遗传物质发生改变(突变或畸变)所引起的疾病，简称为遗传病，通常有下述特点： 1.必须是遗传物质的改变，即基因的突变或染色体的畸变。 ;2．遗传性：患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。遗传性还表现出垂直传递，即由上代传至下代，在后代中表现出一定的发病比例。 ;3．终生性：目前我们还不能改变作为病因的遗传基础，仅能改善症状及病程，因此大多数遗传病终生难以治愈。 4．具有家庭性。 5．具有先天性。  ;6．遗传疾病、先天性疾病和家族性疾病之间的关系 ;二.遗传因素和环境因素对疾病发生的影响：; 第三节 遗传病的种类 单基因病（包括线粒体病） 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 ;;AD—马凡氏综合征;AR-----白化病;血友病;2.多基因遗传病------唇裂 ;;先天性睾丸发育不全综合征 47,XXY ;先天性卵巢发育不全综合征 45, XO ;脆性X染色体综合征;4. 体细胞遗传病：体细胞中的遗传物质改变所致疾病，称为体细胞遗传病。因为它是体细胞遗传中遗传物质的改变造成的，所以一般并不向后代传递。例：多数肿瘤的发病涉及到体细胞遗传物质的改变，属于体细胞遗传病。;第四节 遗传病对人类的危害;第五节 识别疾病遗传基础的方法 一、群体普查法 二、系谱分析法 三、双生法 四、疾病组份分析法 五、连锁分析法 六、关联分析法 七、染色体分析法 ;一、群体普查法 一级亲属发病率 二级亲属发病率 三级亲属发病率群体发病率、 有特定的发病年龄 →疾病的发生有一??的遗传基础 ;二、系谱分析法 ;三、双生法 ;四、疾病组份分析法; 五、关联分析法 两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且非连锁所致。;六、染色体分析法;第六节 医学遗传学的分科;第七节 遗传学的发展史;第二章 遗传的细胞基础 ; 第一节 真核细胞的结构 细胞膜、 细胞质、细胞核;第二节 染色质和染色体 一.染色质和染色体的基本概念： 染色质和染色体是同一物质 在不同细胞周期中的形态表现。 ;染色质----间期细胞核中存在的由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成、呈伸展状的DNA蛋白纤维。;染色体----在细胞分裂期呈高度螺旋化的DNA蛋白纤维。它是染色质结构紧密盘绕、折叠的结果。;二. 染色质的螺旋化和染色体的形成：;常染色质和异染色质 间期细胞核中存在的染色质分为：常染色质和异染色质。 ;常染色质（euchromatin）： 常染色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染；易被核酸酶在一些敏感的位点（hypersensitive sites）降解。;异染色质（heterochromatin) 异染色质是指间期核中压缩紧密、呈凝缩状态、深度染色和较少转录的那部分染色质。 特点： 1.呈凝缩状态,为遗传惰性区 2.在S期晚期复制 3.在减数分裂中重组的频率很低 4.异染色质主要由重复序列组成，包括卫星DNA、与转座及逆转录病毒有关的中度重复序列. ; 两个重要的发现表明异染色质结构的形成与位于常染色质区域内的基因的失活有关系。 一，哺乳动物的X染色体失活现象：失活的染色体形成可见的深染结构，即巴氏小体。 二，果蝇Drosophila melanogaster的位置效应花斑（PEV position effect variegation）;异染色质分为: 结构异染色质（constitutive heterochromatin）呈异固缩的染色质，多定位于着丝粒区，端粒，次缢痕及染色体臂的某些节段，在间期聚集成多个染色中心（chromocenter），由相对简单的高度重复序列构成。 ;兼性异染色质 （facultative heterochromatin）：是指不同细胞类型或不同发育时期出现的异染色质区。雌性哺乳类动物的X染色体就是一类特殊的兼性异染色质。在哺乳动物细胞内如有两个X染色体（通常为雌性），则其中的一个染色体常表现为异染色质，称巴氏小体（barr body