《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptxVIP

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2025-10-14 发布于云南
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《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》解读PPT课件.pptx

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;;;;SMA诊疗革命下的症状前治疗刚需;脊髓性肌萎缩症概述;SMA全球发病率约为1/20000~1/10000，我国普通人群携带率高达1/40~1/70，意味着每对携带致病基因的夫妇，其后代均有25%的患病概率。;2016年以来DMT药物的问世;;;2025版共识拓宽症状前SMA定义，纳入所有非症状就医确诊患儿，强调早干预重要性，避免延误治疗，获100%同意。;;;一级筛查主动识别高风险人群;;;;治疗启动的核心依据SMN2拷贝数分层;特殊人群的治疗指征放宽;诺西那生用药规范;;核心干预DMT药物的规范化使用;;康复干预需贯穿症状前治疗全程，推荐“预防性康复”；核心目标是维持关节活动度、增强肌力；训练内容包括被动关节活动训练、主动辅助运动训练等，可采用住院康复训练营模式。;;随访频率与核心内容;;维持原方案，延长随访间隔（如4拷贝患儿从每3个月延长至每6个月），以更精准地匹配治疗与患儿需求。;;;家长沟通的核心要点与技巧;;;主要挑战与应对策略;;定义革新;;诊疗技术的发展趋势;;;结语;