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第3节 人类遗传病;一、人类遗传病的类型
1.单基因遗传病
(1)含义:受______________控制的遗传病。 ;(2)类型及实例: ;2.多基因遗传病
(1)含义:受___________________控制的遗传病。
(2)特点:在群体中的发病率比较___。
3.染色体异常遗传病
(1)含义:由____________引起的遗传病。
染色体结构异常:如___________。
(2)类型
染色体数目异常:如______________。;【点拨】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。 ;二、人类遗传病的监测和预防
1.主要手段
(1)遗传咨询:了解家庭遗传史→分析_________________→推
算出后代的再发风险率→提出_______________,如终止妊娠、
进行产前诊断等。
(2)产前诊断:包含_____检查、_____检查、___________检查
以及_____诊断等。
2.意义:在一定程度上有效地预防____________________;三、人类基因组计划及其影响
1.目的:测定人类基因组的全部_________,解读其中包含的
__________
2.意义:认识到人类基因组的_________________及其相互关
系,有利于___________人类疾病;【思维判断】
1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( )
【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不
是受单个基因控制。
2.多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗
传病的对象。( )
【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗
传病,如红绿色盲、白化病等。;3.先天性疾病不一定是遗传病。( )
【分析】先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( )
【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。 ;人类常见遗传病的种类及特点;遗传病类型;【高考警示钟】
1.家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。
2.大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。
3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。;【???例训练1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列说法错误的是( );A.在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含致病基因
B.在单基因遗传病中,体细胞中含有某致病基因后,个体就会发病
C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的,发病率在出生后明显低于胎儿期
【解题指南】
1.考查实质:根据图像判断三大类人类遗传病的特点。
2.解题关键:
(1)明确有致病基因个体可能不发病;
(2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。;【解析】选B。在单基因隐性遗传病中,如果体细胞只含有一个隐性致病基因,则个体表现型正常,不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响,成年人发病风险显著增加。;【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查,得到如下结论:①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化;②同卵双胞胎的情况高度一致;③在某些种族中发病率高;④不表现明显的孟德尔遗传方式;⑤发病有家族聚集现象;⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是( )
A.只由遗传物质改变引起的遗传病
B.只由环境因素引起的一种常见病
C.单基因和环境共同导致的遗传病
D.多基因和环境共同导致的遗传病;【解析】选D。多基因遗传病容易受到环境的影响;在群体中发病率较高;具有家族聚集现象;多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。;【变式备选】下列属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致生出的婴儿患先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎
【解析】选C。孕妇缺碘,婴儿易患先天性呆小症;缺少维生素A易引起夜盲症;甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎,以上都没有改变遗传物质,因而不属于遗传病。C项中该男子接受父亲的遗传物质,40岁表现秃发,应该属于遗传病。; 调查人群中的遗传病
1.实验流程图;2.调查时应该注意的问题
(1)某种遗传病的发病率= ×100%。
(2)遗传病类型的选择
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