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CYP17基因，INS基因，LHβ基因多态性与多囊卵巢综合征的相关研究中文摘要目的研究CYP17基因（-34bpMAPa1多态性位点T-C碱基置换)，INS基因(VNTR串联重复序列-23bpHPhI多态性位点，A-T碱基置换)，LH基因β亚基（Trp8Arg，Ile15Thr 第2外显子区的两个突变位点）三种基因多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）发病的关系。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段多态性技术（RFLP)，分别检测55例PCOS 患者(PCOS组)和50例非PCOS妇女（作为对照组N组）三种基因的多态性。比较两组间等位基因及基因型频率的分布，并结合临床资料进行分析。结果1)样本中CYP17基因在PCOS组A1A1，A1A2,A2A2三种基因型的分布频率分别为34.5％，41.8％，23.6％，对照组三组基因型分布频率分别为34.0％，44.0％，22.0％。在PCOS组和非PCOS组两组间A1A1，A1A2，A2A2基因型频率分布无统计学差异。等位基因A1，A2在PCOS组的分布为55.5％，44.5％；在对照组为56.0％，44.0％,两组比较无统计学差异。PCOS组3种基因型FSH，LH,LH/FSH 无统计学差异（P0.05),BMI比较有统计学差异（P0.05),A2A2A1A1A1A2。TES比较有统计学差异（P0.05)，A2A2A1A2A1A1。经Logistic回归分析A2A2基因型并没有增加PCOS发病的危险性。2)对样本INS的研究中，PCOS组基因型AA,AT,TT的频率分布分别为，87.3%，10.9%,1.8%，对照组三种基因型分布频率为86.0%，10.0%，4%，两组AA，AT，TT三种基因型分布频率无统计学差异（P0.05)。等位基因A与T在PCOS组分布频率为92.7%，7.3%,对照组为91%，9.0%。PCOS组和对照组间INS等位基因A与T无统计学差异（P0.05)。PCOS组AA，AT，TT三种基因型之间BMI,TES,FSH，LH,LH/FSHE2无统计学差异（P0.05），对照组N组AA，AT，TT各基因型BMI,TES,FSH，LH,LH/FSH无统计学差异（P0.05)。PCOS 组三种基因型的空腹血糖，空腹胰岛素，HOMA-IR，差异无统计学差异。经Logistic回归分析TT(III/III)基因型并没有增加PCOS发病的危险性。3)对样本LHβ基因的研究中，TRP8ARG处的突变率在PCOS组和对照组分别为10.9％and8.0％。等位基因TRP、ARG在PCOS组与对照组N组两组间比较无统计学差异（P0.05)。基因型TRPTRP与突变杂合子TRPARG在PCOS组与对照组N组基因频率比较无统计学差异（P0.05)。ILE15THR处的突变率在PCOS组和对照组分别为9.1％,8.0％。等位基因ILE与THR在PCOS组与对照组N组两组间比较无统计学差异（P0.05)。基因型ILEILE与突变杂合子ILETHR的基因频率在PCOS组与对照组N组比较无统计学差异（P0.05)。PCOS组TRP/TRP,TRP/ARG两基因型间比较，TES,FSH，LH,LH/FSH无统计学差异（P0.05)对照组N组TRP/TRP,TRP/ARG两基因型间BMI ,TES,FSH，LH,LH/FSH无统计学差异（P0.05)。本样本中未发现ARG/ARG突变纯合子类型。PCOS组ILE/ILE,ILE/THR两种基因型间比较，BMI,TES,FSH，LH,LH/FSH无统计学差异（P0.05)。对照组N组ILE/ILE,ILE/THR各基因型间BMI,TES,FSH，LH,LH/FSH无统计学差异（P0.05)。本样本中未发现THR/THR突变纯合子类型。结论本文认为CYP17基因-34bp处T-C单核苷酸多态性在人群中是一种常见的碱基置换，与PCOS的发病及高雄激素血症无明显相关性。INS-VNTR 多态性可能在PCOS发病及胰岛素抵抗的发生中作用微弱，没有直接的相关性。LH基因β链Trp8Arp，Ile15Thr的基因多态性可能与PCOS的发病无关，由于所选样本中缺乏纯合子基因型，所以尚不能完全说明二者之间的关系。关键词：多囊卵巢综合征；基因多态性；CYP17基因；INS基因；LHβ基因GeneticPolymorphismofCYP17,INSandLHβgenesin Patients with Polycystic Ovary Syndrome ABSTRACTObjectivechoosetherelevantgenes,includingCYP17gene(including34bpMSPa1 polymorphismssiteT-C),INSgene(VNTRt