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研究报告

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结膜色素沉着多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

结膜色素沉着是指结膜组织中色素颗粒的异常沉着，它可能由多种原因引起，包括遗传因素、药物作用、眼部疾病、全身性疾病等。根据色素沉着的位置和性质，可以将其分为以下几类：首先，根据色素沉着的具体位置，可分为结膜表层色素沉着和结膜基质色素沉着。表层色素沉着通常指的是色素颗粒沉积在结膜上皮细胞层，而基质色素沉着则是指色素颗粒沉积在结膜基质层。其次，根据色素的性质，可分为色素颗粒沉着和色素细胞沉着。色素颗粒沉着指的是色素颗粒在结膜组织中均匀分布，而色素细胞沉着则是指特定的色素细胞在结膜组织中异常增生或聚集。最后，根据色素沉着的原因，可分为先天性色素沉着和后天性色素沉着。先天性色素沉着是指个体出生时就存在的色素沉着，可能与遗传有关；后天性色素沉着则是指在个体成长过程中由于外界因素或疾病导致的色素沉着。

结膜色素沉着的表现形式多样，可以是点状、线状、网状或斑片状，颜色可从浅棕色到深棕色不等。在临床上，结膜色素沉着可能与多种眼部疾病相关，如结膜炎、角膜病变、翼状胬肉等。此外，一些全身性疾病，如血液病、肝脏疾病、内分泌疾病等，也可能导致结膜色素沉着。因此，在诊断结膜色素沉着时，需要综合考虑患者的病史、临床表现和辅助检查结果，以明确诊断并制定相应的治疗方案。

结膜色素沉着的分类有助于临床医生对疾病进行更精准的判断和诊断。例如，先天性色素沉着通常预后较好，治疗重点在于外观改善；而后天性色素沉着则可能涉及更复杂的病理机制，治疗上可能需要综合多种手段。此外，不同类型的结膜色素沉着在治疗过程中可能对药物和手术的敏感性不同，因此在临床治疗中需要根据具体类型选择合适的治疗方案。通过科学的分类，可以更好地指导临床实践，提高治疗效果。

1.2病因与发病机制

(1)结膜色素沉着的病因多样，主要包括遗传因素、环境因素、药物作用和眼部疾病。遗传因素如遗传性黄褐斑、遗传性雀斑等，可导致结膜中色素细胞的异常增生或色素颗粒的异常沉着。环境因素如紫外线照射、吸烟、长期接触有害物质等，也可能引发结膜色素沉着。药物作用如长期使用某些药物，如抗癫痫药物、抗高血压药物等，可能导致结膜色素沉着。眼部疾病如结膜炎、角膜病变、翼状胬肉等，也可能伴随结膜色素沉着。

(2)结膜色素沉着的发病机制复杂，目前尚未完全明确。一种可能的机制是色素细胞内色素颗粒的异常积累，导致色素沉着。色素细胞如黑色素细胞、脂色素细胞等，在正常生理条件下会合成和代谢色素颗粒，但在某些情况下，这些细胞的功能可能发生紊乱，导致色素颗粒的异常积累。此外，炎症反应、氧化应激、细胞凋亡等病理过程也可能参与结膜色素沉着的发病机制。

(3)结膜色素沉着的发病机制还可能与免疫调节异常有关。研究表明，免疫系统的失衡可能导致结膜色素沉着的发生和发展。例如，自身免疫性疾病可能导致免疫细胞攻击正常的色素细胞，进而引发结膜色素沉着。此外，免疫调节因子如细胞因子、趋化因子等在结膜色素沉着的发病过程中可能起到关键作用。深入了解这些免疫调节机制，对于制定有效的预防和治疗策略具有重要意义。

1.3临床表现与诊断

(1)结膜色素沉着的临床表现多样，主要表现为结膜颜色改变。根据色素沉着的位置和性质，可分为表层色素沉着和基质色素沉着。表层色素沉着常见于结膜上皮细胞层，表现为点状、线状或网状色素沉着，颜色多为浅棕色或深棕色。基质色素沉着则指色素颗粒沉积在结膜基质层，常见于结膜下组织，表现为斑片状色素沉着，颜色较深。据统计，结膜色素沉着在成人中的发病率约为5%-10%，在老年人中更为常见。

(2)临床诊断结膜色素沉着主要依据病史、临床表现和辅助检查。病史询问包括患者年龄、性别、职业、生活习惯、既往病史等。临床表现观察包括结膜颜色、形态、分布等。辅助检查包括结膜刮片、结膜活检、眼部B超等。例如，某患者，男性，45岁，因眼部不适就诊。检查发现其结膜呈深棕色斑片状色素沉着，经结膜活检证实为结膜色素沉着。该病例提示，结膜活检是确诊结膜色素沉着的重要手段。

(3)结膜色素沉着的诊断过程中，需注意与以下疾病进行鉴别诊断：结膜痣、结膜血管瘤、结膜囊肿等。结膜痣表现为单个或多个棕色或黑色丘疹，表面光滑，质地柔软；结膜血管瘤表现为红色或紫红色血管网，边界清晰；结膜囊肿则表现为透明或半透明囊性结构。通过结合病史、临床表现和辅助检查，可明确诊断结膜色素沉着，为患者提供针对性的治疗方案。例如，某患者，女性，30岁，因结膜色素沉着就诊。经详细检查，排除结膜痣、结膜血管瘤等疾病，最终确诊为结膜色素沉着。该病例提示，准确诊断对于制定治疗方案至关重要。

二、临床评估

2.1基本检查

(1)在结膜色素沉着的临床评估中，基本检查是不可或缺的第一步。基本检查