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新生儿疾病筛查知识试卷（附答案）

一、单项选择题（每题2分，共30题，合计60分）

1.我国新生儿疾病筛查规范中，明确要求所有活产新生儿必须进行筛查的核心疾病是？

A.苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

B.苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

C.苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）

D.先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

2.新生儿疾病筛查血样采集的最佳时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后72小时至7天内，且哺乳至少6次

C.出生后48小时内

D.出生后14天内

3.以下关于新生儿疾病筛查血样采集部位的描述，正确的是？

A.足跟内侧或外侧缘，避开足跟后缘

B.手指末端

C.足背静脉

D.头皮静脉

4.苯丙酮尿症（PKU）是由于哪种酶缺乏导致的代谢障碍？

A.酪氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.甲状腺过氧化物酶

5.先天性甲状腺功能减低症（CH）若未及时治疗，最可能导致的严重后果是？

A.智力低下、生长发育迟缓

B.反复溶血

C.性早熟

D.肝功能损伤

6.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）患儿在接触以下哪种物质时可能诱发溶血？

A.维生素C

B.青霉素

C.蚕豆

D.生理盐水

7.新生儿疾病筛查结果“阳性”提示？

A.患儿已确诊患相应疾病

B.需立即开始治疗

C.可能存在患病风险，需进一步复查确诊

D.无需处理，结果误差

8.对于早产儿或低出生体重儿，若因体重过轻无法在出生72小时内完成采血，正确的处理方式是？

A.推迟至体重≥2500g时采血

B.在出生后7天内，待哺乳至少6次后采血

C.出生后24小时内完成采血

D.无需筛查

9.新生儿疾病筛查血样滤纸卡片的保存要求是？

A.常温下保存1年

B.4℃冷藏保存5年

C.室温避光干燥保存至少10年

D.冷冻保存3年

10.以下哪项不属于新生儿疾病筛查的主要目的？

A.早期发现潜在疾病

B.避免或减轻疾病对患儿的损害

C.降低出生缺陷导致的残疾率

D.统计疾病发病率

11.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要筛查的指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.苯丙氨酸（Phe）

C.17-羟孕酮（17-OHP）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性

12.新生儿疾病筛查中，血样采集时若因特殊情况需重新采血，两次采血的间隔时间至少为？

A.12小时

B.24小时

C.48小时

D.72小时

13.以下关于新生儿疾病筛查知情同意的描述，错误的是？

A.家长需签署书面知情同意书

B.需向家长说明筛查的意义、方法及局限性

C.家长可自愿选择是否参与筛查

D.医疗机构可强制要求所有新生儿参与筛查

14.苯丙酮尿症（PKU）的主要治疗方法是？

A.甲状腺素替代治疗

B.低苯丙氨酸饮食控制

C.输血治疗

D.酶替代治疗

15.先天性甲状腺功能减低症（CH）的确诊依据是？

A.筛查时促甲状腺激素（TSH）升高

B.血清游离甲状腺素（FT4）降低、TSH升高

C.临床出现黄疸延迟、嗜睡等症状

D.家族中有CH病史

16.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）的筛查方法是？

A.荧光斑点试验

B.串联质谱法

C.放射免疫法

D.酶联免疫吸附试验

17.新生儿疾病筛查中，血样采集后应在多长时间内递送至筛查中心？

A.24小时

B.48小时

C.72小时

D.1周

18.以下哪种情况可能导致新生儿疾病筛查结果出现假阴性？

A.采血时间过早（出生72小时且哺乳6次）

B.血样采集量过多

C.血样保存温度过高

D.患儿正在接受治疗

19.对于筛查结果阳性的新生儿，召回复查的最长时间限制是？

A.3天

B.7天

C.14天

D.30天

20.新生儿疾病筛查的三级管理体系中，一级机构的主要职责是？

A.血样采集、登记及初步告知

B.可疑阳性病例的复查与确诊

C.确诊病例的治疗与随访

D.区域筛查质量控制

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