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新生儿疾病筛查知情同意书

新生儿疾病筛查是通过医学检测手段对出生后一定时间内的新生儿进行某些先天性、遗传性疾病的早期排查，旨在实现“早发现、早诊断、早治疗”，避免因疾病导致的智力障碍、生长发育迟缓等严重后果，是保障儿童健康的重要公共卫生措施。为帮助您全面了解筛查相关信息，现就新生儿疾病筛查的具体内容、风险、注意事项及您的权利义务说明如下，请您仔细阅读并作出选择。

一、新生儿疾病筛查的科学依据与法律基础

新生儿疾病筛查遵循“可筛查疾病”的基本条件：疾病危害严重，可导致不可逆的智力或体格损害；早期无典型症状但存在可检测的生化或功能异常；有明确的治疗或干预方法，且早期干预能显著改善预后。我国依据《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿疾病筛查管理办法》等法律法规，将苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）等列为全国新生儿疾病筛查的常规项目，部分地区根据疾病谱特点增加扩展筛查项目。本机构严格按照国家及地方卫生健康行政部门制定的技术规范开展筛查工作，确保检测过程的科学性、准确性和规范性。

二、筛查项目及具体说明

（一）国家规定必查项目

1.苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍性疾病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，最终引起中枢神经系统损伤。患儿出生时无明显症状，3-6个月后逐渐出现智力发育落后、皮肤毛发色素减退、鼠尿臭味等表现，若未及时治疗，约90%以上患儿会发展为重度智力障碍。

筛查方法：采集新生儿足跟血，通过串联质谱技术检测血苯丙氨酸浓度。正常参考值为120μmol/L（2mg/dl）以下，若筛查值≥120μmol/L需召回复查；复查仍异常者需进行尿蝶呤谱分析、基因检测等确诊。

干预措施：确诊后立即给予低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L（2-6mg/dl），治疗需持续至青春期后，女性患者妊娠期间需继续控制饮食以避免胎儿脑损伤。早期规范治疗可使患儿智力发育接近正常水平。

2.先天性甲状腺功能减低症（CH）

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育异常或激素合成障碍导致的甲状腺激素缺乏性疾病，发病率约为1/3000-1/4000。甲状腺激素是胎儿及新生儿脑发育的关键激素，缺乏时可导致不可逆的智力低下、身材矮小（“呆小症”）。患儿出生后2-3个月内常无特异性表现，仅可能出现黄疸消退延迟、嗜睡、喂养困难、腹胀等非典型症状，易被忽视。

筛查方法：采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH）浓度。正常参考值因检测方法略有差异，通常TSH＞9-20mIU/L（具体以实验室标准为准）需召回复查；复查异常者需检测血清游离甲状腺素（FT4）、甲状腺抗体及甲状腺超声等确诊。

干预措施：确诊后立即开始左甲状腺素钠替代治疗，初始剂量10-15μg/kg/d，需终身服药。治疗目标为出生后2周内使FT4达到正常范围，TSH降至正常，早期干预可使患儿智力及体格发育与正常儿童无显著差异。

（二）地区扩展筛查项目（根据实际情况选择）

1.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

本病为常染色体隐性遗传的类固醇激素合成障碍性疾病，以21-羟化酶缺乏最常见（占90%以上）。患儿因肾上腺皮质激素合成不足，反馈性引起促肾上腺皮质激素（ACTH）升高，导致肾上腺皮质增生及雄激素过量分泌。典型患儿出生后即可出现呕吐、脱水、电解质紊乱（低钠高钾）等失盐表现，女性患儿可出现外生殖器男性化，男性患儿则表现为性早熟。若未及时治疗，可因肾上腺危象死亡，或因雄激素过量导致骨龄提前、成年身高显著降低。

筛查方法：采集足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）浓度，结合胎龄、体重校正参考值。足月新生儿17-OHP＞30nmol/L需召回复查，复查异常者检测血皮质醇、ACTH及基因检测确诊。

干预措施：确诊后给予氢化可的松替代治疗（婴儿期10-15mg/m2/d），失盐型需同时补充氟氢可的松（0.05-0.1mg/d）。定期监测血电解质、17-OHP及生长发育指标，调整药物剂量。早期治疗可有效控制症状，维持正常生长发育。

2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传病，因G6PD酶活性降低导致红细胞易受氧化损伤，表现为溶血性贫血。患儿在无诱因时可无任何症状，但在食用蚕豆、接触樟脑丸、服用磺胺类/解热镇痛类药物等情况下，可突然发生急性溶血，出现黄疸、血红蛋白尿、贫血，严重者可发生胆红素脑病（核黄疸），导致智力障碍或死亡。我国南方地区（如广东、广西、海南）发病率较高（约5%-15%）。

筛查方法：采集足跟血通过荧光斑点试验或定量法检测