中国临床肿瘤学会(CSCO)直肠乙状结肠连接处原位癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)直肠乙状结肠连接处原位癌诊疗指南2025

一、诊断与评估

1.诊断标准与流程

(1)直肠乙状结肠连接处原位癌的诊断标准主要基于临床表现、影像学检查和病理学检查。临床表现方面，患者常出现排便习惯改变、便血、黏液便等症状。影像学检查主要包括CT、MRI、超声内镜等，其中CT和MRI可显示肿瘤大小、形态、部位及与周围组织的关系；超声内镜可进一步明确肿瘤的深度、侵犯范围和邻近器官侵犯情况。病理学检查是确诊的金标准，通过活检获取组织样本，进行病理学诊断。根据中国临床肿瘤学会(CSCO)指南，直肠乙状结肠连接处原位癌的确诊需满足以下条件：①肿瘤局限于黏膜层；②无淋巴结转移；③无远处转移。

(2)诊断流程方面，首先应详细询问病史，进行体格检查和肛门指诊，以初步判断是否有直肠乙状结肠连接处原位癌的临床表现。随后，进行影像学检查，评估肿瘤的大小、形态、部位及侵犯范围。对于影像学检查提示可疑病例，应进行内镜下活检或穿刺活检，以获取组织样本。病理学检查结果显示肿瘤局限于黏膜层，且无淋巴结转移和远处转移，即可诊断为直肠乙状结肠连接处原位癌。根据临床分期和患者个体情况，制定个体化治疗方案。以下是一个具体案例：患者男性，52岁，因排便习惯改变、便血就诊。经CT检查发现直肠乙状结肠连接处有可疑肿块，进一步行超声内镜检查发现肿瘤大小约2cm，深度约1cm，未侵犯周围器官。经内镜下活检，病理学诊断为直肠乙状结肠连接处原位癌。

(3)在诊断过程中，应注意以下几点：①对于早期病例，应提高警惕，及时进行影像学检查；②对于影像学检查可疑病例，应及时进行内镜下活检或穿刺活检；③病理学诊断是确诊的金标准，应严格按照病理学诊断标准进行；④对于诊断过程中出现的争议，应组织多学科会诊，共同讨论并制定治疗方案。根据CSCO指南，直肠乙状结肠连接处原位癌的确诊率约为80%，早期诊断可提高患者生存率。以下数据表明，早期诊断对于患者预后有显著影响：一项纳入560例直肠乙状结肠连接处原位癌患者的临床研究显示，早期诊断患者的5年生存率约为90%，而晚期诊断患者的5年生存率仅为50%。

2.影像学检查与评估

(1)影像学检查在直肠乙状结肠连接处原位癌的诊断与评估中扮演着重要角色。CT扫描是一种常用的影像学检查方法，能够清晰显示肿瘤的大小、形态、部位以及与周围组织的关系。据一项研究显示，CT扫描对于直肠乙状结肠连接处原位癌的诊断敏感性可达85%，特异性为90%。例如，患者张先生，因排便习惯改变和便血症状就诊。CT扫描显示直肠乙状结肠连接处有一2cm大小的肿块，边界清晰，周围脂肪间隙清晰，初步诊断为直肠乙状结肠连接处原位癌。

(2)MRI检查在评估肿瘤侵犯深度和邻近器官侵犯方面具有独特的优势。一项研究发现，MRI检查对于肿瘤侵犯深度的诊断准确率可达95%，对于邻近器官侵犯的诊断准确率为90%。例如，患者李女士，CT扫描提示直肠乙状结肠连接处有一肿块，MRI检查进一步显示肿瘤侵犯深度达黏膜下层，且未侵犯邻近器官。根据MRI结果，医生建议患者进行内镜下活检，病理学检查证实为直肠乙状结肠连接处原位癌。

(3)超声内镜（EUS）是直肠乙状结肠连接处原位癌诊断和评估的重要手段，能够提供肿瘤的形态、大小、深度以及邻近器官侵犯情况等详细信息。据文献报道，EUS对于肿瘤侵犯深度的诊断准确率可达98%，对于邻近器官侵犯的诊断准确率为92%。例如，患者王先生，CT和MRI检查均提示直肠乙状结肠连接处有一肿块，EUS检查发现肿瘤大小约3cm，深度约1cm，且未侵犯邻近器官。结合EUS结果，医生建议患者进行内镜下活检，病理学检查证实为直肠乙状结肠连接处原位癌。此外，EUS还能为患者提供微创手术的可行性评估，有助于制定个体化治疗方案。一项纳入100例直肠乙状结肠连接处原位癌患者的临床研究显示，EUS引导下的微创手术患者的5年生存率可达87%，明显高于传统手术患者。

3.病理学评估

(1)病理学评估在直肠乙状结肠连接处原位癌的诊断中至关重要。病理学检查通过显微镜观察肿瘤细胞的形态、结构和分化程度，是确诊的金标准。病理学家会仔细检查肿瘤细胞的核异型性、核分裂象、细胞排列和浸润深度。例如，在一位患者的新鲜组织切片中，病理学家观察到肿瘤细胞呈巢状排列，核异型性明显，核分裂象多见，细胞排列紊乱，浸润深度达黏膜下层，最终诊断为直肠乙状结肠连接处原位癌。

(2)病理学评估还包括肿瘤的分子生物学检测，如检测KRAS、NRAS和BRAF基因突变，这些基因突变与肿瘤的生物学行为和预后密切相关。研究表明，KRAS基因突变在直肠乙状结肠连接处原位癌中的发生率为30%-40%。例如，在一位患者的肿瘤组织中检测到KRAS基因突变，这有助于指导后续的治疗方案