骨质疏松与遗传.pdfVIP

维普资讯 C 烈 · 1849 · · 全 科 医疗 专 题 研 讨 · 骨质疏松与遗传 1．3 骨质疏松的母亲其女儿峰值骨量较低 在遗传学方面研 究最多的是母亲与女儿，已经获得较明确的结论。早在 1989 年Seeman等 报告：如果母亲患有骨质疏松，其女儿峰值骨 章振林 密度较正常母亲的女儿更低，骨质疏松母亲和其女儿在腰椎和 【关键词】 骨质疏松；遗传；基因 股骨颈骨量的遗传相关性 (R2)分别为0．39和 0．34，该相关 【中图分类号】R681．4 【文献标识码】A 性是很高的，因为母亲和其女儿有一半的基因是相同的，在遗 【文章编号】1007—9572(2007)22—1849—03 传相关性中，完全相关的R值为 0．5，因此，Seeman等发现 的女儿峰值骨量的变异很大程度 由遗传决定。我们对上海市 126例骨质疏松母亲及其女儿和 136例年龄匹配的BMD正常 骨质疏松是以骨量低下、骨骼微结构破坏为特征，易导致 的母亲及其女儿进行分析，同时排除父亲有骨质疏松的情况， 骨折的全身性疾病。骨质疏松的发生与青年时期获得峰值骨量 发现患有骨质疏松的母亲其女儿在腰椎、股骨颈和大转子部位 (包括骨质量)的高低及绝经后或老年时期骨量丢失的速度有 峰值BMD较正常母亲的女儿分别低6．2％、7．9％和 7．1％， 关，遗传和环境因素对上述两个过程有重要的影响，但在不同 本研究进一步支持了Seeman的发现 。子女基因另一半来源 时期骨量受遗传和环境因素的影响程度不同， 目前已经证实遗 于父亲，而对于男性峰值骨量是否受到父亲的影响 目前的研究 传因素对峰值骨量获得起重要作用，而环境因素则对绝经后或 很少 ，我们有必要关注该 问题。 老年时期的骨量丢失起主要作用。本文对骨质疏松与遗传关系 1．4 髋部骨折史 一级亲属中有髋部骨折史 (指脆性骨折) 及骨质疏松相关基因的研究现状和策略做一评述。 的个体将来患骨质疏松或者骨质疏松性骨折的风险将增高。 1 骨质疏松具遗传性的证据 2 骨质疏松相关基因的研究现状和策略 1．1 人种间骨量的差别 不同人种的骨量 间存在显著差别， 尽管上述很多证据提示遗传因素对骨量的变异、骨质疏松 骨密度 (bonemineraldensity，BMD) 以黑种人为最高，根据 的发生有重要影响，而对于骨质疏松这个复杂疾病或者BMD 有关流行病学调查显示：骨折发生率以白种人为最高，亚洲人