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做好产前筛查 生出健康宝宝 　　【摘要】 目的 探讨孕妇做好产前检查，对健康宝宝出生的重要作用。方法 回顾性分析我院2010――2012年于产前门诊建卡进行产检的10000例产妇的临床资料。结果 有1000例孕妇的21-三体超过1：270，18-三体超过1：350，在孕妇生产前检查羊水，分析体内染色体、细胞培养以及脐带血穿刺的情况，有6例患儿确认为唐氏综合症。低风险唐氏综合症中，有2例患儿出现漏诊的情况。结论 孕妇积极配合产前筛查工作，能够在早期发现神经管畸形、爱德华氏综合症以及唐氏综合征，并采取相关的措施进行处理，对健康宝宝的诞生有着非常重要的作用，产前筛查在孕妇的怀孕期间有着极大的意义。 　　【关键词】 产前筛查；唐氏综合征；爱德华氏综合症；神经管畸形 　　doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.06.127 文章编号：1004-7484（2013）-06-2976-01 　　产前筛查主要是指采用创伤小、经济以及简便等方式对孕妇进行检测，从孕妇检查的指标中找到具有遗传性疾病以及先天性疾病的胎儿，深入对患者采取相关措施进行明确诊断，产前筛查主要是对神经管畸形、爱德华氏综合症以及唐氏综合征等进行全面筛查[1]。其中，唐氏综合症在新生儿患者中有着较大的比例，因为唐氏综合征没有针对性的方法进行治疗，一旦患儿存在这样的症状，则会带给社会以及家庭较大的压力，产科的临床上孕妇积极配合产前筛查工作，对健康宝宝的诞生有着非常重要的作用。本文就我院2010――2012年于产前门诊建卡进行产检的10000例产妇的临床资料进行回顾性分析，现报道如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 随机选取我院2010――2012年于产前门诊建卡进行产检的10000例产妇，最小年龄20岁，最大年龄32岁，平均年龄25.3岁。孕妇的怀孕周数为16-22周。孕妇的在进行产前筛查之前，首先对患者解释产前筛查的意义以及作用，获得孕妇的同意后，才可以对孕妇进行产前筛查工作。 　　1.2 方法 产前筛查：抽取孕妇2-3mol的静脉血，装入无抗凝试管中，在室温静止60min后才能够离心，同时保存在冰箱中。通过全自动化光学分析体系，对孕妇的绒毛促性腺激素以及血清标记物甲胎蛋白进行全面检查，采用相关软件以及孕妇的怀孕周数、NT值、体重、孕妇年龄、吸烟、糖尿病及双胎等原因互相结合，对出现唐氏综合征的概念进行计算。通常唐氏综合症21-三体风险时以1：270作为切割线，如超过1：270时，则代表风险较高。18-三体的风险切割点则是以1：350为准，如超过1：350，则代表风险较高。倘若唐氏综合征有着较高的风险，孕妇的21-三体则是超过1：270，18-三体则是超过1：350，或者孕妇的AEP的MOM值低过0.25，如孕妇出现这样的情况，则应该分析产度的羊水染色的体核型，还可通过B超对孕妇做好畸形排除检查，确保产前诊断的正确性。 　　2 结 果 　　本组10000例患者中，有1000例孕妇的21-三体超过1：270，18-三体超过1：350，在孕妇生产前检查羊水，分析体内染色体、细胞培养以及脐带血穿刺的情况，有6例患儿确认为唐氏综合症。低风险唐氏综合症中，有2例患儿出现漏诊的情况，主要是因为在进行产前筛查工作时，产妇的BHCG的MOM值与正常值有着极大的偏离，所以没有采取羊水穿刺进行检查，患儿在出生后通过检查发现为唐氏综合症，见表1 　　3 讨 论 　　3.1 由于孕妇在怀孕期间的精神状态长期处于紧张焦虑的情况、缺少保健知识等原因，会直接影响到胚胎的发育，造成胚胎在发育过程中因为基因突变出现缺陷等情况[2]。通常情况下，胎儿出现明显先天愚型的情况在高龄产妇的身上有着较低的概率，正常孕妇中发生的概率较高，因此，产前筛查对健康宝宝的诞生是非常必要的。产前筛查主要是指防止出现先天缺陷儿的防止，对孕妇血液中部分有着相对特异性的指标进行化验，在孕妇中将存在先天缺陷的高位情况找出。孕妇进行产前筛查工作主要体现在以下几点：①较为简便、经济：产前筛查工作仅仅需要孕妇2ml的静脉血便能够进行产前筛查工作。②孕妇在怀孕14周后便能够检查。③较为安全可靠，产前筛查对胎儿以及孕妇不会产生不良影响，孕妇接受较为容易。因此，为了确保健康宝宝的诞生，孕妇应该通过产前无创安全的筛查手段，从孕妇中筛查出开放性神经管缺陷、18-三体综合征、以及先天愚型等孕妇，对这种类型的孕妇进行通过相关的方式进行诊断，能够避免胎儿出现神经管缺损、18-三体以及先天愚型等症状[3]。 　　3.2 现今，我国产科的临床上主要是针对开放型神经管缺陷、18-三体综合征以及唐氏综合症等3种不同类型有着较高发病率的先天缺陷全面筛查。产前筛查工作仅仅是预测先天缺陷的风险，并不能