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运动障碍疾病症状学 陈彪 首都医科大学宣武医院 运动障碍病的定义 锥体外系疾病：Extrapyramidal diseases 由于脑基底节或黑质结构功能紊乱导致的以随意运动调节功能障碍为特征的一组疾病 运动障碍疾病：Movement Disorders 发生于意识清醒病人的随意运动调节功能障碍为特征的一组疾病 运动障碍疾病的特点 通常与基底节或多巴胺神经递质传导功能紊乱有关； 临床上导致运动调节功能障碍，而非运动能力本身；故肌力、感觉和小脑一般不受影响； 临床上主要表现为：肌张力降低-运动过多所致的异常不自主运动和肌张力增高-运动减少所致的运动贫乏两大类； 所有不自主运动受病人精神状态影响，紧张时加重，睡眠时消失。 基底神经节 基底节的联系 接受大脑皮层的兴奋性传入：谷氨酸 接受中脑黑质致密带多巴胺神经元发出 的兴奋性和抑制性传入：多巴胺 基底节内部核团之间通过纹状体中间神 经元联系：乙酰胆碱 纹状体发出抑制性冲动到苍白球和丘脑 底核：ｒ－氨基丁酸 正常 帕金森 舞蹈病 不自主运动的类型： 运动障碍或异动症（dyskinesia） 震颤（tremor) 舞蹈征(chorea) 肌张力障碍(dystonia) 抽动症（Tic） 投掷症（Ballism） 手足徐动症(athetosis) 不自主运动的类型： 运动障碍或易动症（Dyskinesia） 可指任何类型的不自主运动障碍。 但通常指较复杂的舞蹈样、手足徐动症或肌张力障碍 常发生于长期使用抗精神病药后发生的迟发性运动障碍(tardive dyskinesia，TD)或长期使用左旋多巴后 舞蹈征（chorea） 在希腊文中指跳舞； 表现为快速、不规则的、主要影响肢体远端的不自主运动。 常伴有肌张力低。 多见于小舞蹈病、Huntington病、肝豆状核变性等病。 舞蹈样动作 常为双侧性。 以面部最明显； 肢体表现为一种极快的不规则无目的的不自主运动，上肢各关节交替伸直、屈曲、内收等动作，下肢步态颠簸、行走摇晃、易跌倒； 躯干表现为脊柱不停的弯、伸或扭转; 以上均在情绪紧张时加重，安静时减轻，睡眠时消失。 肝豆状核变性 于1912年由Wilson 报道，也称Wilson病（Wilson’s disease, WD）; 常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病; 本病的患病率为0.5?3/10万，发病率为0.2/10万;在欧美大多数国家本病均较罕见 ;基因频率约为0.56%，杂合子频率估计为1/100?200; 临床特点是好发于青少年、肝硬变、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损害等; 由于WD基因发生突变，其编码的P型ATP酶（也称ATP7B）发生功能改变; 早期驱铜治疗效果好。 临床表现 起病：多发生于10 ?25岁，可早至2岁（个案报道），迟至60岁才发病，男比女稍多；以肝病首发者平均年龄为11.4岁；以脑症状首发者平均在18.9岁；以精神症状首发者平均20 ?25岁，晚发型在40 ?60岁发病。 神经系统症状 1、肢体震颤：发生率是93%?97%，最早最常见，呈静止性、意向性或姿势性震颤。随病情进展，四肢、头颅、下颌均可见震颤。 2、构音障碍、流延、吞咽困难、面具样脸、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动。 3、肌强直、肢体强硬、动作缓慢、转变姿势困难等。 4、步态异常：起步困难、步履僵硬、拖曳而行或慌张步态。 5、舞蹈样动作、手足徐动症等也不少见。 6、其它：共济失调、小脑性语言障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、假性延髓麻痹等；皮层功能损害引起进行性智力减退；下丘脑损害可产生肥胖、持续高热、高血压、发作性昏迷、癫痫发作等。 7、而且WD患者罕有眼球震颤和颅神经损害。 临床诊断 肝病史或肝病征/锥体外系病征； 血清CP显著降低或/及肝铜增高； 角膜K-F环； 阳性家族史。 符合①②③或①②④可确诊WD；符合①③④极可能为不典型的WD；符合②③④极可能为症状前WD；如符合4条中的2条很可能是WD。 早期诊断 儿童或青少年出现下列情况之一： 不明原因的肝脾肿大、肝硬变、一过性黄疸、食管静脉曲张破裂出血； 不明原因较长时间的肢体震颤； 讲话含糊不清、呛咳、吞咽困难而无第IX、 X、XII三对颅神经损害，也无肌无力表现； 不明原因的步态不稳或／及动作不协调； 精神症状合并肝病史或／及肝病征； 不明原因的肾小管病变或骨骼病变； 不明原因反复出现溶血性贫血； 持续转氨酶增高但无肝炎症状。 基因诊断 基因诊断则对症状前诊断及杂合子检出显示了其优越性； 间接基因诊断法：RFLP连锁分析法或微卫星标记分析； 直接基因诊断方法：WD至今已有173种突变，存在双重杂合子现象，基因诊断将变得更加复杂和困难。 治疗 治疗原则：包括早期治疗、长期治疗、药物治疗、