《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptxVIP

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2025-10-14 发布于云南
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《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptx

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《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读;目录;目录;01;;传统分型;共识由中华医学会儿科学分会等多学科组织联合制定，发表于《临床儿科杂志》2025年第9期，通过改良德尔菲法整合34位跨领域专家意见。;SMA的流行病学数据;;;02;症状前SMA新定义;症状前治疗的核心价值;03;新生儿普遍筛查;二级确诊基因检测为核心的诊断体系;;04;治疗启动的核心依据SMN2拷贝数分层;无论SMN2拷贝数多少，一经新生儿筛查确诊即立即启动DMT，因早产儿神经系统发育不成熟，运动神经元损伤进展更快，早期干预获益更显著。;治疗药物的选择原则与规范;;05;核心干预DMT药物的规范化使用;基础支撑多学科团队的构建与运行;康复干预需贯穿症状前治疗全程，推荐预防性康复理念，核心目标是维持关节活动度等；训练内容包括被动关节活动训练等；特殊形式包括住院康复训练营的密集训练。;06;;运动功能指标;;07;;;08;体系化保障措施;主要挑战与应对策略;09;;10;筛查技术优化;药物研发突破;利用先进的基因组学、代谢组学技术，预测患儿对不同药物的反应性，为个性化治疗提供科学依据。;11;;12;;THANKS