耳硬化疾病概述[耳显微外科2007 版(二十六)].pdfVIP

64 ·教育园地· 耳硬化疾病概论[耳显微外科2007版(二十六)] 王正敏 以下，病灶仍很活跃，70岁以后才普遍成熟。 1 耳硬化病理 2耳硬化遗传性 耳硬化(otosclerosis)是TrSltsch于1881年命名 的，但他误把鼓室黏膜硬化改变当作镫骨关节强硬的 50％有镫骨固定的耳硬化家族中，有1个或更多 原因。Politzer首先指出耳硬化是迷路骨囊的疾病，与的成员患病。种族差别极其明显，高发病率见于印第- 继发性镫骨固定殊异。Siebenmann于1912年正确提欧罗巴(白种人)，在东方人种(中国、日本)和印第安 出耳硬化是迷路骨囊多孔低密度骨病，状似海绵，应该 人中发病率相当低，至于非洲黑人患病的更少。 更正用otospongiosis(耳海绵症)。据我国按全国科学耳硬化家族遗传性谱系多基因研究分析提示，本 技术名词委员会审定的《医学名词·耳鼻咽喉科学》 病为单基因杂合子常染色体显性遗传。致病基因外显 和《世界必威体育精装版英汉医学辞典》(徐群渊等主编．世界图 率为20％～40％。但是，实际上静息无镫骨固定的病 灶临床上不能察觉，发病率比有镫骨固定的高8～10 书出版社，1999)所载，otosclerosis推荐用名为耳硬化。 倍。所以，真正的遗传规律还有待于耳硬化家族全体 后者将otospongiosis译名为耳硬化症。Shambaugh应 用氟化钠能促使耳海绵病灶静息再骨化，指出正常迷 成员的颞骨病理研究。单卵双生子耳硬化多有近似的 路骨囊已够致密，不可能更“硬化”。 听力减退，仅1个显病的很少。女性比男性多1倍。 手术显微镜下成熟静息的耳海绵灶为白垩色，正 耳硬化责任基因已被确认。两个被认为有极高外 常骨质呈蛋清黄色。鼓岬尚未成熟、活性的耳海绵灶 显率耳硬化的两大家系连锁分析展现连锁到两个独立 覆有血管丰富的增厚黏膜，透过鼓膜可见到鼓岬呈粉 红色(Schwartze征)。耳海绵病灶侵犯范围不一，前庭基因是编码I型胶原的两个基因之一。I型胶原是骨 窗缘的小病灶阻生挤位可固定镫骨底板，镫骨底板上 下缘受侵会出现螯样固定。也有前庭窗缘正常，病灶 形。这种畸形与I型成骨不全患者很相似。 局限在镫骨底板似一块白饼干。病灶增生过度可阻塞 约有50％I型成骨不全患者发生听力损失与耳硬 整个前庭窗龛，包埋镫骨足弓和镫骨底板。极端的例 化相同，其颞骨耳囊组织学与耳硬化几乎无异，提示两 子是蜗窗受侵闭锁。组织学特点有：活性病灶染色 者有共同的疾病基础。 (苏木精、伊红)深；正常软骨内缺乏钙化软骨岛；排列 近年发现某些耳硬化患者有耳囊长期麻疹病毒感 不规则的骨小梁之间夹杂富含组织细胞和成骨细胞的 宽径血管腔；活性病灶兼有成骨细胞。成熟病灶的血 耳硬化镫骨底板(从镫骨切除术取得的标本)经 管腔则比较狭小，所含细胞也少。耳海绵灶可沿血管 透射电镜研究发现，在成骨细胞和前成骨细胞的粗面 呈指样突起，进入周围正常骨囊。血管周围出现的蓝 内质网和胞液里有丝状结构存在，这种丝状结构与麻 色套边可能是最早期的耳海绵灶。病灶扩张的溶骨酶 疹病毒的核壳体无差异。免疫组织化学和分子生物学 可使周围新骨呈斑点状。80％～90％病耳的耳海绵灶研究也表明：在活动期耳硬化病灶中有麻疹核苷酸存 在前庭窗前区，30％～50％居蜗窗龛边缘。其次为足在。在耳硬化患者外淋巴有麻疹病毒抗体上升。 板本身或居内听道壁和半规管周围。半数病耳的病灶 以上发现归结到一个结论：耳硬化最早为麻疹病 为单个，半数有两个以上