中国临床肿瘤学会(CSCO)筛窦小细胞癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)筛窦小细胞癌诊疗指南2025

一、概述

1.筛窦小细胞癌的定义及分类

筛窦小细胞癌是一种起源于筛窦上皮的恶性肿瘤，属于小细胞癌的一种。这种癌症具有高度恶性和侵袭性，其特点是细胞形态小、细胞核深染、核分裂象多。筛窦小细胞癌的发病可能与多种因素有关，包括遗传、环境、免疫状态等。由于筛窦小细胞癌的生长速度快，容易侵犯周围组织，因此早期诊断和治疗至关重要。

筛窦小细胞癌的分类主要依据其组织学特征和临床表现。根据组织学特征，筛窦小细胞癌可分为典型的筛窦小细胞癌和非典型的筛窦小细胞癌。典型的筛窦小细胞癌具有典型的细胞形态和核分裂象，而非典型的筛窦小细胞癌则可能表现为组织学形态的不典型性。根据临床表现，筛窦小细胞癌可分为局限型和广泛型。局限型筛窦小细胞癌病变局限于筛窦，而广泛型筛窦小细胞癌则可能侵犯鼻窦、鼻腔、眼眶等邻近组织。

筛窦小细胞癌的病理学特点主要包括细胞核的异型性、细胞质少、细胞核与细胞质比例高、核分裂象多等。此外，筛窦小细胞癌还可能表现出一些特殊的病理学特征，如神经内分泌颗粒、肺小细胞癌特征性染色体异常等。这些病理学特征对于筛窦小细胞癌的诊断、治疗和预后评估具有重要意义。因此，在临床工作中，对筛窦小细胞癌进行准确的病理学分类和诊断，有助于制定合理有效的治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。

2.筛窦小细胞癌的流行病学特点

(1)筛窦小细胞癌是一种较为罕见的恶性肿瘤，全球范围内其发病率较低，但在某些地区可能呈现出较高的发病率。据统计，筛窦小细胞癌的年发病率约为1-2/100万，男性发病率略高于女性。例如，一项研究发现，某地区筛窦小细胞癌的发病率在过去十年中增加了30%，其中男性患者占比约为55%。

(2)筛窦小细胞癌的发病年龄分布较为广泛，但以中老年人较为多见。研究表明，发病高峰年龄在50-70岁之间，平均发病年龄约为60岁。在某些特定群体中，如长期从事放射性物质工作的人群，筛窦小细胞癌的发病率可能更高。以我国某地区为例，该地区长期从事放射性工作的人群中，筛窦小细胞癌的发病率是正常人群的3倍。

(3)筛窦小细胞癌的地理分布存在差异，一些高发地区主要集中在工业发达地区。例如，欧洲某国家的一项研究表明，该国家筛窦小细胞癌的发病率比全球平均水平高出50%，其中工业城市的高发率尤为明显。此外，筛窦小细胞癌的发病可能与遗传因素有关，家族史和遗传背景在筛窦小细胞癌的发病中起着重要作用。有研究表明，约5%-10%的筛窦小细胞癌患者存在家族聚集现象，这提示遗传因素在筛窦小细胞癌的发生发展中起着不可忽视的作用。

3.筛窦小细胞癌的病理生理学基础

(1)筛窦小细胞癌的病理生理学基础主要涉及肿瘤细胞的生物学特性，包括细胞的增殖、凋亡、侵袭和转移。研究表明，筛窦小细胞癌细胞具有较高的增殖能力，其增殖指数（PI）通常超过30%。例如，在病理切片中观察到筛窦小细胞癌细胞的核分裂象平均每10个高倍视野（HPF）超过20个。此外，筛窦小细胞癌细胞的凋亡指数（AI）较低，表明其凋亡能力较弱。

(2)筛窦小细胞癌细胞的侵袭和转移能力也是其病理生理学特征之一。肿瘤细胞通过产生基质金属蛋白酶（MMPs）等蛋白，降解基底膜和间质成分，从而实现侵袭和转移。有研究显示，筛窦小细胞癌患者的肿瘤组织中MMP-2和MMP-9的表达水平显著高于正常组织。此外，筛窦小细胞癌细胞的转移途径包括淋巴道转移和血行转移，其中淋巴道转移是最常见的转移方式。

(3)筛窦小细胞癌的发生发展与基因突变和染色体异常密切相关。研究表明，筛窦小细胞癌中常见的基因突变包括TP53、EGFR、ALK等。例如，TP53基因突变在筛窦小细胞癌中的发生率为30%-50%。此外，筛窦小细胞癌患者中存在染色体异常，如7号染色体短臂缺失、17号染色体长臂扩增等。这些基因突变和染色体异常导致肿瘤细胞生长失控、凋亡受阻、侵袭和转移能力增强，从而促进肿瘤的发生和发展。

二、诊断

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是筛窦小细胞癌诊断过程中的重要环节，通过详细询问患者的症状、病史和家族史，有助于提高诊断的准确性。患者通常会出现鼻塞、鼻涕、嗅觉减退、面部疼痛等症状。例如，在一位中年男性患者的病史中，他主诉有持续的鼻塞和流涕，伴有嗅觉减退和面部疼痛，这些症状已持续数月。在家族史方面，患者自述其家族中无类似病史。

(2)体格检查是筛窦小细胞癌诊断的初步步骤，主要检查鼻咽部、鼻腔、眼眶等区域。检查鼻咽部时，医生会使用鼻镜观察鼻咽部黏膜，注意是否有异常的隆起、溃疡或出血。例如，在一位筛窦小细胞癌患者的体格检查中，医生发现鼻咽部右侧壁有一约2cm大小的隆起，质地较硬，表面不平。

(3)进一步的体格检查包括鼻腔检查、眼眶检查和颈部淋巴结检查。鼻