2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5套单选100题合辑).docxVIP

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5套单选100题合辑)

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式属于哪种类型？

【选项】A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.Y连锁隐性遗传

【参考答案】B

【详细解析】苯丙酮尿症由常染色体隐性基因突变引起，患者需两个致病等位基因才会发病。典型症状包括智力障碍、皮肤白斑和特殊体味（鼠尿味）。选项A错误因显性遗传通常表现为代代相传；选项C错误因X隐性遗传多见于男性；选项D错误因Y连锁疾病仅男性患病且与性染色体相关。

【题干2】戈谢病（GaNerdisease）的病理特征主要与哪种代谢异常相关？

【选项】A.胆红素代谢障碍

B.脂质代谢紊乱

C.碳水化合物代谢异常

D.磷酸盐代谢失衡

【参考答案】B

【详细解析】戈谢病是葡糖脑苷脂酶缺乏导致的溶酶体储积症，典型表现为肝脾肿大伴骨痛（如病理性骨折）。选项A错误因胆红素代谢障碍对应核黄疸；选项C错误因碳水化合物代谢异常对应糖尿病；选项D错误因磷酸盐代谢失衡对应佝偻病。

【题干3】下列哪种疾病属于线粒体遗传病？

【选项】A.麦卡德尔病

B.遗传性共济失调

C.普拉德-威利综合征

D.线粒体脑肌病

【参考答案】D

【详细解析】线粒体遗传病由线粒体DNA突变引起，累及能量代谢器官。线粒体脑肌病（MELAS）表现为脑部病变和肌肉无力，而选项A为常染色体隐性遗传的糖原贮积症；选项B为常染色体隐性遗传的共济失调；选项C为X染色体显性遗传的肥胖-性腺发育不全综合征。

【题干4】诊断苯丙酮尿症最可靠的实验室检查是？

【选项】A.血苯丙氨酸浓度测定

B.基因检测

C.尿香草醛试验

D.脑电图

【参考答案】A

【详细解析】血苯丙氨酸浓度升高是诊断苯丙酮尿症的金标准，正常值应＜1.2mg/dL。选项B虽能确诊但属基因检测范畴，非常规筛查手段；选项C为苯丙酮尿症的辅助诊断方法；选项D对代谢性疾病无特异性。

【题干5】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患儿在蚕豆中诱发溶血反应的机制是？

【选项】A.蚕豆含血红蛋白类似物

B.蚕豆含G6PD抑制物

C.蚕豆含半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

D.蚕豆含铁卟啉衍生物

【参考答案】B

【详细解析】蚕豆中的虫豆嘌呤苷经代谢产生活性氧损伤红细胞膜，G6PD缺乏导致NADPH生成不足，无法有效清除氧自由基。选项A错误因血红蛋白类似物与蚕豆无关；选项C错误因半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷对应半乳糖血症；选项D错误因铁卟啉衍生物与血红蛋白合成相关。

【题干6】哪种代谢病患儿会出现典型蒙古面容？

【选项】A.半乳糖血症

B.肝豆状核变性

C.肝糖原贮积症

D.肝豆状核变性

【参考答案】A

【详细解析】半乳糖血症患儿因无法代谢半乳糖，导致肝肿大、肝功能异常及特征性蒙古面容（眼距宽、鼻梁低平）。选项B和D重复，肝豆状核变性表现为肝硬化、角膜K-F环；选项C肝糖原贮积症以低血糖、肝大、肝功能异常为特征。

【题干7】遗传性代谢性骨病中，哪种疾病最常见于新生儿期？

【选项】A.佝偻病

B.软骨发育不全

C.磷酸酶缺乏症

D.碱性磷酸酶缺乏症

【参考答案】C

【详细解析】假性肥大性肌营养不良（DMD）虽常见，但发病于儿童期；选项A佝偻病多见于婴幼儿期；选项B软骨发育不全为常染色体显性遗传，表现为侏儒症；选项C假性肥大性肌营养不良（DMD）因dystrophin基因突变，新生儿期即可出现肌无力。

【题干8】诊断先天性甲状腺功能减退症（甲减）的特异性检查是？

【选项】A.血清TSH测定

B.血清游离T4测定

C.甲状腺摄碘率测定

D.基因检测

【参考答案】A

【详细解析】新生儿甲减筛查首选血清TSH检测，若TSH＞20mIU/L需进一步检查。选项B为辅助诊断；选项C适用于Graves病鉴别；选项D属基因检测范畴。

【题干9】哪种代谢病患儿会出现特殊鼠尿味？

【选项】A.酮症酸中毒

B.苯丙酮尿症

C.遗传性乳糖酶缺乏

D.糖尿病酮症酸中毒

【参考答案】B

【详细解析】苯丙酮尿症患儿因苯丙氨酸代谢障碍，尿液及汗液产生苯丙酮酸衍生物，呈现特殊鼠尿味。选项A和D为酮症酸中毒的共性表现；选项C乳糖酶缺乏表现为腹胀、腹泻，与代谢产物无关。

【题干10】哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？

【选项】A.半乳糖血症

B.肝豆状核变性

C