遗传性多发性骨软骨瘤影像诊断分析（附56例报告）.docVIP

精品论文 参考文献 遗传性多发性骨软骨瘤影像诊断分析（附56例报告） 张爱辉 (河南省禹州市人民医院放射科 河南禹州 461670) 【摘要】 目的 研究遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple osteochondroma,HMO)影像特点。方法 分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果 56例患有HMO疾病患者中，男38例，女18例，其中胫骨及股骨多发，并且对称存在约18例，双手及腕关节次之10例，肱骨为4例，尺桡骨为9例，肋骨3例，骨盆为9例，肩胛骨7例；跟骨部位最少1例。结论 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤，以股骨下端和胫骨上端好发，其次为长骨端，其有典型遗传倾向，瘤骨发生部位具有家族倾向性。 【关键词】 遗传性 多发性骨软骨瘤 影像诊断 多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性骨病，一般2-6岁发病，至青春期后停止生长；好发于股骨远端和胫骨近端，也可见于肩胛骨和骨盆。此病累计软骨内化骨的骨骼系统，而不侵犯膜内化骨的骨骼。骨软骨瘤分为单发性和多发性两种，单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣，多发性骨软骨瘤有家族遗传史，具有恶病变倾向，现将本院近几年发现56例病例分析报告如下： 1 材料及方法 本组56例患者中，男38例，女28例，其中胫骨及股骨多发，并对称存在约18例，双手及腕关节次之10例，患者病灶外形示骨性突起物，质硬，无疼痛，部分病人因肿物增大而出现压迫症状；引起相应的功能症状而就诊。双手食指近节指骨疼痛，小豆样骨性突起物，此组患者常规800ML DR机及CＴ平扫片。所有病例均行手术病理证实。ＣＴ机为西门子SomatomPlus4扫描机,层厚5ｍｍ,准直宽度7.5ｍｍ。平片和CT均诊断为多发性骨软骨瘤；后并经病例证实。 2 结果 2.1 临床表现：此组病例中，16例长期无症状，多因无意中发现骨性突起物而就诊，13例肿瘤压迫周围组织或表面的滑囊发生炎症，产生疼痛而就诊。家系调查中，29例患者有明显家族遗传病史，36例患者中有28例示遗传性多发性骨软骨瘤，年龄最大78岁，最小4岁，男女比例为3.4:1.1；在36例患者中，胫骨发病率最高，其远端见22例，腓骨远端为11例，股骨远端为17例，股骨近端???8例，（其中胫骨及股骨多发，并且对称存在约18例，双手及腕关节次之10例），肱骨为4例，尺桡骨为9例，肋骨3例，跟骨1例。骨盆为9例，肩胛骨7例。 2.2 X线及CT 表现 骨软骨瘤好发于股骨下端，胫腓骨上下两端及尺桡骨远端，肩胛骨、肋骨、髂骨及短管状骨也为好发部位；此组病例中见一稀有跟骨骨软骨瘤。骨软骨瘤大多出现于长骨干骺端，干骺端增粗变宽，骨赘向旁侧突起，背向关节生长，瘤骨可成宽底或蒂状，针刺状、管状、或菜花状。瘤骨数目、大小及形态各异；此组发现病例中最少者两个，最多者六个。骨软骨瘤的典型CT表现为自干骺部向外生长的骨性突起，可明确分出肿瘤基底，体和顶。部分病变致骨及关节变形;松质骨与皮质骨均与母骨相延续，可见肿瘤周边及顶部的斑点状，环状或菜花状钙化的软骨帽。 3 讨论 病理学上骨软骨瘤由骨性基底、软骨帽、纤维包膜三部分组成。可分为单发性和多发性两种，多发性具有家族遗传史，具有恶病变倾向;镜检示大量的软骨基质呈小叶状结构，常含有丝状物的粘液样基质。 本组病例为多发性骨软骨瘤，有家族遗传史；部分具有软骨帽的骨性突起物，常见于干骺端的表面；骨软骨瘤形态特征，质硬；无压痛，四肢肌力正常.功能活动无明显障碍，生理反射存在，病理反射常未见引出。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性;②骨缩短或畸形;③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史,有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。 遗传性多发性骨软骨瘤在欧美地区的平均发病率为0.9\10-1.4\10万，该发病为常染色体的显性遗传，几乎完全外显，一般3岁前发病率达50%，12岁时为96-100%，如十二岁时未发病一般不会再患该病[1]。Buhler和Malik(1984)认为遗传性多发性骨瘤的突变可能位于8q上的8q24.1区，HMO的病变骨一般侵犯软骨内化骨，而不侵犯膜内化骨，如颅骨等。该病倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨等处发病。但膝关节周围骨上也应存在病变。如果膝关节周围骨上没有外生骨疣，则HMO的诊断不能成立[2]。 遗传性多发性性骨软骨瘤首先于1943年由Ja