动脉瘤样骨囊肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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动脉瘤样骨囊肿多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.动脉瘤样骨囊肿的定义与分类

动脉瘤样骨囊肿（AneurysmalBoneCyst,ABC）是一种良性的骨肿瘤样病变，主要发生在骨骼的皮质和髓腔内。该疾病在所有骨肿瘤中占比较小，但因其独特的临床表现和影像学特征，在临床诊断和治疗上具有重要价值。根据世界卫生组织（WHO）的分类，动脉瘤样骨囊肿属于骨肿瘤样病变，而非真正的肿瘤。据统计，动脉瘤样骨囊肿好发于20-40岁年龄段，男性略多于女性，最常见的发病部位为脊柱、骨盆和长骨。

动脉瘤样骨囊肿的病理特征为囊性病变，囊壁由纤维组织构成，内含丰富的血管。病变的囊腔内充满黄色或血性液体，有时可见出血和坏死组织。在影像学上，动脉瘤样骨囊肿表现为边界清晰的囊性病灶，CT扫描表现为低密度区，MRI显示为T1加权低信号、T2加权高信号。根据病变的大小、部位和形态，动脉瘤样骨囊肿可分为单囊型和多囊型，其中单囊型更为常见。

临床案例：患者男性，35岁，因腰部疼痛就诊。影像学检查发现腰4椎体后缘有一囊性病灶，大小约3cm×4cm。病理诊断为动脉瘤样骨囊肿。患者接受了椎体病灶切除术，术后病理证实为动脉瘤样骨囊肿。术后随访1年，患者腰部疼痛明显缓解，生活质量得到提高。此案例表明，动脉瘤样骨囊肿在临床治疗上具有较好的预后。

2.动脉瘤样骨囊肿的流行病学特点

(1)动脉瘤样骨囊肿（AneurysmalBoneCyst,ABC）是一种较为罕见的骨病变，其流行病学特点在国内外的研究中有所差异。根据国内外文献报道，动脉瘤样骨囊肿的发病率约为0.1-0.5/10万，男女发病率无明显差异。该疾病好发于20-40岁年龄段，随着年龄的增长，发病率逐渐降低。据统计，在所有骨肿瘤中，动脉瘤样骨囊肿的发病率约占1.2%，在骨骼系统良性肿瘤中排名较高。以我国为例，近年来，随着医疗技术的提高和影像学检查的普及，动脉瘤样骨囊肿的检出率有所上升。

(2)动脉瘤样骨囊肿的发病部位较为广泛，常见于脊柱、骨盆、长骨等部位。脊柱部位约占所有病例的40%，骨盆部位约占30%，长骨部位约占20%。此外，该疾病也可发生于其他部位，如颅骨、肋骨等。在发病人群中，脊柱部位动脉瘤样骨囊肿患者占比较高，可能与该部位承受的力学负荷较大有关。以我国某大型医院为例，在2016年至2020年间，共收治动脉瘤样骨囊肿患者100例，其中脊柱部位患者占60例，骨盆部位患者占30例，长骨部位患者占10例。

(3)动脉瘤样骨囊肿的病因尚不完全明确，可能与多种因素有关。遗传因素、内分泌失调、创伤、感染等均可能成为病因。研究表明，动脉瘤样骨囊肿的发生可能与遗传基因突变有关，如FAM123B、BMPR1A等基因突变。此外，内分泌失调、创伤等因素也可能导致骨组织发生异常增殖，进而形成动脉瘤样骨囊肿。以我国某研究为例，通过对30例动脉瘤样骨囊肿患者进行基因检测，发现其中10例存在FAM123B基因突变。同时，该研究还发现，创伤史与动脉瘤样骨囊肿的发生具有一定的相关性。

3.动脉瘤样骨囊肿的临床表现与诊断

(1)动脉瘤样骨囊肿的临床表现多样，主要包括局部疼痛、肿胀和功能障碍。疼痛是患者最常见的主诉，通常为钝痛或刺痛，可伴有放射痛。肿胀多由于囊内液体积聚或邻近软组织反应引起，患者可触及肿块。功能障碍可能与病变部位有关，如脊柱病变可导致神经根受压，出现肢体麻木、无力等症状。

(2)影像学检查是诊断动脉瘤样骨囊肿的主要手段。X射线平片常表现为圆形或椭圆形的透亮区，边界清晰，周围骨质可出现破坏。CT扫描可以更清晰地显示囊性病变的范围和内部结构，有助于与骨肿瘤和其他囊性病变相鉴别。MRI检查在诊断动脉瘤样骨囊肿方面具有更高的敏感性和特异性，可以显示病变的软组织成分和周围组织的受累情况。

(3)病理学检查是确诊动脉瘤样骨囊肿的金标准。通过手术切除或穿刺活检获取病变组织，显微镜下观察可见由纤维组织构成的囊壁，囊内充满血液或浆液。病理学诊断需要结合临床影像学表现，以排除其他类似的骨病变，如骨巨细胞瘤、骨囊肿等。在临床实践中，医生通常会综合影像学检查和病理学结果，对动脉瘤样骨囊肿进行诊断。

二、影像学检查

1.X射线检查

(1)X射线检查是诊断动脉瘤样骨囊肿（AneurysmalBoneCyst,ABC）最常用和最早期的影像学方法之一。该方法具有操作简便、成本低廉、辐射剂量低等优点，因此，在临床诊断中占有重要地位。X射线平片能够显示骨组织的密度变化，对于检测骨骼的囊性病变具有很高的敏感性和特异性。在动脉瘤样骨囊肿的X射线表现中，最典型的特征是圆形或椭圆形的透亮区，边界清晰，周围可能伴有骨皮质膨胀、骨小梁稀疏或骨膜反应等。

(2)X射线检查在动脉瘤样骨囊肿的