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预防出生缺陷知识竞赛试题（附答案）

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪项是出生缺陷的正确定义？

A.婴儿出生后一年内出现的身体异常

B.胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能异常

C.因分娩过程损伤导致的新生儿残疾

D.家族中已有成员患有的遗传性疾病

答案：B

2.我国最常见的出生缺陷类型是？

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.神经管缺陷

D.唐氏综合征

答案：A

3.叶酸的最佳补充时间是？

A.怀孕后1-3个月

B.孕前3个月至孕早期3个月

C.孕中期（4-6个月）

D.分娩前1个月

答案：B

4.以下哪种疾病不属于新生儿疾病筛查的常规项目？

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性心脏病

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

答案：C

5.孕妇感染以下哪种病原体最易导致胎儿先天性耳聋？

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.弓形虫

D.单纯疱疹病毒

答案：B

6.产前筛查中，“NT检查”的最佳时间是？

A.孕6-8周

B.孕11-13+6周

C.孕16-20周

D.孕24-28周

答案：B

7.以下哪项不属于一级预防措施？

A.婚前医学检查

B.孕前遗传咨询

C.产前超声筛查

D.增补叶酸预防神经管缺陷

答案：C

8.唐氏综合征（21-三体综合征）的主要发病原因是？

A.单基因显性遗传

B.染色体数目异常

C.环境致畸物暴露

D.多基因遗传

答案：B

9.孕妇长期缺乏碘元素最可能导致胎儿哪种缺陷？

A.先天性心脏病

B.克汀病（先天性甲状腺功能低下）

C.唇腭裂

D.多指（趾）

答案：B

10.以下哪种药物在孕期使用相对安全？

A.利巴韦林（抗病毒药）

B.异维A酸（祛痘药）

C.青霉素（抗生素）

D.甲氨蝶呤（抗癌药）

答案：C

11.无创产前DNA检测（NIPT）主要用于筛查以下哪种疾病？

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.21-三体、18-三体、13-三体综合征

D.唇腭裂

答案：C

12.孕妇年龄超过多少岁被称为“高龄孕妇”，需重点关注胎儿染色体异常风险？

A.28岁

B.30岁

C.35岁

D.40岁

答案：C

13.以下哪项不是出生缺陷的主要影响因素？

A.父母年龄

B.孕期营养

C.孕期情绪

D.家族遗传史

答案：C（注：情绪可能间接影响，但非主要直接因素）

14.唇腭裂的发生与以下哪项因素关系最密切？

A.孕期吸烟

B.孕期饮酒

C.孕期感染风疹病毒

D.以上都是

答案：D

15.新生儿听力筛查的初筛应在出生后多久完成？

A.24小时内

B.3天内

C.7天内

D.1个月内

答案：B

16.以下哪种情况不需要进行遗传咨询？

A.夫妇一方有遗传病家族史

B.曾生育过出生缺陷患儿

C.孕妇孕期偶尔感冒

D.35岁以上高龄孕妇

答案：C

17.神经管缺陷的典型表现不包括？

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.脑积水

D.先天性心脏病

答案：D

18.孕期接触以下哪种物质不会增加出生缺陷风险？

A.重金属（铅、汞）

B.甲醛（装修污染）

C.手机辐射（非电离辐射）

D.医用X射线（电离辐射）

答案：C

19.以下关于三级预防的描述，错误的是？

A.目的是减少出生缺陷患儿的残疾

B.包括新生儿疾病筛查和早期干预

C.可以完全治愈所有出生缺陷

D.例如先天性心脏病的手术治疗

答案：C

20.孕妇血清学唐氏筛查（中唐）通常检测的指标是？

A.AFP、hCG、游离雌三醇

B.NT厚度、鼻骨发育

C.胎儿双顶径、股骨长

D.胎盘位置、羊水量

答案：A

二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）

1.出生缺陷的三级预防策略包括？

A.一级预防：孕前及孕早期综合干预

B.二级预防：孕期筛查和产前诊断

C.三级预防：新生儿疾病筛查和治疗

D.四级预防：儿童期康复训练

答案：ABC

2.以下哪些行为属于孕前优生健康检查的内容？

A.血常规、尿常规检测

B.乙