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（2025）幼年型粒单核细胞白血病临床路径

一、适用对象

第一诊断为幼年型粒单核细胞白血病（JMML）（ICD-10：C94.701）的患者。

二、诊断依据

根据《WorldHealthOrganizationClassificationofTumors.PathologyandGeneticofTumorsofHaematopoieticandLymphoidTissue》（2008）、《中国儿童白血病诊疗规范（2021年版）》等相关指南。

（一）临床表现

1.一般症状：起病多隐匿，常见发热、乏力、面色苍白、食欲不振等非特异性表现。发热可呈持续性或间歇性，体温波动较大。

2.肝脾淋巴结肿大：几乎所有患者都有不同程度的肝脾肿大，脾脏肿大尤为明显，可达到脐下甚至盆腔。淋巴结肿大可累及颈部、腋窝、腹股沟等部位。

3.皮肤表现：约三分之一的患者可出现皮肤浸润表现，如斑丘疹、结节、瘀点瘀斑等，多见于面部、颈部和四肢。

（二）实验室检查

1.血常规：白细胞计数常升高，一般在（10-100）×10?/L，以单核细胞增多为主，单核细胞绝对值＞1×10?/L。血红蛋白和血小板常减少，呈正细胞正色素性贫血。

2.骨髓象：骨髓增生活跃或极度活跃，粒系和单核系细胞增生明显，原始粒细胞＜20%，可见到各阶段的粒细胞和单核细胞。红系和巨核系细胞常受抑制。

3.细胞化学染色：骨髓和外周血涂片的单核细胞特异性酯酶染色阳性，可帮助鉴别单核细胞。

4.染色体和基因检测：约25%-35%的患者存在NF1基因突变，其他常见的基因突变包括PTPN11、NRAS、KRAS等。染色体检查可发现部分患者存在染色体异常，如7号染色体单体或7q-等。

5.其他检查：血清溶菌酶水平常升高，可作为辅助诊断指标。

三、治疗方案的选择

根据患者的年龄、病情严重程度、基因突变情况等因素综合考虑，选择合适的治疗方案。

（一）造血干细胞移植（HSCT）

是目前治疗JMML的唯一根治性方法。一旦确诊，应尽快寻找合适的供者进行HSCT。

1.供者选择：首选人类白细胞抗原（HLA）相合同胞供者，若没有合适的同胞供者，可选择无关供者。

2.预处理方案：常用的预处理方案包括清髓性预处理和非清髓性预处理。清髓性预处理方案强度较大，可有效清除患者体内的白血病细胞，但毒副作用也相对较大；非清髓性预处理方案强度相对较小，适用于年龄较大、身体状况较差的患者。

3.移植后处理：移植后需要密切监测患者的血常规、肝肾功能、免疫功能等指标，预防和治疗移植物抗宿主病（GVHD）、感染等并发症。

（二）化疗

对于无法及时进行HSCT或在等待移植期间的患者，可采用化疗控制病情进展。

1.常用化疗药物：包括阿糖胞苷、柔红霉素、6-巯基嘌呤等。

2.化疗方案：根据患者的具体情况制定个体化的化疗方案，一般采用联合化疗。例如，阿糖胞苷联合柔红霉素方案，阿糖胞苷剂量为100-200mg/（m2·d），持续静脉滴注，连用7天；柔红霉素剂量为30-45mg/（m2·d），静脉注射，连用3天。

（三）支持治疗

贯穿于整个治疗过程，以提高患者的生活质量，减少并发症的发生。

1.输血支持：对于贫血严重的患者，可输注红细胞悬液纠正贫血；对于血小板减少伴有出血倾向的患者，可输注血小板。

2.抗感染治疗：由于患者免疫力低下，容易发生感染，应密切监测体温、血常规等指标，及时发现感染迹象并给予相应的抗感染治疗。

3.营养支持：保证患者摄入足够的营养物质，必要时可给予静脉营养支持。

四、标准住院日

一般为28-42天。

五、进入路径标准

1.第一诊断必须符合幼年型粒单核细胞白血病（JMML）疾病编码。

2.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

六、住院期间检查项目

（一）必需的检查项目

1.血常规、尿常规、大便常规：了解患者的基本血液、尿液和粪便情况。

2.肝肾功能、电解质、凝血功能：评估患者的肝肾功能、电解质平衡和凝血状态。

3.血型、输血前检查：为可能的输血治疗做准备。

4.骨髓穿刺涂片及活检：明确骨髓象特征，为诊断和治疗提供依据。

5.染色体和基因检测：检测相关基因突变和染色体异常。

6.胸部X线片、腹部B超：了解患者的胸部和腹部脏器情况，排查有无感染、肝脾肿大等异常。

（二）根据患者情况可选择的检查项目

1.头颅CT或MRI：对于有头痛、呕吐等神经系统症状的患者，可排除中枢神经系统白血病。

2.心电图：评估患者的心脏功能。

3.血清溶菌酶水平测定：辅助诊断JMML。

七、治疗开始时间

确诊后尽快开始治疗。