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新生儿疾病筛查试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.我国新生儿疾病筛查的主要目标疾病不包括以下哪项？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

D.唐氏综合征（21-三体综合征）

答案：D

解析：我国新生儿疾病筛查常规项目以PKU、CH为主，部分地区扩展筛查G6PD缺乏症等。唐氏综合征主要通过产前筛查或诊断，不属于新生儿疾病筛查常规项目。

2.新生儿疾病筛查足跟血采集的最佳时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后48小时内，未哺乳

C.出生72小时后，充分哺乳6次以上

D.出生后1周，无论哺乳情况

答案：C

解析：足跟血采集需在新生儿充分哺乳后进行（至少6次），避免因哺乳不足导致血中代谢物浓度偏低，出现假阴性结果。最佳时间为出生72小时后至7天内。

3.苯丙酮尿症的发病机制是？

A.甲状腺激素合成障碍

B.苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

D.生长激素分泌不足

答案：B

解析：PKU因苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，血苯丙氨酸蓄积，损伤神经系统。

4.先天性甲状腺功能减低症的主要危害是？

A.智力发育落后和生长发育迟缓

B.反复低血糖

C.皮肤色素沉着

D.出血倾向

答案：A

解析：CH患儿因甲状腺激素缺乏，可导致不可逆的智力低下和身材矮小，早期筛查和治疗可避免或减轻损害。

5.新生儿疾病筛查血片保存的温度要求是？

A.常温（25℃）

B.4℃冷藏

C.-20℃冷冻

D.37℃恒温

答案：B

解析：血片应在4℃冷藏保存，避免阳光直射，保存时间至少10年（《新生儿疾病筛查技术规范》要求）。

6.以下哪项不是新生儿疾病筛查阳性召回的原因？

A.初筛结果超出正常参考范围

B.血片采集量不足

C.新生儿为早产儿（孕周＜37周）

D.家长拒绝提供联系方式

答案：D

解析：阳性召回是因筛查结果异常或血样质量问题（如采集量不足、溶血）需复查，家长联系方式缺失属于信息管理问题，不直接导致召回。

7.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿最需避免的物质是？

A.牛奶

B.蚕豆及制品

C.鸡蛋

D.维生素C

答案：B

解析：G6PD缺乏症患儿接触蚕豆、某些药物（如磺胺类、伯氨喹）或感染时易发生急性溶血，需避免蚕豆及制品。

8.新生儿疾病筛查的法律依据是？

A.《中华人民共和国母婴保健法》

B.《传染病防治法》

C.《药品管理法》

D.《疫苗流通和预防接种管理条例》

答案：A

解析：《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法明确规定了新生儿疾病筛查的法律地位，要求医疗保健机构开展筛查服务。

9.初筛血苯丙氨酸（Phe）浓度＞多少时需召回复查？

A.120μmol/L（2mg/dl）

B.240μmol/L（4mg/dl）

C.360μmol/L（6mg/dl）

D.480μmol/L（8mg/dl）

答案：B

解析：我国PKU筛查界值通常设定为Phe≥240μmol/L（4mg/dl），需召回进行定量检测和确诊。

10.先天性甲状腺功能减低症筛查的主要指标是？

A.游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）

B.游离甲状腺素（FT4）

C.促甲状腺激素（TSH）

D.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

答案：C

解析：CH筛查通过检测TSH水平，TSH升高提示可能存在原发性甲状腺功能减低，需进一步检测FT4确诊。

11.新生儿疾病筛查血片采集部位首选？

A.手指

B.足跟内/外侧缘

C.耳垂

D.股静脉

答案：B

解析：足跟内/外侧缘血管丰富，神经末梢少，是血片采集的首选部位，避免足跟中心（易损伤骨膜）和手指（新生儿手指血管细）。

12.以下哪项是新生儿疾病筛查的禁忌证？

A.早产儿

B.低出生体重儿

C.严重感染需紧急治疗

D.无明确禁忌证

答案：D

解析：新生儿疾病筛查无绝对禁忌证，早产儿、低体重儿或患病新生儿应在生命体征稳定后尽早筛查，避免漏诊。

13.苯丙酮尿症的主要治疗方法是？

A.甲状腺激素替代治疗

B.低苯丙氨酸饮食

C.补充维生素B12

D.输血治疗

答案：B

解析：PKU的治疗核心是限制苯丙氨酸摄入，采用低苯丙氨酸配方奶粉或特殊饮食，维持血Phe在正常范围（120-360μmol/L）。