β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血的基因突变类型分析.docVIP

精品论文 参考文献 β-地中海贫血表型儿童中地中海贫血的基因突变类型分析 邵阳市妇幼保健院 422000 【摘 要】目的 探讨beta;-地中海贫血表型儿童中地中海贫血的基因突变类型。方法本研究回顾分析我院儿科2010年1月至2016年1月之间确诊的3426例beta;-地中海贫血患者的临床检验资料，患者经血红蛋白组分分析联合血液学检验确诊，回顾分析其检验情况。结果 444例为alpha;-地中海贫血，约占15.55%，共计11中基因类型，6种突变。共有3436观察对象被诊断为beta;-地中海贫血，约占83.36%，共计30中基因类型，11种突变。结论 加强儿童beta;-地中海贫血的筛查和预防，有助于降低该疾病的发生率，提高儿童整体的健康水平。 【关键词】beta;-地中海贫血；儿童；基因突变 beta;-地中海贫血指的是beta;链合成过程部分或是完全抑制所致的血红蛋白疾病，婴幼儿为该疾病的高发人群，以3-6个月婴幼儿为主。现阶段，临床上对于beta;-地中海贫血尚无统一有效的治疗方案，所以，强化beta;-地中海贫血基因携带者和产前基因检查，对于beta;-地中海贫血发生率的降低，以及人口整体素质的提高具有重要意义。本文就对-地中海贫血表型儿童中地中海贫血的基因突变类型进行了研究分析，现将本次医学研究结果进行如下报道。 1 资料和方法 1.1 一般资料 本研究回顾分析我院儿科2010年1月至2016年1月之间确诊的3426例beta;-地中海贫血患者的临床检验资料，男性与女性构成比为2196：1230，最小年龄0岁，最大年15岁，平均（7.6plusmn;5.4）岁，全部观察对象均经血红蛋白组分分析联合血液学检验确诊。 1.2 方法 本研究所用检查设备包括：深圳亚能公司提供的PCR反应试剂，T哈默公司提供的TL600B超微量分光光度计以及配套的DNA提取试剂，BIO公司提供的GELOOCXR凝胶成像分析系统，厦门致善公司提供的LAB-AID820核酸提取仪，Thermo公司提供的C1000PCR扩增仪。 通过EDTA采集2ml抗凝血，经核酸提取仪对血液中含有的DNA进行提取，利用反向点杂交技术联合单管多重PCR扩增技术，对已经确诊为beta;-地中海贫血突变的17种基因加以检测，同时，对已经确诊为beta;-地中海贫血患者中，6种常见的alpha;-地中海贫血患者进行筛选，全部的结果分析、质量控制和检验操作过程均需要遵守仪器说明书的规定。对于疑似罕见地中海贫血的患者，需实施序列分析或是Gap-PCR分析，相关设备有深圳亚能生物有限公司提供。 1.3 统计学方法 笔者在临床研究过程中所得的全部数据资料，均通过SPSS17.0软件进行处理和比较，其中，X2检验方法用于处理比较各项计数资料，（xplusmn;s）方法用于处理比较各项计量资料，单因素方差分析法用于处理比较其他全部数据，若各个观察对象之间Plt;0.05，则其治疗效果对比具有明显的统计学差异。 2 结果 2.1 alpha;-地中海贫血突变 共有2836例观察对象被诊断为beta;-地中海贫血，其中，444例为alpha;-地中海贫血，约占15.55%，共计11中基因类型，6种突变。其中，286例alpha;-地中海贫血-2杂合子（alpha;QAalpha;/alpha;alpha;占1.8%，alpha;CSalpha;/alpha;alpha;占11.26%，-alpha;4.2/alpha;alpha;占13.97%，-alpha;3.7/alpha;alpha;占18.47%，alpha;WSalpha;/alpha;alpha;占18.91%），约占64.42%；352例alpha;-地中海贫血（--alpha;4.2/--alpha;4.2zhan 0.9%，--alpha;3.7/--alpha;3.77占1.35%，——sea/alpha;alpha;占31.99%），约占34.23%；6例HbH病变（——sea/—alpha;4.2占0.45%，——sea/alpha;CSalpha;占0.45%，——sea/--alpha;QSalpha;占0.45%），约占1.35%。 2.2 beta;-地中海贫血突变 共有3436观察对象被诊断为beta;-地中海贫血，约占83.36%，共计30中基因类型，11种突变。其中，CD41-42（-TCTT）/CD17（A-T）基因类型占