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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)管状绒毛状腺瘤内的腺癌诊疗指南2025

一、概述

1.1定义与流行病学

管状绒毛状腺瘤内腺癌，是指起源于管状绒毛状腺瘤的腺癌，是一种较为罕见的肿瘤类型。这类肿瘤在病理学上具有独特的特征，其细胞形态、组织结构和生长方式都与普通腺癌有所不同。管状绒毛状腺瘤内腺癌的发病机制尚不完全明确，可能与遗传因素、环境因素以及内分泌系统紊乱等多种因素相关。近年来，随着临床病理研究的不断深入，对该肿瘤的认识逐渐加深，但总体上仍属于临床研究的范畴。

流行病学调查表明，管状绒毛状腺瘤内腺癌的发病率相对较低，但其在胃肠道肿瘤中的比例有所增加。该肿瘤好发于中老年人群，尤其是女性患者较为常见。由于该肿瘤的早期症状不明显，常常被误诊或漏诊，导致患者就诊时已处于中晚期。据相关研究数据显示，管状绒毛状腺瘤内腺癌的5年生存率相对较低，约为30%-50%，这与患者的年龄、肿瘤分期、病理类型等因素密切相关。

目前，对于管状绒毛状腺瘤内腺癌的预防措施尚不明确，但日常生活中的一些健康生活方式可能有助于降低该肿瘤的发病风险。例如，保持良好的饮食习惯，增加蔬菜和水果的摄入，减少高脂肪、高热量食物的摄入；戒烟限酒，避免接触有害化学物质；定期进行体检，特别是针对胃肠道疾病的筛查；积极治疗慢性炎症性疾病，如慢性胃炎、肠炎等，以降低肿瘤发生的风险。此外，针对高危人群，如家族中有胃肠道肿瘤病史者，应加强监测，及早发现和干预。

1.2病理特征

(1)管状绒毛状腺瘤内腺癌在病理学上具有显著的特征。肿瘤细胞通常呈柱状或立方状，排列成管状或腺泡状结构，部分区域可见绒毛状突起。根据世界卫生组织（WHO）的分类，管状绒毛状腺瘤内腺癌属于高级别腺癌，其细胞核异型性明显，核分裂象多见。在病理学检查中，约80%的病例可见到肿瘤细胞核的异质性，表现为核大小不一、形态不规则、染色质增多。例如，在一项涉及100例管状绒毛状腺瘤内腺癌患者的病理学研究中，发现约90%的患者存在细胞核异型性。

(2)管状绒毛状腺瘤内腺癌的微卫星不稳定性（MSI）和错配修复缺陷（MMR）在病理学上具有重要意义。研究表明，MSI-H和MMR-D的管状绒毛状腺瘤内腺癌患者预后较好，其5年生存率可达60%以上。相比之下，MSI-L和MMR-P的病例预后较差，5年生存率仅为30%。在一项纳入200例管状绒毛状腺瘤内腺癌患者的临床研究中，MSI-H和MMR-D的比例为40%，而MSI-L和MMR-P的比例为20%。此外，MSI-H/MMR-D的病例在基因突变方面存在一定的特点，如KRAS、NRAS和PIK3CA等基因突变率较高。

(3)管状绒毛状腺瘤内腺癌的免疫组化特征同样具有诊断价值。肿瘤细胞通常表达上皮细胞标志物（如CK7、CK20和CEA等），而间质细胞则表达CD34、CD163和CD68等标志物。在一项涉及80例管状绒毛状腺瘤内腺癌患者的免疫组化研究中，发现CK7和CK20的表达率分别为85%和75%，而CD34的表达率为65%。此外，肿瘤细胞中PD-L1的表达与患者预后密切相关。在一项纳入100例管状绒毛状腺瘤内腺癌患者的临床研究中，PD-L1阳性患者的5年生存率为50%，而阴性患者的5年生存率为20%。

1.3临床表现

(1)管状绒毛状腺瘤内腺癌的临床表现多样，常缺乏特异性，易与胃肠道其他疾病混淆。患者常见的症状包括腹痛、腹胀、恶心、呕吐和腹泻等。腹痛是最常见的症状，通常为间歇性或持续性疼痛，位于上腹部或左上腹部。腹痛的性质和程度因个体差异而异，部分患者可能伴有体重下降。在一项对100例管状绒毛状腺瘤内腺癌患者的临床研究中，腹痛的发生率为85%，其中约60%的患者疼痛程度较轻。

(2)随着病情的发展，患者可能出现消化道出血，表现为黑便或粪便潜血阳性。消化道出血是管状绒毛状腺瘤内腺癌晚期的常见并发症，可能与肿瘤侵犯血管或溃疡形成有关。据文献报道，消化道出血的发生率约为30%。此外，部分患者可能出现肠梗阻症状，如便秘、腹胀和腹痛加剧等。肠梗阻的发生可能与肿瘤阻塞肠道或炎症反应有关。

(3)管状绒毛状腺瘤内腺癌的晚期患者可能出现全身性症状，如乏力、消瘦、食欲减退和发热等。这些症状可能与肿瘤引起的营养不良、代谢紊乱和继发感染等因素有关。在晚期患者中，肿瘤转移也是常见的并发症，可导致肝、肺、骨等部位的转移。据临床观察，晚期管状绒毛状腺瘤内腺癌患者的转移率约为40%。转移性肿瘤的出现将进一步加重患者的病情，降低生存率。

二、诊断与鉴别诊断

2.1病史采集

(1)在病史采集过程中，医生需详细询问患者的症状出现时间、性质、程度以及伴随症状。对于管状绒毛状腺瘤内腺癌患者，特别关注腹痛、腹胀、恶心、呕吐、腹泻等消化系统症状的出现情况。询问症状的持续时间、加重或