中国临床肿瘤学会(CSCO)食管上段腺癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)食管上段腺癌诊疗指南2025

一、食管上段腺癌概述

1.食管上段腺癌的定义与流行病学特点

食管上段腺癌是一种起源于食管上段黏膜上皮细胞的恶性肿瘤，其发生与多种因素密切相关，包括遗传、环境、饮食习惯等。该癌症在食管癌中占比相对较低，但近年来其发病率呈现上升趋势。食管上段腺癌的病理特征为肿瘤细胞呈腺上皮样形态，常见腺管状、筛状或乳头状结构。在流行病学方面，食管上段腺癌的发病率存在地域差异，亚洲地区尤其是我国沿海地区发病率较高。研究表明，食管上段腺癌的发生与年龄、性别、饮食习惯等因素有关。年龄因素中，50岁以上人群发病风险较高；性别方面，男性发病率略高于女性；而在饮食习惯上，长期摄入高盐、高脂肪、低纤维的食物，以及吸烟、饮酒等不良生活习惯，均可能增加食管上段腺癌的发病风险。

食管上段腺癌的早期症状往往不明显，容易被忽视，导致诊断时已处于中晚期。随着病情的发展，患者可能会出现吞咽困难、胸骨后疼痛、体重下降等症状。由于食管上段腺癌的早期诊断较为困难，因此早期发现和早期治疗显得尤为重要。目前，食管上段腺癌的诊断主要依赖于内镜检查、影像学检查和病理活检等方法。内镜检查可以直接观察食管黏膜的病变情况，并进行活检以确定病理类型；影像学检查如CT、MRI等，可以了解肿瘤的大小、形态、侵犯范围等；病理活检则是确诊食管上段腺癌的金标准。

食管上段腺癌的治疗方法主要包括手术治疗、放射治疗和化学治疗等。手术治疗是食管上段腺癌的主要治疗手段，适用于早期和部分中晚期患者。手术方式包括食管部分切除术、全食管切除术等，手术切除范围根据肿瘤的大小、部位、侵犯范围等因素确定。放射治疗和化学治疗在食管上段腺癌的治疗中具有辅助作用，常与手术治疗联合应用。放射治疗可减轻肿瘤负荷，提高手术切除率；化学治疗则用于术后辅助治疗，降低复发风险。此外，针对食管上段腺癌的靶向治疗和免疫治疗等新型治疗方法也在不断研究和探索中。

2.食管上段腺癌的病因与发病机制

食管上段腺癌的病因复杂，涉及多种因素。首先，遗传因素在食管上段腺癌的发生中扮演重要角色。家族性遗传性综合征，如遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）和遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC），均与食管上段腺癌的发生相关。此外，某些基因突变，如K-ras、p53和P16等，在食管上段腺癌的发生发展中具有重要作用。其次，环境因素也不容忽视。长期暴露于高盐、高脂肪、低纤维的饮食习惯，以及吸烟、饮酒等不良生活习惯，均能增加食管上段腺癌的发病风险。其中，吸烟是食管上段腺癌最显著的危险因素之一，吸烟者食管癌的发病风险是非吸烟者的几倍。此外，某些职业暴露，如石棉、氯乙烯等，也与食管上段腺癌的发生有关。

在发病机制方面，食管上段腺癌的发生与发展是一个多步骤、多因素参与的复杂过程。首先，正常食管上皮细胞在遗传和环境的共同作用下，可能发生基因突变，导致细胞生长调控失控。这些基因突变可能涉及癌基因的激活和抑癌基因的失活，从而使得细胞失去正常生长调控机制。其次，食管上段腺癌的发生还与细胞信号传导通路的变化有关。例如，Wnt、Ras和PI3K/Akt等信号通路在食管上段腺癌的发生发展中发挥关键作用。这些信号通路的变化可能导致细胞增殖、凋亡和迁移等生物学行为的异常。最后，食管上段腺癌的发生还与炎症反应和氧化应激有关。慢性炎症和氧化应激可能通过产生肿瘤相关因子，如C反应蛋白（CRP）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）等，促进肿瘤细胞的生长和侵袭。

近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，越来越多的证据表明，食管上段腺癌的发生与发展与肿瘤微环境（TME）密切相关。TME是指肿瘤细胞周围微环境，包括细胞外基质、免疫细胞、血管和基质细胞等。TME的组成和功能状态对肿瘤细胞的生长、侵袭和转移具有重要影响。在食管上段腺癌中，TME可能通过调节肿瘤细胞的代谢、增殖、凋亡和迁移等生物学行为，促进肿瘤的发生和发展。因此，深入研究食管上段腺癌的TME，有助于揭示其发病机制，为靶向治疗提供新的思路。

3.食管上段腺癌的临床表现与诊断方法

(1)食管上段腺癌的临床表现多样，早期症状往往不典型，容易被忽视。常见的临床表现包括吞咽困难，尤其是在进食干食时更为明显。随着病情进展，吞咽困难可能逐渐加重，并伴随胸骨后疼痛、烧灼感或异物感。患者可能出现体重下降、乏力、食欲减退等症状。部分患者还可能出现咳嗽、呼吸困难等呼吸道症状，这是由于肿瘤侵犯或压迫气管、支气管所致。

(2)食管上段腺癌的诊断主要依赖于内镜检查、影像学检查和病理活检等方法。内镜检查是诊断食管上段腺癌的重要手段，可以通过直接观察食管黏膜的病变情况，进行活检以确定病理类型。内镜下可见食管黏膜充血、水肿、糜烂、溃疡等改变，部分患者可见肿瘤形成。影像学检查