多发性家庭性毛发上皮瘤CYLD基因突变检测-皮肤病与性病学专业论文.docxVIP

济南大学硕士学位论文 济南大学硕士学位论文 事 事发f全家3索性毛发上皮瘤的 rYLD 摹阴突变检测 目录 中文摘要...……………………四 英文摘要……·…………………………·………………… .IV 英文缩略词……………………………… v 正文……..……………………………………………….1 1.前古…，…………… 1 2. 实验材料与方法…………………………………………… 3 2.1 研究对象……………………………………………… 3 2.2 实验试剂……… 3 2.2.1 病理检查所需试剂……………..………… 3 2.2.2 DNA 提取试剂…………………·………… 3 2.2.3 PCR 反问试剂…·……...… 4 2.2.4 PCR 产物电泳试剂………………·…………… 4 2.2.5 PCR 产物纯化和切胶回收试剂…… 4 2工6 测序反应试剂…川…………………… 5 2.3实验仪器……………….川川..川…..…川….川 .川.川..川…...…….川….川. 2.3.1 临床资料获取和组织病 f蹭审唱.检责器材.川…….川….川.….…….川………..….川.…… .….…..…...…….川…..… .…..川.…..川….川..…..….…川.….川….….…川...5 2.3.2 DNA 提取器材.川…….川川.川.…….川….川.…….川川……………… .5 2.3.3 PCR 反应、产物纯化和电浓的器材……·……… 6 2.3.4 PCR 产物测序仪措……………………… 6 2.4分析软件和电 F 数据库 向信息…………… 6 2.5 实验古法………·… 7 2.5.1 全血标本来集……....……………·……… 7 2.5.2 皮肤标本组织俯用制备………川…………………… 7 2.5.3 幕冈组 DNA 提取………… 8 2.5.4 CYLD 票时的 I 物设计……..………………………… 9 2.5.5 PCR 反庇………………………………………… 10 2.5.6 PCR 产物琼脂糖凝胶电泳… 12 2.5.7 PCR 产物纯化...………………………… 13 2.5.8 对 PCR 片断进行测序………………………………………… 13 2.5.9 测序结果分析………………………15 3. 结果………………………… .16 3.1 病例资料.………………………………………… .16 3.1.1 家系图……………………… ..16 3.1.2 I临床资料…………………………… 16 3.1.3组织俯现检查………………………………………… 18 3.2 DNA 测序结果……………………………………………. 18 4. 讨论………·……………………… 19 5. 结论…………………………………………… 19 6. 参考文献…………………………………… 20 附录...………………………………… 21 综述………… 26 PAGE PAGE IV 发表论文………………….…………………………… 30 1. Mutation analysis of the ATP2A2 gene in Chinese patients with Dariers disease ..………………….. Australasian Joumal of Dennatology 31 2. S的ary 综合征一例…………… 中间麻风皮肤病杂志)) 34 3. 病情与外周血嗜酸性粒细胞计数平行的大精慰类天楠疮一例 阔阳、皮肤性病学杂， ι 39 致谢……·……… 47 济南大学硕士学位论丈 济南大学硕士学位论丈 多 多发f全家族 tlf:发七皮糟的 rYLD 1在肉贸变检测 多发性家族性毛发上皮瘤 CYLn 基因突变检测 专 业:皮肤销与性病学 硕士研究生:陈明飞 导 师:张福仁 摘要 研究背景 多发性家族性毛发上皮瘤 (MFT，MIM# 601606) 为常染色体显性遗传的 良性皮肤附属器肿瘤，多于青奋期发梢。皮损主要分布于鼻膳沟、鼻背、面颊等处， 并以肤色的、聚集性的结节和丘磅为主要临床特点。研究表明本病的致病堪因为 CYLD 幕囚，为肿榴抑制藕因，可以负向调节转录因子 NF- K ? ，还可使泛索水解，以 降低目标蛋白被蛋白酶水解。因此， CYLD 事例的突变可提高能抑制细胞增婿