第五章 连锁遗传分析-1.pptVIP

从性遗传 从性遗传(sex-controlled inheritance)： 控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象，也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance) 。 从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响,基因在不同性别中表达不同。在一性别中表现为显性，在另一性别中表现为隐性。 （五）、从性遗传 例：绵羊角的遗传 控制该性状的H/h基因位于常染色体上。 人的秃头性状的遗传 人类秃发的遗传是由位于常染色体上的一对等位基因b+和b控制的， 基因型bb的个体不论男女均为秃发； 基因型为b+b+个体则均为正常； 杂合体b+b，在男性为秃发表型，而在女性则为正常表型。 第三节、剂量补偿效应及其分子机制 剂量补偿效应(dosage compensation effect): 指在XY性别决定机甜的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应： 使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。 1、性染色质体 性染色质体(sex chromatin body): 是一种细胞核内着色较深的染色质体的结构，又称巴氏小体(Bar’s body)。 在雌性的两条X染色体中只有一条是具有活性的，另一条失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩(即该染色体与其他染色体的螺旋化不同步状态，形成一个约1μm大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称X染色质。 巴氏小体普遍存在于雌性哺乳动物的体细胞中，而在正常雄性的体细胞中没有。 性染色质体(sex chromatin body): 是一种细胞核内着色较深的染色质体的结构，又称巴氏小体(Bar’s body)。 2、剂量补偿效应与Lyon假说(Lyon hypothesis) 剂量补偿效应（dosage compensation） ： 使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。 英国遗传学家Mary．P．Lyon于1961年提出了阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成Barr body的X染色体失活的假说(Lyon hypothesis)。其主要内容是： (一)、正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性(activation X，Xa)，另一条在遗传上无活性(inactivation X，Xi)。 (二)、失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些细胞里父源的X染色体失活；另一些细胞里，母源的X染色体失活。 (三)、失活发生在胚胎发育的早期，例如人类，在胚胎发育第16天时(合子细胞增殖到5～6千个细胞时)发生失活。某一个细胞的一条X染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该X染色体均处于失活状态。 (四)、杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic)，某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在。 Lyon假说的证据 （三色猫）玳瑁猫（雌猫）毛皮颜色的遗传 偶然发现的杂合玳瑁雄猫，但是该玳瑁雄猫的染色体组成总是XOXoY，每个体细胞有一个Barr小体。 Lyon假说的证据 （三色猫）玳瑁猫毛皮颜色的遗传 玳瑁猫上有黑色和黄色斑块，几乎总是雌性杂合体。 这是由于黄色毛皮(orange，O基因)是黑色毛皮(black，b基因)的一个显性等位基因，由X染色体所携带。雌性杂合玳瑁猫(基因型XOXo)的X染色体在发育早期细胞中随机失活。 XO染色体失活的细胞的有丝分裂后代细胞产生黑毛皮斑点；Xo染色体失活则呈现黄色毛皮斑点。 Lyon假说的证据 细胞学的研究发现Barr小体的数目正好是X染色体数目减1。 设X染色体数为n，则Barr小体数目=n-l。 47, XXX的女人体细胞的间期核中有两个Barr小体(3-1=2)； 48,XXXX的女人体细胞的间期核中有3个Barr小体(4-1=3)。 因此可以类推在XX、XXX和XXXX个体的核内都同样地只 存在一条有活性的X染色体，因为Barr小体的浓缩状态就相当于女性细胞一条X染色体的基因的失活。 X连锁的葡萄糖—6—磷酸脱氢酶基因活性 酶活性的测定是当取自GdA／G