家族性息肉病解析.pptVIP

家 族 性 腺 瘤 性 息 肉 病 结肠息肉的几个概念 ? 定义：一类从黏膜表面突出到肠腔内的隆起状病变 ? 病理分类 – 腺瘤性息肉：管状、绒毛状及混合型 – 错构瘤性息肉：黑斑息肉病、幼年性息肉 – 炎性息肉 – 其他：化生性、黏膜增生赘生物 ? WHO 分类标准 – 100 个称多发性息肉，一般不超过 60 个 – 100 个称息肉病 结肠息肉病 ? 息肉数目平均可达 1000 个左右 ? 包括黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤 性息肉病（ familial adenomatous polyposis ， FAP ）、 Gardner 综合征 FAP 的流行病学 ? 由 APC （ adenomatous polyposis coli ）基因 突变导致的常染色体显性遗传病，为息肉 病中较常见者 ? 发病率较低， 1/10 000-1/15 000 ? 男女发病比例为 5 ： 3 ? 发病年龄 4 月 ~74 岁，平均 30 岁 FAP 的病因 ? 5 号染色体长臂 APC 基因突变，外显率 100% ? APC 是抑癌基因，失活可启动结直肠正常黏膜 - 增 生 - 腺瘤 - 癌变的多阶段多步骤发生模式 ? 婴儿期多无息肉，不属于先天性疾病 ? 家族遗传，男女均可传于下一代，多无隔代遗传 ? 20% 的 FAP 无明显家族史，称为非家族性腺瘤样息 肉病 FAP 的病理 ? 11~12 岁发病，单 / 多发、有蒂 / 无蒂腺瘤 ? 随年龄增多，成年大肠内满布息肉，最多达 5000 以上 ? 乙状结肠和直肠最多，不发生于小肠 ? 35 岁前 3/4 癌变，至 50 岁均癌变 ? 癌变常不局限于一处，可呈多中心性 ? 癌增长和转移迅速，预后差 FAP 标本 FAP 的临床表现 ? 一般 16 岁左右出现症状，症状轻重不一，半 数无症状，体检、普查发现 – 大便习惯改变：腹泻、便秘 – 便血：间断性，性状与部位相关 – 肠套叠、肠梗阻：腹痛、恶心、呕吐 – 贫血及体重下降 – 结肠外病变 FAP 的诊断 ? 直肠指诊 ? 钡灌肠检查：密集的小充盈缺损、边缘似花 瓣状；可以了解部位、分布 ? 纤维结肠镜：最可靠，可取活检 ? 其他 FAP 的治疗 ? 目的：切除结直肠病变，预防癌变；对癌变 进行根治性切除 ? 非手术治疗 – 舒林酸：使息肉变小或减少，抑制癌细胞增生 – 消炎痛、维 C 、维 E 等有一定预防作用 – 作用不持久，用于轻症、不能手术、术后残留 息肉等 FAP 的手术治疗 ? 主要治疗手段 ? 手术方式 – 全结直肠切除及永久性回肠造口术 – 全结肠切除、回肠直肠吻合术 – 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠肛管吻合术 – 全结肠切除、直肠黏膜剥脱、回肠储袋肛管吻 合术 全结直肠切除及永久性 回肠造口术 ? 经腹会阴联合切口切除全部结肠及直肠， 在右下腹行回肠造口 ? 优点：彻底 ? 缺点：造瘘口不能控制大便，病人难接受 ? 适用于低位直肠已有癌变的患者 全结直肠切除、回肠直肠吻合术 ? 保留下段直肠，直肠息肉电 切，定期复查直肠 ? 优点：损伤小，保留排便及 性功能，易接受 ? 缺点：保留的直肠可继发息 肉和癌变 ? 适用于年轻、息肉较少者 ? 随诊中发现病情可再作直肠 切除 全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回 肠肛管吻合术 ? 优点：保留肛门括约肌功能，较彻底 ? 缺点：术后初期控制大便能力差，稀便、便频。术 后 6-18 月改善 ? 常见合并症：吻合口瘘、吻合口狭窄、肠梗阻 全结直肠切除、直肠黏膜剥脱、回 肠储袋肛管吻合术 ? 优点：回肠末段制成储袋，与肛管吻合，改 善排便的控制 ? 缺点：手术复杂，难度大，并发症多 Crohn 病及溃疡性结肠炎的 外科治疗 北京大学第一医院外科 吴 涛 简介 ? 两种不同疾病，均病因不清 ? 各有特点，又有共同处 – 发病人群相似 – 症状相似 – 内科治疗措施相似 ? 统称为炎症性肠病 (inflammatory bowel disease, IBD) 或非特异性炎性肠疾病 克罗恩病 （ Crohns disease ， CD ） ? 一种肠壁全层的慢性炎症性疾病，肠外组织受 侵犯比较常见 ? 流行病学 – 可发生于任何年龄，中青年多，两个高峰： 15~30 岁，