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研究报告

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多肌炎伴肺间质纤维化多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、多肌炎伴肺间质纤维化的定义与诊断

1.1多肌炎伴肺间质纤维化的定义

多肌炎伴肺间质纤维化是一种罕见的自身免疫性疾病，它涉及肌肉和肺部两个系统的病变。在这种疾病中，肌肉组织出现炎症和纤维化，导致肌肉无力和萎缩，而肺部则出现纤维化病变，影响气体交换功能。多肌炎部分患者的病程发展中，肺部病变逐渐加重，形成肺间质纤维化，严重时可能危及生命。多肌炎伴肺间质纤维化的发病机制复杂，目前尚不完全明确，可能与遗传因素、环境因素、免疫异常等多种因素有关。在临床诊断中，患者通常表现为肌肉症状和肺部症状的共存，如肌肉无力、疼痛、呼吸困难、咳嗽等。这种疾病的治疗需要综合多学科的合作，包括风湿病科、呼吸科、康复科等，以实现对病情的有效控制和生活质量的提高。

1.2多肌炎伴肺间质纤维化的诊断标准

(1)多肌炎伴肺间质纤维化的诊断主要依据临床症状、体格检查、实验室检查和影像学检查。诊断标准包括美国风湿病学会（ACR）和欧洲抗风湿病联盟（EULAR）制定的标准。根据这些标准，患者需具备肌肉症状和肺部症状，并通过以下检查证实：肌肉酶谱（如肌酸激酶、醛缩酶）升高，血清肌酶水平通常超过正常上限的5倍；肌电图显示肌肉电活动异常；肌肉活检显示肌肉纤维变性、炎症和纤维化；肺功能测试显示限制性通气功能障碍，一氧化碳弥散量降低；肺部影像学检查显示弥漫性间质病变。

(2)在实际案例中，一位45岁女性患者因肌肉无力、呼吸困难入院。体格检查发现四肢肌肉萎缩，肺部听诊有湿啰音。实验室检查显示肌酸激酶水平为正常上限的10倍，肺功能测试显示一氧化碳弥散量为正常值的50%。胸部CT检查显示弥漫性肺间质病变。结合临床症状、实验室检查和影像学检查结果，诊断为多肌炎伴肺间质纤维化。

(3)根据诊断标准，多肌炎伴肺间质纤维化的确诊需满足以下条件：肌肉症状持续超过2周，包括肌肉无力、疼痛、萎缩等；肺功能测试显示限制性通气功能障碍，一氧化碳弥散量降低；肺部影像学检查显示弥漫性间质病变；排除其他引起类似症状的疾病。据统计，多肌炎伴肺间质纤维化的发病率约为1/100万，女性患者多于男性。该疾病的诊断和早期治疗对于改善患者预后至关重要。

1.3诊断流程与评估

(1)多肌炎伴肺间质纤维化的诊断流程首先是对患者的病史进行详细询问，了解患者的症状出现时间、严重程度、进展情况等。接着进行全面的体格检查，特别是肌肉和肺部检查，以发现相关的体征。在这一阶段，医生会关注肌肉无力、疼痛、肿胀、呼吸困难、咳嗽等症状，并注意肺部听诊有无湿啰音等异常。

(2)实验室检查是诊断流程中的重要环节，包括血液学检查、肌电图、肌肉活检和肺功能测试等。血液学检查主要检测血清肌酶水平，如肌酸激酶、醛缩酶等，这些酶的升高有助于诊断多肌炎。肌电图可以帮助评估肌肉的神经肌肉传导功能，异常的电活动可能提示肌肉病变。肌肉活检通过观察肌肉组织的病理变化，可以确诊多肌炎。肺功能测试则用于评估肺部的通气功能和气体交换能力，限制性通气障碍和一氧化碳弥散量降低是诊断肺间质纤维化的关键指标。

(3)影像学检查如胸部CT扫描对于诊断肺间质纤维化至关重要，它可以显示肺部微小的纤维化改变，有助于与其它肺部疾病进行鉴别诊断。在诊断过程中，医生会结合患者的病史、体格检查、实验室检查和影像学检查结果，综合评估患者的病情。对于疑似病例，可能需要重复检查和随访，以观察病情的变化和治疗效果。此外，诊断流程还应包括排除其他可能导致类似症状的疾病，如结缔组织病、感染性肺病等，以确保诊断的准确性。通过这一系列的诊断流程，医生可以为患者制定出合适的治疗方案。

二、多肌炎伴肺间质纤维化的病因与发病机制

2.1病因研究进展

(1)多肌炎伴肺间质纤维化的病因研究近年来取得了一定的进展。研究表明，遗传因素在疾病的发生中起着重要作用。例如，研究发现某些遗传标记与多肌炎伴肺间质纤维化的易感性相关，如人类白细胞抗原（HLA）基因型中的某些等位基因。在病例对照研究中，携带这些遗传标记的患者发生多肌炎伴肺间质纤维化的风险比未携带者高出约2至3倍。

(2)环境因素也被认为是多肌炎伴肺间质纤维化发病的重要因素。例如，某些职业暴露，如石棉、农药等，可能增加患者患病的风险。此外，病毒感染，如柯萨奇病毒、巨细胞病毒等，可能与疾病的发病机制有关。在临床案例中，有研究表明，部分患者在感染病毒后出现多肌炎伴肺间质纤维化的症状，提示病毒感染可能触发或加剧了疾病的进程。

(3)免疫异常在多肌炎伴肺间质纤维化的发病机制中扮演着核心角色。研究发现，患者的免疫系统出现异常活化，导致自身免疫性炎症反应。例如，血清中自身抗体水平升高，如抗肌凝蛋白抗体、抗肌纤维蛋白抗体等，与疾病活动性相关。此外，细胞免疫异