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结肠癌规范化诊疗指南

结肠癌作为全球范围内发病率和死亡率均居前列的恶性肿瘤，其规范化诊疗对改善患者预后、提高生存质量具有关键意义。以下从流行病学特征、临床表现、诊断流程、治疗策略及随访管理等方面系统阐述其规范化诊疗要点。

一、流行病学特征与高危因素识别

结肠癌的发病呈现显著的地域差异，在欧美等发达国家长期位居恶性肿瘤发病率前三位，而随着我国居民饮食结构西化、体力活动减少及人口老龄化加剧，近20年来发病率年均增长约4.2%，已跃居我国恶性肿瘤发病率第3位、死亡率第5位。流行病学数据显示，50岁以上人群发病风险显著升高，约90%的患者诊断时年龄≥50岁，但近年来青年型结肠癌（≤40岁）比例呈上升趋势，需引起临床重视。

高危因素可分为不可变因素与可变因素。不可变因素包括：①年龄：每增加10岁，发病风险约翻倍；②家族史：一级亲属患结直肠癌者，发病风险升高2-3倍；③遗传性综合征：如家族性腺瘤性息肉病（FAP）、林奇综合征（Lynch综合征）等，其中林奇综合征患者70岁前结肠癌累积风险达40%-80%。可变因素包括：①饮食结构：长期高红肉（每日100g）、加工肉类摄入，低纤维饮食（每日25g）；②生活方式：肥胖（BMI≥30）、缺乏规律运动（每周150分钟中等强度运动）、长期吸烟（吸烟史≥20年）及过量饮酒（每日酒精摄入30g）；③肠道疾病史：炎症性肠病（如溃疡性结肠炎病程10年）、结直肠腺瘤（尤其是直径1cm的绒毛状腺瘤）未及时治疗者，癌变风险显著增加。

二、临床表现与危险信号识别

结肠癌早期多无特异性症状，部分患者仅表现为排便习惯改变（如便次增多、腹泻与便秘交替）或粪便性状异常（如便条变细、黏液便），易被误认为功能性肠病。随着肿瘤进展，症状逐渐典型化，其表现与肿瘤部位密切相关：

右半结肠（盲肠、升结肠、肝曲）肠腔较宽，肿瘤多呈隆起型生长，血供丰富，常以慢性失血（粪便潜血阳性或黑便）导致的缺铁性贫血为首发症状（约占60%），可伴腹部隐痛（定位模糊）及右下腹包块（质地硬、活动度差）。

左半结肠（脾曲、降结肠、乙状结肠）肠腔较窄，肿瘤多为浸润型，易引起肠腔狭窄，主要表现为排便习惯改变（如进行性便秘）、血便（鲜红色或暗红色，附着于粪便表面）及低位肠梗阻（腹胀、腹痛、停止排气排便）。

直肠癌（虽属结直肠癌范畴，但解剖位置特殊）则以里急后重、排便不尽感、粪便带血（常混有黏液）为特征，肿瘤侵犯周围组织时可出现骶尾部疼痛、尿频尿急等症状。

需警惕的“危险信号”包括：①40岁以上新发排便习惯持续改变（2周）；②粪便潜血试验持续阳性；③不明原因贫血（血红蛋白100g/L）或体重下降（6个月内5%）；④腹部触及固定性包块；⑤一级亲属有结直肠癌或遗传性息肉病病史。出现上述表现时，需尽早完善专科检查。

三、规范化诊断流程

（一）筛查与初筛评估

针对一般人群（无高危因素），推荐从50岁开始进行结直肠癌筛查，预期寿命≥10年者应持续筛查至75岁。筛查手段包括：

1.粪便检测：①粪便潜血试验（FOBT）：免疫化学法（FIT）敏感性及特异性均优于愈创木酯法，推荐每年1次；②多靶点粪便DNA检测（sDNA）：可同时检测KRAS突变、NDRG4及BMP3甲基化异常和血红蛋白，敏感性约92%，特异性约87%，推荐每3年1次。

2.内镜检查：全结肠镜为诊断金标准，推荐每10年1次；乙状结肠镜（观察至脾曲）联合FIT可作为替代方案（每5年1次乙状结肠镜+每年1次FIT）。

针对高危人群（如一级亲属有结直肠癌史、遗传性综合征携带者、炎症性肠病患者），筛查起始年龄提前至40岁或比家族中最小患者年龄早10年（取较早者），筛查间隔缩短至每3-5年1次全结肠镜。

（二）实验室与影像学检查

1.肿瘤标志物：癌胚抗原（CEA）是结肠癌最常用的血清标志物，约70%进展期患者CEA升高，主要用于疗效监测及复发预警（术后CEA持续升高提示复发可能）；CA19-9在部分患者中可升高，但特异性低于CEA。需注意，早期结肠癌CEA阳性率仅约30%，不能作为筛查指标。

2.全腹增强CT：为术前分期的核心检查，可评估肿瘤侵犯深度（T分期）、区域淋巴结转移（N分期）及远处转移（M分期，如肝、肺转移）。需重点观察肠壁增厚程度（1cm提示进展期）、周围脂肪间隙是否清晰（模糊提示浆膜受侵）、淋巴结短径（8mm为可疑转移）及肝内转移灶的数量、大小。

3.盆腔MRI：主要用于直肠癌的T/N分期（评估肿瘤与括约肌、肛提肌的关系），结肠癌患者仅在CT评估困难时（如局部侵犯范围不清）考虑使用。

4.PET-CT：不作为常规检查，主要用于：①CEA升高但常规影像学未发现病灶时的复发定位；②评估转移灶可切除性（如鉴别肝内小病灶性质