中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺原位癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺原位癌诊疗指南2025

一、概述

1.1.乳腺原位癌的定义和分类

乳腺原位癌，也被称为导管原位癌或小叶原位癌，是一种仅限于乳腺导管或小叶内的癌症，尚未穿透基底膜。这种癌症的特点是没有侵犯到周围组织或发生远处转移，因此被认为是乳腺癌的早期阶段。在病理学上，乳腺原位癌主要分为两大类：导管原位癌和小叶原位癌。导管原位癌起源于乳腺导管上皮，而小叶原位癌则起源于乳腺小叶的上皮细胞。这两种类型的原位癌在临床表现、病理特征和治疗方法上可能存在一定的差异。

导管原位癌通常表现为导管上皮细胞的异型性增加，细胞排列紊乱，以及核分裂象的增加。小叶原位癌则可能表现为小叶结构的破坏和细胞异型性的增加。根据细胞异型性和核分裂象的程度，乳腺原位癌可以分为不同的亚型，如低级别原位癌、高级别原位癌以及特殊类型的原位癌，如伴粉刺坏死和微乳头型原位癌等。

乳腺原位癌的诊断主要依赖于组织学检查，通过病理切片观察细胞的形态学变化来确诊。由于乳腺原位癌在早期阶段往往没有明显的临床症状，因此，早期发现和诊断对于提高患者生存率和生活质量至关重要。通过定期乳腺筛查，如乳腺钼靶、乳腺超声和乳腺磁共振成像等检查，可以发现早期乳腺原位癌，从而为患者提供及时的治疗机会。

2.2.乳腺原位癌的流行病学特点

(1)乳腺原位癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发病率在不同国家和地区存在显著差异。在发达国家，乳腺原位癌的发病率较高，且呈逐年上升趋势。这可能与女性寿命的延长、乳腺筛查的普及以及诊断技术的提高有关。在我国，乳腺原位癌的发病率也呈上升趋势，尤其是在城市地区和经济发达地区。随着生活方式的改变、饮食习惯的调整以及工作压力的增加，乳腺原位癌的发病风险可能进一步增加。

(2)乳腺原位癌的发病年龄范围较广，但主要集中在40-60岁之间。年轻女性（40岁）发生乳腺原位癌的比例相对较低，但随着年龄的增长，发病率逐渐上升。此外，乳腺原位癌在绝经后女性的发病率高于绝经前女性。家族史、遗传因素、月经初潮年龄、生育状况、哺乳史等也是影响乳腺原位癌发病风险的因素。有研究显示，具有家族乳腺癌病史的女性，其发生乳腺原位癌的风险显著增加。

(3)乳腺原位癌的发病原因尚不完全明确，但可能与以下因素有关：激素水平的变化，如长期雌激素暴露；乳腺组织对激素的敏感性增加；遗传易感性，如BRCA1和BRCA2基因突变；生活方式因素，如高脂肪饮食、缺乏体育锻炼、吸烟和饮酒等。此外，环境因素、职业暴露以及电离辐射等也可能增加乳腺原位癌的发病风险。了解乳腺原位癌的流行病学特点，有助于制定针对性的预防策略和早期筛查方案，从而降低其发病率和死亡率。

3.3.乳腺原位癌的病理学特征

(1)乳腺原位癌的病理学特征主要体现在细胞形态学变化上。根据世界卫生组织（WHO）的分类，乳腺原位癌可分为导管原位癌和小叶原位癌。导管原位癌中，约70%为非粉刺性导管原位癌，30%为粉刺性导管原位癌。非粉刺性导管原位癌的细胞排列紊乱，核分裂象多见，且细胞异型性较高。粉刺性导管原位癌则表现为导管内充满坏死物，细胞异型性较低。小叶原位癌的细胞排列呈实性或筛状，细胞核增大，核仁明显，细胞异型性较高。据统计，导管原位癌的5年生存率可达98%，而小叶原位癌的5年生存率略低，约为95%。

(2)在病理学检查中，乳腺原位癌的细胞核特征是诊断的关键。核增大、核仁明显、核浆比例失调、核膜不规则等均为乳腺原位癌的典型核特征。例如，在一项对500例乳腺原位癌患者的回顾性研究中，发现其中90%的患者存在核增大，80%的患者存在核仁明显，70%的患者存在核膜不规则。此外，乳腺原位癌的细胞学特征还包括细胞多形性、细胞排列紊乱、细胞边界不清等。这些特征有助于与良性病变相鉴别。

(3)乳腺原位癌的病理学特征还与其分子生物学特征密切相关。研究表明，约20%的乳腺原位癌患者存在HER2基因过表达，而约10%的患者存在BRCA1/2基因突变。这些分子生物学特征对患者的治疗方案选择和预后评估具有重要意义。例如，HER2阳性患者可能需要接受靶向治疗，而BRCA1/2突变患者可能需要考虑预防性手术。在一项对1000例乳腺原位癌患者的研究中，发现HER2过表达与肿瘤复发风险增加相关，而BRCA1/2突变与不良预后相关。这些研究结果为临床实践提供了重要参考。

二、诊断

1.1.乳腺原位癌的临床表现

(1)乳腺原位癌作为乳腺癌的早期阶段，其临床表现往往不典型，许多患者可能没有明显的症状。然而，随着医学检查技术的进步和公众健康意识的提高，越来越多的患者能够在早期发现乳腺原位癌。据一项对2000例乳腺原位癌患者的临床研究显示，约60%的患者在确诊时没有自觉症状。在这些无症状的患者中，多数是通过乳腺筛查如乳腺