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Sex Determination and Sex Control 中南大学基础医学院 文建国 一、概述 Introduction ㈠ 性别定义 l《高级汉语词典》: 雌雄两性的区别,一般指男女两性的区别。一般对应于英文词汇“sex,gender”。 在同一个有性生殖的物种中,存在着两种或两种以上具有不同生殖结构及其相应功能的个体类型,称为性别。不同性别个体可通过交配繁殖后代。 大多数生物的性别分为雄性和雌性两种,一般情况下,雌性被界定为提供较大配子并孕育子代的一方,提供较小配子的一方则界定为雄性。 1. 单一性别(单性,孤雌) 2000年澳大利亚悉尼残奥会吉祥物Lizzie 雌雄同株 如核桃、毛泡桐 无性繁殖 有性繁殖缺点: 必须与异性个体进行交配,从而使繁殖复杂化 同性物种间的争斗,增加了个体生存风险 牺牲小我,成就大我 两性繁殖缺点: 只有50%的机会遇到异性,减少了交配机会,增加了繁殖成本,降低了物种延续的概率 大道至简 生物性别 社会性别 心理性别 1. 生物性别 根据个体的生物学属性进行的性别判定 基因性别: 也称遗传性别、染色体性别 正常情况下可决定生理性别和脑性别 生理性别: 身体的生殖器官属性、性激素和内分泌状态等 有时细分为性腺性别、表现性别、激素性别等 脑性别: 指男女的脑结构和功能有性别上的差异 目前认为脑性别的差异是下丘脑的缘故 2. 社会性别 社会对个人性别的判定和认同。 3. 心理性别 对自身性别的判定和认同,也称认识性别 ㈤ 性别研究的意义 理论意义: 揭示性别决定的因素、方式、调控规律 探寻胚胎发育机理,进一步了解生殖系统的发育 洞悉进化原理和生物发展趋势 应用价值: 胚胎性别鉴定可有助于动物性别控制,定性繁殖 预防特定遗传疾病,尤其是伴性遗传疾病 人工干预性别决定与分化,保护与改良子代品种 二、性别决定 sex determination ㈠ 性别决定的含义 初级性别决定:性腺的发育方向 次级性别决定:生殖管道和外生殖器等的发育(通常称为性别分化sex differentiation) 正常情况下,初级决定次级(性腺决定表型) ㈡ 决定方式的多样性 1.性染色体决定 2.性指数决定 3.染色体的倍数决定 4.基因决定 5. 环境条件决定 1.由性染色体决定 性染色体是与性别决定直接相关的染色体 XY染色体是普遍存在的一对性染色体 除XY染色体外还有其它类型的性染色体 性染色体决定性别的四种方式 2. 由性指数(Sex index)决定 果蝇、线虫的性别取决于性指数:性染色体(X)的个数和常染色体的组数(A)之比 3.由染色体倍数决定 无明显的性染色体 雌性是二倍体,雄性是单倍体 (雌性个体由受精卵发育而来,雄性个体由未受精卵发育而来) 见于蜜蜂、蚂蚁、黄蜂等 温度与阳光: 大多数龟类性别取决于孵化时的温度 幼虫栖息部位: 海生蠕虫后螠: ㈢ 哺乳动物的多级性别决定 1. 初级性别决定 生殖腺发育为睾丸,还是卵巢 发育命运决定于染色体核型 真正起决定作用的是Y染色体 Y染色体的有无决定睾丸是否形成 性腺的性别决定实为雄性决定 ㈣ 性别决定相关基因 Y染色体存在“睾丸决定因子(TDF)”基因 上世纪90年代发现,决定雄性性别的是Y染色体的一个区域: SRY基因 位于Y染色体短臂(Yp11.3) 决定雄性性别的DNA片段 哺乳动物中普遍存在,但有差异 不同哺乳动物的SRY基因有明显的同源性 SRY基因 在睾丸分化发育中起着开关式的重要调节作用 编码的蛋白具有DNA结合功能,属HMG结构域的转录因子家族 位于X染色体短臂上,潜在的卵巢决定基因 正常XY者,DAX1的作用不表现出来 拮抗SRY基因,可阻断SRY的转录活性 双拷贝或过度表达可导致男性性反转(剂量敏感性性反转),成为XY女性 SF1 (steroidogenic factor 1 ,SF1,甾类形成因子 )基因在雌雄小鼠的未分化的性腺中都表达,但分化开始后就局限在XY小鼠的正在发育的睾丸中( Sertoli细胞中)。人SF1在性腺分化前表达于男性性腺的体细胞中,定位于核内。 SF1在睾丸支持细胞中通过协助Sox9而增强AMH基因的表达;在睾丸间质细胞中,激活睾丸酮合成酶基因。 SF1基因还参与类固醇生成,男性分化过程中多种基因的转录调节。基因敲除SF1的小鼠,出现肾上腺和性腺的发育停滞,XY雌性反转,永久性苗勒管及下丘脑-垂体分泌促性腺激素的异常。 AMH 基因(anti-Mullerian hormone gene)是编码抗中肾旁管激素的基因 抗中肾旁管激素也称苗勒氏管抑制物质(MIS),仅在生殖管道分化中起作用。 MIS由睾丸支持细胞分泌 Wnt家族
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