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结肠癌诊治指南

结肠癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在消化系统肿瘤中位居前列。随着人口老龄化、生活方式改变及筛查普及，我国结肠癌的发病呈现年轻化趋势，同时早期诊断率逐步提高。规范的诊治流程对改善患者预后、降低复发转移风险具有关键意义，以下从流行病学特征、危险因素、临床表现、诊断路径、治疗策略及随访管理等方面系统阐述结肠癌的全程管理。

一、流行病学与危险因素

全球癌症统计数据显示，结肠癌年新发病例约190万，占所有恶性肿瘤的10%，死亡率居恶性肿瘤第三位。我国结肠癌发病率呈持续上升趋势，2022年国家癌症中心数据显示，结肠癌在男性恶性肿瘤中发病率居第3位，女性居第2位，且50岁以下患者比例较20年前增加约15%。

结肠癌的发生是遗传与环境因素共同作用的结果。不可变危险因素包括：①年龄：50岁后发病率显著上升，70-80岁达高峰；②家族史：一级亲属患结肠癌者，发病风险增加2-3倍；③遗传性结直肠癌综合征：如家族性腺瘤性息肉病（FAP）、林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC），其中FAP患者若未干预，40岁前几乎100%进展为结肠癌，林奇综合征患者终身患结肠癌风险达70%-80%。

可变危险因素包括：①饮食结构：长期高红肉（每日100g）、加工肉类摄入，低纤维（每日25g）、低蔬菜水果饮食，可增加20%-30%发病风险；②生活方式：肥胖（BMI≥30）、缺乏运动（每周150分钟中等强度运动）、吸烟（每日≥20支持续20年以上风险增加30%）、过量饮酒（每日酒精摄入30g）；③肠道疾病史：慢性溃疡性结肠炎（病程10年者癌变风险每年增加0.5%-1%）、克罗恩病、结直肠腺瘤（特别是直径1cm、绒毛状成分25%或高级别上皮内瘤变的腺瘤）。

二、临床表现与预警信号

结肠癌早期多无特异性症状，部分患者仅表现为排便习惯改变（如腹泻与便秘交替）、粪便性状异常（如便条变细、黏液便）或隐血阳性，易被忽视。随着肿瘤进展，症状逐渐典型化，可分为局部症状、全身症状及转移相关症状三类。

局部症状因肿瘤部位不同而差异显著：右半结肠肠腔较宽，肿瘤多向肠壁外生长，以腹部隐痛（定位不明确）、腹部包块（质地硬、活动度差）及贫血（肿瘤慢性失血导致缺铁性贫血，部分患者以头晕、乏力为首发表现）为主要特征；左半结肠肠腔较窄且粪便成形，肿瘤多呈环状生长，易引起肠梗阻（表现为腹痛、腹胀、停止排气排便）或血便（鲜红色或暗红色，附着于粪便表面）；直肠肿瘤则常伴里急后重、排便不尽感，便血易被误诊为痔疮。

全身症状多见于中晚期患者，包括体重下降（3个月内非刻意减重5%）、乏力、低热（多为肿瘤性发热，体温37.5-38.5℃）。转移相关症状取决于转移部位：肝转移可出现肝区疼痛、黄疸、肝功能异常；肺转移表现为咳嗽、咯血、呼吸困难；腹膜转移可引起腹腔积液、腹胀；骨转移则以骨痛、病理性骨折为特征。

需特别关注“报警症状”，包括：①40岁以上新发便血或黑便；②排便习惯持续改变（2周）；③不明原因贫血（血红蛋白100g/L）或体重下降；④腹部触及可疑包块；⑤一级亲属有结直肠癌或息肉病史者出现上述症状。出现任一报警症状时，应尽早进行专科检查。

三、诊断路径与分期评估

（一）筛查与初筛

结肠癌筛查是实现早诊早治的核心手段。我国推荐一般风险人群（无家族史及报警症状）从50岁开始筛查，高危人群（有家族史、肠道息肉史等）提前至40岁或更早。筛查方法包括：

1.粪便检测：①粪便隐血试验（FIT）：敏感性约70%，特异性90%，需连续3次检测以提高阳性预测值；②多靶点粪便DNA检测（如Cologuard）：可检测KRAS突变、NDRG4甲基化及β-actin基因，敏感性（对进展期腺瘤和癌）约92%，特异性87%，适用于拒绝肠镜者。

2.内镜检查：①结肠镜：是诊断金标准，可直接观察全结肠黏膜，同时完成息肉切除。推荐每10年1次，若发现腺瘤（特别是高危腺瘤），需缩短至3-5年复查；②乙状结肠镜：仅检查直肠和乙状结肠，敏感性较低（约60%），可作为肠镜的替代选择，每5年1次。

3.影像学检查：CT结肠成像（CTC）对≥10mm息肉的检出率与肠镜相当（约90%），适用于无法耐受肠镜者，但发现阳性病变仍需肠镜确认。

（二）确诊与分期

1.病理学诊断：所有可疑病灶均需通过内镜活检或手术标本进行病理检查。病理报告应包含：①组织学类型（腺癌占95%以上，其他如黏液腺癌、印戒细胞癌恶性程度更高）；②分化程度（高、中、低分化，低分化提示预后差）；③肿瘤浸润深度（T分期，如T1为黏膜下层，T4为穿透脏层腹膜或侵犯邻近器官）；④切缘状态（水平切缘、环周切缘是否阴性）；⑤淋巴结转移数目（N分期，N1为1-3枚，N2为≥4枚）；⑥脉管/神经侵犯（提示高转移风险）。

2.分子检测：为指导靶向