临床表型的多组学标记物汇交规范.docx

T/CRHAXXX—202X

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ICS11.020

CCSC05

团体标准

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临床表型的多组学标记物汇交规范

Standardfordatasubmissionofmulti-omicsmarkerforclinicalphenotype

（征求意见稿）

202X-XX-XX发布202X-XX-XX实施

中国研究型医院学会发布

T/CRHAXXX—202X

目次

前言 Ⅱ

1范围 1

2规范性引用文件 1

3术语、定义和缩略语 1

4多组学生物标记物元数据属性 2

5多组学生物标记物的专用元数据模型 4

6多组学生物标记物元数据描述 7

7多组学生物标记物的数据提交格式 34

附录A（资料性附录）临床表型多组学标记物专用元数据数据字典 36

参考文献 45

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前言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

本文件由中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专业委员会提出。

本文件由中国研究型医院学会归口。

本文件起草单位：中国人民解放军总医院、北京携云启源科技有限公司、上海芯超科技有限公司、武汉希望组生物科技有限公司。

本文件主要起草人：。

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临床表型的多组学标记物汇交规范

范围

本文件规定了包含基因组、转录组、蛋白质组、表观组（甲基化）、代谢组及宏基因组等多组学临床表型标记物数据的汇交标准。

本文件适用于临床及科研人员汇交及共享基因组、转录组、蛋白质组、表观组（甲基化）、代谢组及宏基因组等多组学临床表型标记物。

规范性引用文件

下列文件中的内容通过本文件的规范性引用而成为本文件必不可少的条款。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其必威体育精装版版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

GB/T39909-2021科技计划形成的科学数据汇交通用数据元

GB/T39912-2021科技计划形成的科学数据汇交技术与管理规范

GB/T30522-2014科技平台元数据标准化基本原则与方法

GB/T30523-2023科技资源核心元数据

术语、定义及缩略语

术语及定义

下列术语及定义适用于本文件。

临床表型clinicalphenotype

用于描述临床疾病进展或健康状态的各种性状及行为特征，包含基础人口信息、临床检查检验、人群基本特征、个体形态及行为表现等。

多组学标记物multi-omicsbiomarker

利用高通量测序或质谱技术检测的涵盖基因、转录、蛋白质、甲基化、代谢、宏基因等多个组学维度的生物标记物。

基因组标记物genomicbiomarker

利用第二代和第三代高通量测序技术识别的与临床表型关联的单核苷酸多态性、插入与缺失型变异、结构性变异、拷贝数变异等。

转录组标记物transcriptomicbiomarker

利用高通量测序或基因芯片技术识别的与临床表型关联的mRNA、miRNA、lncRNA和circRNA等。

表观组标记物epigenomicbiomarker

利用高通量测序技术识别的与临床表型关联的甲基化位点或区域。

蛋白质组标记物proteomicbiomarker

利用质谱技术测定的与临床表型关联的蛋白质分子。

代谢组标记物metabolomicbiomarker

利用质谱技术测定的与临床表型关联的脂质、碳水化合物、核苷酸、氨基酸、多肽、维生素及其他各类代谢物。

宏基因组标记物metagenomicbiomarker

利用高通量测序测定的与临床表型关联的细菌、真菌、病毒、原生动物、古菌等各类微生物。

元数据metadata

关于数据的数据。

元数据元素metadataelement

元数据的基本单元。

元数据实体metadataentity

一组说明数据相同特性的元数据元素。

元数据子集metadatasection

元数据的子集合，由相关的元数据实体和元素组成。

专用元数据dedicatedmetadata

描述特定领域数据使用的最基本元数据。

缩略语

下列缩略语适用于本文件。

SV：基因组结构变异（StructuralVariant）

SNP：单核苷酸多效性（Singl