遗传学第一章资料.ppt

* 1975年获诺奖 * * 着床前诊断：PDG * 1977年，Berget ，S.M.、Moore,C、Sharp,P.A.发现腺病毒头部蛋白基因中存在内含子和外显子,提出了断裂基因的新概念,1993年发现断裂基因获nobel奖. * * * 一个人类细胞的DNA双链，长度约1、8米，细胞核的直径只有6微米，DNA要经过高度压缩。 * 细胞周期检测点:有三种。第一种是查看DNA有无损伤，称DNA损伤检查点；第二种查看DNA复制进度，称DNA复制检查点；第三种查看染色体是否已正确分配，称纺锤体组装检查点。 2001年10月8日，瑞典卡罗林斯卡医学院诺贝尔奖基金会宣布将2001年诺贝尔生理学或医学奖授予美国科学家利兰·哈特韦尔和英国科学家蒂莫西·亨特及保罗·纳斯3人，以表彰他们在“细胞周期中的关键调控子”研究方面做出的卓越贡献。 * * 什么是人类基因组计划 如果把人类基因组比喻为一本有10亿单词的百科全书，这本书可分23章，每章为一个染色体。而每一个染色体上，又包含着数千个被称为基因的“故事”。这些“故事”由一系列3字母单词组成，其中每个单词是4个基本化学“字母”的任意排列组合。人类基因组计划，正是要“读出”这30亿个化学“字母” 。 10010101010100101001110000111000001110000011000101010101010010101010101010100101010101001010011100001110000011100000110001010101010100101010101010101001010101010010100111000011100000111000001100010101010101001010101010101010010101010100101001110000111000001110000110001010110000111000001110000011000101010101010010101010101010100010101010101001010101010100010101010101001010101010101010010101010100101001110000111000001110000110001010110000111000001110000011000101010101010010101010101010111001011001010101010 “人类基因组计划”建立的人类基因组图，可以理解成“人体第二张解剖图”。 我们知道人体的解剖图告诉了我们人体的构成，主要器官的位置、结构与功能，了解所有组织与细胞的特点才有了今天的现代医学。 而人类基因组计划绘成的第二张人体解剖图将成为疾病的预测、预防、诊断、治疗及个体医学的参照，将奠定二十一世纪以至于第三个千禧年生命科学、基础医学与生物产业的基础。 人类基因组计划的意义 人体解剖图 美国Rockefeller大学的科学家在1994年发现了与肥胖有关的基因Leptin，并转让给美国Amgen公司，价格是9000万美元并加上部分未来收益，总共估计为1亿美元以上。 FKBP神经免疫因子配体：1997年,Amgen公司将FKBP神经免疫因子配体转让给Guilford公司，交易额高达3.92亿美元，是迄今为止单个基因交易的最高价格。 人类基因组计划 人类基因组的研究历程 1953年，Watson和Crick提出DNA的双螺旋结构模型 1972年，Berg等人构建成功第一个重组DNA分子； 1977年，Gilbert和Sanger等人分别发明了DNA测序技术。 1985 年，在美国加洲Santa Cruz 由Robert Sinsheimer 受美国能源部委托主持会议，提出了测定人基因组全顺序的动议 ，由此形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。 1986年，诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在“Science”(科学)杂志撰文“肿瘤研究的转折点——测定人类基因组序列”，首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究 。 1986年，Leroy Hood等人发明了第一台DNA自动测序仪。 1987年，人工染色体等载体构建成功。 1987年，美国能源部开始实施人类基因组测序计划。 1988年，国际人类基因组织（HUGO）成立 。 1988年，Watson担任负责人，美国国立卫生研究院参与HGP。 1990年，美国国会批准正式HGP，随后法国、英国、德国、日本 、中国等陆续启动HGP计划。 90年代，人类基因组测序在六个国家合作下全面开展。 基因组数据成指数增长。 1998年，科学家Ventor等人组建Celera公司，同