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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)垂体癌诊疗指南2025

一、垂体癌概述

1.垂体癌的定义与分类

垂体癌是一种起源于垂体前叶细胞的恶性肿瘤，主要表现为垂体激素分泌异常和垂体占位性病变。垂体位于脑底部，是人体内分泌系统的关键组成部分，分泌多种激素调节人体的生长、发育、代谢和生殖等功能。垂体癌的发生可能与遗传因素、环境因素以及自身免疫等多种因素有关。根据肿瘤的生物学行为和临床特征，垂体癌可以分为多种类型，主要包括以下几种：

(1)垂体腺瘤：是最常见的垂体肿瘤，起源于垂体前叶细胞，可分为功能性腺瘤和无功能性腺瘤。功能性腺瘤根据其分泌的激素类型，进一步分为催乳素瘤、生长激素瘤、促肾上腺皮质激素瘤、促甲状腺激素瘤、促性腺激素瘤等。无功能性腺瘤则不分泌激素，但可引起垂体体积增大，压迫邻近结构。

(2)垂体癌：是一种高度恶性的肿瘤，起源于垂体前叶细胞，具有侵袭性和转移性。垂体癌的临床表现与腺瘤类似，但由于肿瘤的恶性程度较高，预后较差。垂体癌可分为垂体癌和垂体母细胞瘤，垂体母细胞瘤是一种儿童期常见的垂体恶性肿瘤。

(3)垂体增生：是指垂体组织增生，但不形成肿瘤。垂体增生可能与内分泌激素水平变化、遗传因素、炎症等因素有关。垂体增生可分为功能性增生和无功能性增生，功能性增生可引起激素水平异常，而无功能性增生则不分泌激素。

垂体癌的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和实验室检查。临床表现包括头痛、视力障碍、内分泌症状等。影像学检查常用磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）等，可以显示垂体占位性病变的大小、形态和与周围组织的关系。实验室检查主要检测激素水平，以判断垂体功能状态。垂体癌的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和放射治疗，具体治疗方案应根据患者的病情、年龄、性别等因素综合考虑。

2.垂体癌的流行病学特征

(1)垂体癌在全球范围内的发病率相对较低，但其分布存在地域差异。据统计，女性发病率略高于男性，且在30至50岁年龄段较为常见。不同地区的发病率可能受到遗传、环境等因素的影响。

(2)垂体癌的发病率在近年来呈现出逐年上升的趋势，这可能与医疗诊断技术的提高、影像学检查的普及以及人口老龄化等因素有关。同时，随着人们生活水平的提高和生活方式的改变，垂体癌的发病率也可能有所增加。

(3)垂体癌的发病原因尚不完全明确，目前认为与遗传因素、环境因素、免疫因素等多种因素有关。研究表明，家族性垂体瘤和遗传性垂体瘤的发生率较高，表明遗传因素在垂体癌的发病中起着重要作用。此外，环境因素如电离辐射、化学物质暴露等也可能增加垂体癌的发病风险。

3.垂体癌的病理生理学

(1)垂体癌的病理生理学研究显示，垂体肿瘤的发生与多种遗传和分子生物学机制相关。研究表明，垂体肿瘤的发生与垂体细胞内信号通路的异常激活密切相关。例如，催乳素瘤（PRL瘤）的发生与PRL基因的突变和下游信号通路中PI3K/AKT和ERK1/2信号通路的激活有关。一项涉及400例PRL瘤患者的临床研究中，发现约80%的患者存在PRL基因突变。

(2)垂体癌的病理生理学还涉及到肿瘤的侵袭和转移。垂体肿瘤细胞通过分泌生长因子、蛋白酶和细胞外基质蛋白降解酶等，促进肿瘤细胞的侵袭和血管生成。一项关于垂体癌侵袭性转移的研究发现，约60%的患者存在肿瘤细胞的侵袭性转移。例如，在催乳素瘤中，肿瘤细胞可以通过血液和淋巴系统转移到肺、肝脏和骨骼等远处器官。在垂体腺癌中，肿瘤细胞的侵袭和转移风险更高，其5年生存率低于50%。

(3)垂体癌的病理生理学研究还揭示了肿瘤细胞的分子异质性。肿瘤细胞中的基因突变和表达谱的差异可能导致肿瘤的生物学行为和临床表型的多样性。例如，一项针对垂体腺瘤的研究发现，约40%的肿瘤细胞存在PI3K/AKT信号通路的关键基因突变。此外，肿瘤细胞中存在多种分子标记，如EGFR、HER2和PTEN等，这些标记可用于预测肿瘤的生物学行为和患者的预后。在一项针对垂体腺癌的研究中，通过检测肿瘤细胞中的分子标记，发现患者的中位生存期从未检测到分子标记的患者组的16个月增加到检测到分子标记的患者组的28个月。

二、诊断与评估

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是诊断垂体癌的重要环节，医师需详细询问患者的症状、病程、家族史等。患者的主诉可能包括头痛、视力模糊、内分泌失调（如月经不调、性功能减退等）、肥胖、疲劳等症状。询问病史时，应注意询问患者是否有头部外伤史、放射线暴露史、激素替代治疗史等，这些因素可能与垂体癌的发生有关。此外，了解患者的职业暴露史、生活习惯和用药史等也对诊断有所帮助。

(2)体格检查主要包括神经系统检查和内分泌系统检查。神经系统检查主要评估患者的视力、视野、眼外肌运动、眼睑运动、眼球运动等。垂体瘤尤其是较大的肿瘤可能会压迫视神经，