遗传的细胞和分子基础.pptVIP

;本章节重点;遗传的细胞基础;染色质(chromatin);常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。;异染色质的分类;染色单体(chromatid);人类染色体;端粒(telomere);根据Denver体制，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。;人类染色体分组及形态特征;核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。;;臂比：染色体短臂与长臂长度之比，p/q。;X染色质(X-chromatin) 1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为性染色质(X染色质或Barr小体)。;X染色体失活假说;由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿(dosage compensation)。;Y染色质(Y-chromatin);性染色体在性别决定中起决定作用;性染色体在性别决定中起决定作用;减数分裂的意义;遗传的分子基础;高度重复序列;高度重复序列;小卫星DNA (minisatellite DNA) ;G T C C T G A C C G T G T C A G G A T;短分散元件(short interspersing element，SINE);多基因家族(multigene family)是指由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。;由一个基因产生多次拷贝，具有几乎相同的顺序，成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇(gene cluster)。它们同时发挥作用，合成某些蛋白质。;拟基因;真核基因的分子结构特征;真核基因的分子结构特征;;真核基因的分子结构特征;Flanking Sequence;;GC box G G C G G G;;Regulator Sequence;基因复制;基因复制;复制子(replicon);半保留复制(semiconservative replication);逆转录;一个特定基因的DNA双链分子中只有一条链带有遗传信息，称为编码链(coding strand)，与之互补的称为反编码链(anticoding strand)。;核内异质RNA(hnRNA);戴 帽;有效地封闭 RNA 5端，使之不再接加核苷酸，也不受磷酸酶和水解酶的消化，增强了mRNA的稳定性。;剪 接;剪 接;加 尾;mRNA加工;RNA编辑(RNA editing)：一种与RNA剪接不同的RNA??工形式，导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于其DNA模板序列的过程。;不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记(genomic imprinting)。;母系印记：母源基因失活，父源基因表达 父系印记：父源基因失活，母源基因表达;; 1 2 3 4 5;基因突变(gene mutation)：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。;中性突变(neutral mutation);碱基替换;同义突变(same sense mutation);移码突变(frame shift mutation);移码突变;动态突变(dynamic mutation);动态突变;Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100);本章节重点 ;本章节重点;遗传的细胞基础;染色质(chromatin);常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。;异染色质的分类;染色单体(chromatid);人类染色体;端粒(telomere);根据Denver体制，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。;人类染色体分组及形态特征;核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。;;臂比：染色体短臂与长臂长度之比，p/q。;X染色质(X-chromatin) 1949年，Barr在雌猫神经元细胞核发现一种浓缩小体，在雄猫中见不到。后来在其它雌性哺乳动物也发现这种显示性别差异的结构，称为性染色质(X染色质或Barr小体)。;X染色体失活假说;由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基