《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptxVIP

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2025-10-14 发布于云南
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《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptx

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《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读;引言

核心概念界定

症状前SMA的诊断路径

治疗决策制定

多学科协同治疗体系

随访管理体系;特殊场景处理

实施保障与挑战应对

共识创新点与临床意义总结

未来展望

结语;01;SMA诊疗革命下的症状前治疗刚需;SMA发病率与携带率;;脊髓性肌萎缩症概述;;;;02;症状前SMA的定义革新;;03;;二级确诊基因检测为核心的诊断体系;确诊症状前SMA后，需临床、电生理、多系统评估，建立治疗基线。;04;治疗启动的核心依据SMN2拷贝数分层;特殊人群的治疗指征放宽;治疗药物的选择原则与规范;MDT团队运行机制;05;核心干预DMT药物的规范化使用;儿童神经科医师主导诊断与治疗决策，遗传咨询医师解读基因结果并提供风险评估与指导，康复治疗师制定康复方案，呼吸治疗师监测心肺功能，营养师评估营养状态并制定喂养方案，心理支持师为家长提供心理疏导。;;06;随访频率与核心内容;疗效评估的核心指标体系;;07;早产儿症状前治疗的特殊考量;家长沟通的核心要点与技巧;08;政策支持;;09;;10;开发更快速、低成本的新生儿筛查技术，如即时检测（POCT）设备，实现基层医疗机构现场检测。;;11;;THANKS