《认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptxVIP

;;;;认知障碍与基因检测;;;;框架体系构建;;;单基因遗传性认知障碍;多基因遗传性认知障碍以晚发性AD（LOAD）为代表，由多个风险基因与环境因素共同作用导致，目前已明确70余个风险位点，其中APOE基因是最主要的遗传标志物。;染色体病与线粒体遗传病;;;感谢您下载包图网平台上提供的PPT作品，为了您和包图网以及原创作者的利益，请勿复制、传播、销售，否则将承担法律责任！包图网将对作品进行维权，按照传播下载次数进行十倍的索取赔偿！

;新兴技术的临床应用;;变异解读的证据体系;单核苷酸变异;意义未明变异的管理策略;检测报告必须包含七项核心内容，患者信息、检测项目与技术、检测范围、变异列表（含坐标、类型、频率）、解读结论、临床建议及局限性说明。;;孕妇与胎儿;新生儿与儿童;老年人;检测策略;;实验室质量控制;伦理管理核心要点;;面对60岁女性患者，轻度认知障碍，无家族史，MMSE评分26分，首先进行血液生物标志物检测与头颅MRI检查，若提示AD病理改变，则建议检测APOE基因。;检测结果与临床不符;;;;临床应用拓展;技术普惠性不足;;认知障碍基因诊断共识的发布，标志着我国认知障碍精准诊断进入规范化发展阶段，为临床提供了明确的指导方向。;临床实践中的原则;未来发展方向;