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产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(2025内蒙古通辽市)
一、单项选择题(每题2分,共30题)
1.孕妇血清学唐氏筛查中,最常用的二联筛查指标组合是
A.AFP+β-hCG
B.AFP+PAPP-A
C.β-hCG+uE3
D.AFP+uE3
答案:A
解析:二联筛查通常指甲胎蛋白(AFP)与游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的组合,通过两者的浓度水平结合孕妇年龄、孕周等因素计算胎儿患21-三体综合征的风险。PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白A)主要用于早孕期筛查,uE3(游离雌三醇)是三联或四联筛查的指标之一。
2.早孕期NT(颈项透明层)检查的最佳孕周范围是
A.10周0天-11周6天
B.11周0天-13周6天
C.14周0天-15周6天
D.16周0天-18周6天
答案:B
解析:NT检查的最佳时间为孕11周0天至13周6天。此阶段胎儿淋巴系统发育尚未完善,异常积液可在颈后形成透明层,超过14周后淋巴系统逐渐吸收积液,NT值测量准确性下降。
3.孕妇外周血胎儿游离DNA(cfDNA)筛查的适宜孕周是
A.6-8周
B.9-12周
C.12-22周+6天
D.24-28周
答案:C
解析:根据《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,cfDNA筛查的适宜孕周为12周0天至22周6天。此阶段母血中胎儿游离DNA浓度足够稳定,可保证检测准确性。
4.以下哪项不属于产前诊断的适应征
A.孕妇年龄≥35岁
B.早孕期NT增厚(≥3.5mm)
C.血清学筛查提示低风险(1:1000)
D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者
答案:C
解析:产前诊断适应征包括:孕妇年龄≥35岁;血清学筛查、胎儿超声检查或cfDNA筛查提示高风险;夫妇一方为染色体异常携带者;有遗传病家族史或生育过染色体病患儿等。低风险结果通常无需直接进行产前诊断。
5.21-三体综合征胎儿的超声软指标中,最具特异性的是
A.脉络丛囊肿
B.心室内强回声灶
C.鼻骨缺失或发育不良
D.肠管回声增强
答案:C
解析:鼻骨缺失或发育不良在21-三体胎儿中的检出率可达60%-70%,特异性较高;脉络丛囊肿多见于正常胎儿,心室内强回声灶和肠管回声增强的特异性较低。
6.羊水穿刺的最佳孕周是
A.10-12周
B.16-22周+6天
C.24-28周
D.28周以后
答案:B
解析:羊水穿刺通常在孕16-22周+6天进行,此时羊水量适中(约200-400ml),胎儿较小,穿刺风险较低(流产率约0.5%-1%),且细胞培养成功率高。
7.孕妇血清AFP水平异常升高最常见于
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.开放性神经管缺陷
D.胎儿生长受限
答案:C
解析:AFP由胎儿肝脏和卵黄囊分泌,经胎儿尿液排入羊水,再通过胎盘进入母血。开放性神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂)时,脑脊液漏出导致羊水中AFP浓度显著升高,母血AFP水平随之升高。
8.产前筛查风险计算中,“1:270”通常作为21-三体综合征的截断值,其含义是
A.风险值>1:270为高风险,需产前诊断
B.风险值<1:270为高风险,需产前诊断
C.风险值=1:270为临界风险,需进一步检查
D.风险值与截断值无关,仅作参考
答案:A
解析:截断值是区分高风险与低风险的阈值,21-三体综合征的常规截断值为1:270(不同机构可能调整为1:300)。风险值>1:270(如1:200)提示高风险,需建议产前诊断;风险值介于1:270-1:1000为临界风险,建议进一步检查(如cfDNA);<1:1000为低风险。
9.以下哪项是18-三体综合征的典型血清学表现
A.AFP↑、β-hCG↑、uE3↑
B.AFP↓、β-hCG↓、uE3↓
C.AFP↑、β-hCG↓、uE3↑
D.AFP↓、β-hCG↑、uE3↓
答案:B
解析:18-三体综合征胎儿因生长发育迟缓,AFP(胎儿肝脏分泌)、β-hCG(胎盘滋养细胞分泌)、uE3(胎儿肾上腺和肝脏参与合成)水平均显著低于正常,表现为“三联降低”。
10.超声筛查中,“胎儿肾盂分离”的正常范围是
A.<4mm(中孕期)、<7mm(晚孕期)
B.<7mm(中孕期)、<10mm(晚孕期)
C.<10mm(中孕期)、<15mm(晚孕期)
D.无明确正常范围,需动态观察
答案:B
解析:中孕期(20-24周)肾盂分离<7mm、晚孕期(2
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