高一生物第五节 关注人类遗传病（二）苏教版知识精讲.docVIP

高一生物第五节 关注人类遗传病（二）苏教版 【本讲教育信息】 一. 教学内容 第五节 关注人类遗传病（二） 二. 学习内容： 禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率 遗传咨询 环境中的“三致”因子 三. 学习目标 概述人类遗传病的类型 举例说出单基因遗传病和多基因遗传病 说出人类遗传病的监测和预防方法 四. 学习重点： 概述人类遗传病的类型，并对人类遗传病的监测和预防方法有所了解 五. 学习难点 理解禁止近亲结婚的原因，认识近亲结婚会导致后代患遗传病的可能性增加，分析产生这种现象的原因 六. 学习过程 到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采取各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。 1. 试验及试验设计探索 ⑴ 苯丙氨酸耐量试验 苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐性致病基因的携带者，虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 ① 正常人服苯丙氨酸溶液4h后，血浆中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平 ② 苯丙酮尿症患者，口服后4h内血浆中苯丙氨酸的含量一直上升，并未下降； ③ 隐性致病基因的携带者血浆中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度又没有正常人快，可据此来判断患者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者。 通过苯丙氨酸耐量试验，可以判断被检测者是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者。 ⑵ 基因和苯硫脲（PTC）味盲的关系 ① 提出问题 如果已知基因型为TT的人和基因型为Tt的人在PTC尝味能力上有差别，基因型为tt的人无PTC尝味能力，那么如何区分味盲和非味盲的基因型个体？ PTC的敏感程度不一样，那么他们的基因型一定存在差别。 ③ 设计实验（实验器材：小烧杯、滴管、玻璃棒；PTC、蒸馏水、饮用水） Ⅰ 提前2d配制PTC溶液：称取PTC结晶1.3g，加入蒸馏水1000mL，多次搅拌至完全溶解或加热溶解亦可（PTC1/750） Ⅱ 测试前将上述母液定为1号，然后依次稀释至需要的浓度。 Ⅲ 被测者从低浓度的溶液依次尝味。测试者用滴管吸取少量溶液，在被测者的舌根部滴3—5滴，让被测者徐徐咽下，询问能否感知苦味，并记录被测者第一次尝到苦味时的溶液等级号。对尝味结果报告不确切或模棱两可者，重复进行测试，直至认为可靠后才记录该溶液等级号。 检测时滴一小滴于舌上即可。测试时一定要从低浓度到高浓度，每更换不同等级号溶液时要用蒸馏水漱口。 实验证明 ④ 实施实验 按照实验设计实施实验。客观地记录实验数据和现象。 ⑤ 得出结论 根据PTC味觉感受结果，试确定每位同学可能的基因型，并计算味盲人数占测试人数的百分比。在我国味盲者约占10％，将本组的实验结果与我国味盲者人数的比例进行比较。 2. 禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率 ⑴ 科学家推算，每个人都可能携带5～6个不同的隐性致病基因 ⑵ 在通常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少 ⑶ 近亲结婚造成后代患遗传病的可能性会大大增加 ① 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加 ② 双方很可能都是同一种致病基因的携带者 例：在欧洲人中有一种罕见的遗传病，在人群中的发病率约为二十五万分之一，患者无生育能力。现有一对表现型正常的夫妇，生了一个患病的女儿和一个正常的儿子。后因丈夫车祸死亡，该妇女又与一个没任何亲缘关系的男子婚配，则这位妇女再婚后再生一个患病孩子的概率是 1/1000 。若该妇女与其表兄（表现型正常）结婚，则其再生一个患病孩子的概率是 1/16 。 3. 遗传咨询 一个人或者一个家族，如果已经意识到自己或家族成员可能面临遗传病的风险时，应立即进行遗传咨询。遗传咨询是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质 ⑴ 临床诊断 通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病。 ⑵ 遗传咨询 根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭做出恰当的选择。 ⑶ 实验室诊断 开展病理检验分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。 遗传病的监测和预防示意图 4. 婚前检查 （婚检是保障夫