中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛膜癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛膜癌诊疗指南2025

一、绒毛膜癌概述

1.绒毛膜癌的定义与分类

绒毛膜癌，也被称为绒毛膜上皮癌，是一种高度恶性的肿瘤，起源于妊娠绒毛膜。它通常发生在妊娠结束后，尤其是在流产、足月妊娠或异位妊娠后。绒毛膜癌的特点是生长迅速，易于扩散到身体的其他部位，形成转移。这种癌症主要影响生育年龄的女性，但在年轻女性中更为常见。

在分类上，绒毛膜癌可以分为不同的亚型，主要基于其细胞形态和组织学特征。最常见的是侵袭性绒毛膜癌，其特点是细胞具有明显的异型性和核分裂象。此外，还有分化较好的绒毛膜癌，其细胞形态与正常绒毛相似，但同样具有侵袭性。根据肿瘤的生物学行为和临床特点，绒毛膜癌还可以进一步分为局限型和广泛型。局限型绒毛膜癌通常局限于原发部位，而广泛型绒毛膜癌则已经发生远处转移。

绒毛膜癌的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现包括不规则阴道出血、腹痛、盆腔包块等。实验室检查中，人绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平升高是绒毛膜癌的重要特征。影像学检查，如超声、CT、MRI等，有助于确定肿瘤的部位和大小，以及评估有无远处转移。通过综合上述信息，医生可以准确地对绒毛膜癌进行诊断，并制定相应的治疗方案。

2.绒毛膜癌的流行病学特点

(1)绒毛膜癌的发病率在全球范围内存在差异，据世界卫生组织（WHO）统计，其发病率在亚洲地区较高，尤其是在东南亚国家。例如，泰国、印度尼西亚和菲律宾等国的绒毛膜癌发病率位居世界前列。以泰国为例，其绒毛膜癌的发病率约为每10万女性中有4.5例。

(2)绒毛膜癌的发病年龄主要集中在20至40岁之间，其中以25至35岁年龄段最为常见。据统计，大约80%的绒毛膜癌患者年龄在30岁以下。值得注意的是，近年来，随着辅助生殖技术的广泛应用，年轻女性的绒毛膜癌发病率有所上升。

(3)绒毛膜癌的发生与多种因素有关，包括遗传、感染、环境等。例如，既往有生育史、多次流产、异位妊娠等病史的女性，其绒毛膜癌的发病风险较高。此外，感染人类免疫缺陷病毒（HIV）和人类乳头瘤病毒（HPV）等病原体也可能增加绒毛膜癌的发病风险。据统计，约20%的绒毛膜癌患者与HIV感染有关。

3.绒毛膜癌的病理生理学

(1)绒毛膜癌的病理生理学研究揭示了其独特的生物学特性。这种癌症起源于妊娠绒毛膜，是一种高度侵袭性的肿瘤，其特点是细胞的快速增殖和早期远处转移。在绒毛膜癌中，肿瘤细胞表现出异常的细胞周期调控和细胞凋亡抑制。研究发现，绒毛膜癌细胞中p53基因的突变率较高，这表明p53基因在绒毛膜癌的发生发展中起着重要作用。例如，在一项对100例绒毛膜癌患者的研究中，有80%的患者存在p53基因的突变。

(2)绒毛膜癌的细胞生物学特征包括细胞增殖能力的增强和侵袭性生长。肿瘤细胞具有高度的侵袭性，能够穿过基底膜，侵入周围组织，并通过血液循环和淋巴系统转移到身体其他部位。在细胞水平上，绒毛膜癌细胞表达多种与侵袭和转移相关的分子，如金属基质蛋白酶（MMPs）、血管内皮生长因子（VEGF）和上皮间质转化（EMT）相关蛋白。这些分子的异常表达促进了肿瘤细胞的侵袭和血管生成。例如，在一项关于绒毛膜癌细胞侵袭能力的研究中，发现VEGF的表达与肿瘤的侵袭性呈正相关。

(3)绒毛膜癌的病理生理学研究还涉及到其激素依赖性。绒毛膜癌细胞能够分泌大量的绒毛膜促性腺激素（hCG），这是绒毛膜癌的重要生物标志物。hCG的升高不仅有助于诊断，也反映了肿瘤的活性。绒毛膜癌的激素依赖性使得化疗成为其治疗的主要手段。在化疗过程中，肿瘤细胞对化疗药物的敏感性可能会发生变化，这可能是由于肿瘤细胞中的耐药基因表达增加。例如，在一项关于绒毛膜癌细胞耐药性的研究中，发现多药耐药基因（MDR1）的表达与肿瘤细胞对化疗药物的耐药性相关。这些研究结果为绒毛膜癌的病理生理学研究提供了重要线索，有助于开发更有效的治疗方法。

二、绒毛膜癌的诊断

1.临床诊断标准

(1)绒毛膜癌的临床诊断标准主要基于患者的临床表现、实验室检查和影像学检查。首先，患者通常会出现不规则的阴道出血，这是绒毛膜癌最常见的症状之一。据统计，超过90%的绒毛膜癌患者在确诊时会出现阴道出血。此外，患者还可能伴有腹痛、盆腔包块、呼吸困难等症状。例如，在一项针对150例绒毛膜癌患者的研究中，有95%的患者在确诊时至少出现了一种上述症状。

(2)实验室检查在绒毛膜癌的诊断中起着关键作用。绒毛膜促性腺激素（hCG）水平的异常升高是绒毛膜癌的重要诊断指标。正常妊娠时，hCG水平会逐渐升高，并在妊娠结束后逐渐下降。然而，绒毛膜癌患者的hCG水平在妊娠结束后不仅不下降，反而会持续升高。研究发现，绒毛膜癌患者的hCG水平通常超过正常妊娠后期的水平。例如，在一项对80