cyp11b2344tc和at1r573tc基因多态性与贵州苗族 汉族原发性高血压的相关性研究word格式论文.docxVIP

CYP11B2 -344T/C和AT1R -573T/C基因多态性与贵州苗族、汉族原发性高血压的相关性研究心血管内科学研究生袁露导师刘大男吴立荣[摘要]目的探讨醛固酮合成酶基因（CYP11B2）-344T/C及血管紧张素Ⅱ1型受体基因（AT1R）-573T/C位点多态性与贵州省黔东南地区苗族、汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法选取贵州省黔东南地区苗族、汉族196例高血压患者（苗族100例，汉族96例）为高血压组，212例健康人群（苗族132例，汉族80例）为对照组，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果（1）CYP11B2-344T/C基因和AT1R-573T/C基因TT、TC、CC基因型及T、C等位基因在苗族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05)；（2）①CYP11B2 基因-344T/C位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因在贵州苗族和汉族人群中的分布频率有统计学差异（P＜0.05）；②CYP11B2基因-344T/C位点TT、TC、CC 基因型及T、C等位基因分布频率在高血压组和对照组间无统计学差异（P＞0.05）；③CYP11B2基因-344T/C位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因分布频率在苗族高血压组和汉族高血压组间无统计学差异（P＞0.05）；④CYP11B2基因-344T/C 位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因分布频率在苗族高血压组和苗族对照组间无统计学差异（P＞0.05）；⑤CYP11B2基因-344T/C位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因分布频率在汉族高血压组和汉族对照组间无统计学差异（P＞0.05）。（3）①AT1R基因-573T/C位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因在苗族和汉族人群间的分布频率无统计学差异（P＞0.05）；②AT1R基因-573T/C位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因在高血压组和对照组间分布频率无统计学差异（P＞0.05）；③AT1R基因-573T/C位点T、C等位基因在苗族高血压组和汉族高血压组中的分布频率有统计学差异（P＜0.05）；④AT1R基因-573T/C位点TT、TC、CC 基因型及T、C等位基因在苗族高血压组和苗族对照组中的分布频率均有统计学差异（P＜0.05﹚；⑤AT1R基因-573T/C位点TT、TC、CC基因型及T、C等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率无统计学差异（P＞0.05）。结论（1）CYP11B2基因-344T/C位点多态性在贵州苗族和汉族人群中的分布频率有差异，提示该基因多态性可能存在民族差异性；（2）CYP11B2-344T/C基因多态性与贵州苗族、汉族高血压发病无相关性；（3）AT1R基因-573T/C位点TT基因型及T等位基因多态性可能与贵州苗族高血压有关，与贵州省汉族高血压无关；（4）携带AT1R基因-573T/C位点TT基因型的苗族正常人群可能比携带非TT基因型的苗族正常人群患高血压的几率高。（5）AT1R基因-573T/C位点基因多态性可能是贵州苗族高血压患者的致病因素之一。[关键词] 高血压，CYP11B2-344T/C，AT1R-573T/C，基因多态性，苗族，汉族前言高血压是指体循环动脉收缩压和（或）舒张压的持续升高，是以体循环动脉压升高、周围小动脉阻力增高，同时伴有不同程度的心排血量和血容量增加为主要表现的临床综合症，包括原发性高血压（又称高血压病）和继发性高血压两种[1]。临床上以原发性高血压最常见，约占高血压患者总数的90%。原发性高血压作为多基因遗传性疾病，既是一种独立的心血管疾病，又是导致冠心病、心力衰竭、脑卒中以及慢性肾功能不全等疾病的主要危险因素。我国分别于1958-1959 年、1979-1982 年、1990-1991 年以及2002 年对全国高血压病患病率进行统计，结果显示高血压病患者数目及高血压患病率呈逐年上升趋势，高血压病已成为危害人类健康的最大杀手之一。而我国目前对高血压病的知晓率、治疗率及控制率仍处于低水平状态。因此，越来越多的研究开始涉足高血压的发病机制及治疗进展。随着流行病学和分子生物学技术的不断发展，关于原发性高血压发病机制的研究也逐渐深入到分子生物学和遗传学领域。近年来多项研究已发现原发性高血压存在多种候选基因，如肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）基因、β2肾上腺素能受体（β2-AR）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因及载脂蛋白E（ApoE）基因等。所谓候选基因，是指定位于染色体、其编码的蛋白参与多种疾病过程的一类具有已知生物学功能的基因。关于原发性高血压候选基因的研究多集中于肾素-血管紧张素-醛固酮系统中。经典的RA