中国人群少见血红蛋白H病的分子遗传学特征分析.pdfVIP

临床输血与检验2014年4月第16卷第2期 ·145· 中国人群少见血红蛋白H病的分子遗传学特征分析 黄革 李运雄叶联珍郑有为 钱靖琳 【摘要】 目的 分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征。方法 采用标准的血液学分析技 A、HbA2、HbF、Hb 泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb H和HbBart’S。采用反向斑点杂交技术诊断n一地中海贫血基因非 缺失突变，利用gap—PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序，明确突变位点。结果先证者母亲MCV、MCH均 降低，HbA2为2．39％且亨氏小体阳性，基因检测结果为a泰国型缺失杂合子。先证者父亲各红细胞参数正常，但RDB检测 Bart 结果为携带08点突变。先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血，蛋白电泳结果显示他们均有HbH和Hb7s带， Bart 先证者HbH为10．8％，Hb Bart 7S为7．51％，其弟HbH为14．78％，Hb7S为9．11％，基因检测结果证实该姐弟均为Hb H病患者，遗传了母亲的a泰国型缺失片段和父亲的ac5点突变，故a地中海贫血型别为THAI／anc5。结论首次报道中国人 群少见的H病类型THAI／a n“地贫基因类型是中国人群少见的H病类型，丰富了中国人群a珠蛋白基因突变谱。 【关键词】a地中海贫血 血红蛋白H病 泰国型缺失 ffCS点突变 R392．11 【中图分类号】R556．7 【文献标识码】A 671—2587(2014)02—0145—05 【文章编号】1 ofthe MolecularCharacteristicsofaChinese with HDiseaseHUANGGe，LI Analysis FamilyHemoglobin Yun—xiong。 YELian—zhen，et Clinical General of ofMedical a1．DepartmentLaboratory，GuangdongHospital，GuangdongAcademy 1 50080 Sciences，Guangzhou To themolecularcharacteristicsofa [Abstract]Objectiveinvestigate Chinese with Hdisease family hemoglobin duetOtherarea—thalassemia was standard teststO genotype．MethodsPhenotypicanalysisperformedusing hematological DOI：10．3969／j．issn．1671—2587．2014．02．010 作者单位：510080广州。广东省医学科学院，广东省人民医院病理医学部检验科 作者简介：黄革(1967一)，女，主任