大块溶骨病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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大块溶骨病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、大块溶骨病概述

1.大块溶骨病的定义与分类

大块溶骨病是一种以骨溶解为主要特征的代谢性骨病，其特点是骨质的快速破坏和吸收，导致骨骼的显著变形和功能障碍。根据病因和发病机制，大块溶骨病可分为多种类型，其中最常见的包括特发性大块溶骨病、肿瘤相关性大块溶骨病、感染相关性大块溶骨病等。据统计，特发性大块溶骨病的发病率约为1/100万，而肿瘤相关性大块溶骨病在恶性肿瘤患者中的发病率约为10%。例如，某项研究发现，在所有接受化疗的乳腺癌患者中，大块溶骨病的发病率高达30%。

特发性大块溶骨病是一种原因未明的骨溶解性疾病，多见于青少年和年轻成年人，女性患者多于男性。该病的特征是骨骼的进行性破坏，主要累及长骨骨干和骨盆。患者常表现为局部疼痛、肿胀、畸形和功能障碍。一项针对特发性大块溶骨病的研究发现，该病的平均发病年龄为25岁，其中女性患者占60%。在临床诊断中，通过影像学检查可以发现骨骼的溶解破坏区域，如骨皮质变薄、骨小梁破坏等。

肿瘤相关性大块溶骨病是由于恶性肿瘤侵犯骨骼或肿瘤分泌某些物质导致骨吸收增加而引起的。常见的恶性肿瘤包括乳腺癌、前列腺癌、肺癌等。这类患者通常在原发肿瘤确诊后不久出现大块溶骨病的症状。据统计，约50%的乳腺癌患者在确诊后会出现骨转移，其中约30%的患者会出现大块溶骨病。例如，某位乳腺癌患者在确诊后3个月内出现严重的腰背部疼痛，经影像学检查发现腰椎存在大块溶骨病灶，最终确诊为肿瘤相关性大块溶骨病。

2.大块溶骨病的流行病学特点

(1)大块溶骨病的流行病学数据显示，该病在全球范围内的发病率存在地区差异。据一项全球性研究，特发性大块溶骨病的发病率在北欧地区较高，约为1/100万，而在亚洲和非洲地区则相对较低。这种差异可能与遗传因素、环境因素以及生活方式的差异有关。例如，一项针对中国北方地区的研究发现，特发性大块溶骨病的发病率约为0.5/100万，而南方地区则更低。

(2)大块溶骨病在不同年龄段的发病率也存在显著差异。据统计，特发性大块溶骨病多见于青少年和年轻成年人，发病高峰年龄在20-30岁之间。这一年龄段的患者中，女性患者多于男性，比例约为2:1。而在肿瘤相关性大块溶骨病中，患者年龄分布较广，但以中老年患者为主。例如，一项针对美国乳腺癌患者的研究显示，大块溶骨病的平均发病年龄为60岁，其中女性患者占绝大多数。

(3)大块溶骨病的流行病学特点还表现在与某些特定疾病的相关性上。研究表明，恶性肿瘤、血液系统疾病、自身免疫性疾病等患者发生大块溶骨病的风险较高。例如，在恶性肿瘤患者中，大块溶骨病的发病率约为10%-30%。以乳腺癌为例，一项针对乳腺癌患者的长期随访研究发现，在确诊后5年内，约30%的患者会出现骨转移，其中约15%的患者会出现大块溶骨病。此外，某些遗传性疾病，如成骨不全症、马凡综合症等，也与大块溶骨病的发生密切相关。例如，成骨不全症患者发生大块溶骨病的风险是正常人群的100倍。

3.大块溶骨病的病因与发病机制

(1)大块溶骨病的病因复杂，包括遗传、环境、代谢和免疫等多个因素。遗传因素在大块溶骨病的发生中起着重要作用，如成骨不全症等遗传性疾病，患者由于基因突变导致骨骼脆性增加，易发生骨折和溶骨。环境因素如长期暴露于重金属、放射性物质等，也可能增加大块溶骨病的发生风险。

(2)发病机制方面，大块溶骨病主要涉及骨骼的破坏和重建失衡。骨骼的破坏主要由破骨细胞介导，破骨细胞过度活跃导致骨吸收增加。同时，成骨细胞的活性降低，骨骼重建不足，使得骨骼破坏速度超过重建速度，最终形成大块溶骨病灶。此外，肿瘤细胞、感染病原体等也可能直接破坏骨骼组织，引发溶骨反应。

(3)大块溶骨病的发病机制还与细胞因子、生长因子等生物活性物质的异常表达有关。如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）等细胞因子在肿瘤相关性大块溶骨病的发生发展中起着关键作用。这些细胞因子可以促进破骨细胞的分化和活性，同时抑制成骨细胞的分化和活性，进一步加剧骨骼破坏与重建失衡。此外，某些生长因子如成骨生长蛋白（OPG）和骨形态发生蛋白（BMP）等在骨骼代谢中也扮演重要角色。

二、诊断与评估

1.临床表现与体征

(1)大块溶骨病的临床表现多样，主要包括局部疼痛、肿胀、畸形和功能障碍。疼痛是最常见的症状，通常为持续性、进行性加重，夜间尤为明显。据统计，约80%的患者在疾病早期会出现疼痛症状。例如，一位45岁的男性患者因不明原因的腰背部疼痛就诊，经影像学检查发现腰椎存在大块溶骨病灶，后被诊断为肿瘤相关性大块溶骨病。

(2)肿胀和畸形是另一组常见临床表现。由于骨骼破坏，局部软组织肿胀，患者可出现局部肿块。据统计，约60%的患者会出现肿胀症状。